噬血細(xì)胞綜合癥(編輯修改稿)
2024-10-03 23:26 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 抽搐 、 小兒前囟隆起 ，頸強(qiáng)直 、 肌張力增高或降低 ， 第 7對(duì)顱神經(jīng)麻痹 、 共濟(jì)失調(diào) ， 偏癱或全癱 ， 失明和意識(shí)障礙顱內(nèi)壓增高 。 ? 肺部病癥：與肺部淋巴細(xì)胞和巨噬細(xì)胞浸潤(rùn)有關(guān)； ? 其它：可有乏力 、 厭食 、 體重增加 、 關(guān)節(jié)痛 、 胃腸道病癥 。 第十七頁(yè)，共五十二頁(yè)。 實(shí)驗(yàn)室檢查 ? 全血細(xì)胞減少 ? 轉(zhuǎn)氨酶 膽紅素 鐵蛋白 甘油三酯 纖維蛋白原 ? 巨噬細(xì)胞吞噬現(xiàn)象 (吞噬 RBC、 WBC、 PLT) 注：輸血、外科術(shù)后亦可見(jiàn)吞噬 RBC現(xiàn)象 第十八頁(yè)，共五十二頁(yè)。 吞噬現(xiàn)象 第十九頁(yè)，共五十二頁(yè)。 實(shí)驗(yàn)室檢查 ? 凝血檢查 :纖維蛋白原降低 、 局部凝血活酶時(shí)間 (APTT)延長(zhǎng) ， 肝功能損害者 ， 凝血酶原時(shí)間 (PT)延長(zhǎng) 。 ? 腦脊液 :壓力升高 ， 細(xì)胞數(shù)增多 ， 520 106/L， 但以淋巴細(xì)胞為主 ，可有單核樣細(xì)胞 ， 蛋白升高 ， 但也有腦炎病癥明顯而腦脊液正常者 。 ? 免疫學(xué)檢查 :家族性 HPS常有自然殺傷細(xì)胞及 T細(xì)胞活性降低 。ANA、 Coomb’ s test可陽(yáng)性 第二十頁(yè)，共五十二頁(yè)。 實(shí)驗(yàn)室檢查 ? 骨髓檢查：骨髓多數(shù)增生活潑 ， 在骨髓涂片的尾部可發(fā)現(xiàn)單獨(dú)存在或成團(tuán)分布的噬血細(xì)胞性組織細(xì)胞增生 ， 陽(yáng)性率為 75％ 。 但有少數(shù)病例早期僅表現(xiàn)為增生活潑 ， 并無(wú)嗜血細(xì)胞 ，病程晚期出現(xiàn)增生低下 。 ? 影像檢查：局部病人胸片可見(jiàn)間質(zhì)性肺浸潤(rùn) ， 晚期病人頭顱 CT或MRI檢查可發(fā)現(xiàn)異常 ， 其改變?yōu)殛惻f性或活動(dòng)性感染 ， 脫髓鞘 ， 出血 ， 萎縮或 〔 及 〕 水腫 。 有時(shí)亦可通過(guò) CT檢查發(fā)現(xiàn)腦部鈣化 。 B超提示肝脾腫大 。 第二十一頁(yè)，共五十二頁(yè)。 實(shí)驗(yàn)室檢查 ? 病理學(xué)檢查：肝 、 脾 、 淋巴結(jié) 、 骨髓 、 NS、 甲狀腺 、 肺 、 心 、腸 、 腎和胰腺均可受累 。 在單核 巨噬細(xì)胞系統(tǒng)良性的淋巴組織細(xì)胞浸潤(rùn) 、 組織細(xì)胞有吞噬現(xiàn)象 ， 以吞噬紅細(xì)胞為主 。 第二十二頁(yè)，共五十二頁(yè)。 診 斷 第二十三頁(yè)，共五十二頁(yè)。 診斷指南〔 HLH2024〕 符合以下 2項(xiàng)中 1項(xiàng)者即可診斷 : 1. 分子生物學(xué)診斷符合 HPS 2. 符合以下 8項(xiàng)中 5項(xiàng)者以上者 ； ； 〔外周血 2或 3系細(xì)胞減少〕 Hb＜ 90g/L,新生兒＜ 100g/L； 血小板＜ 100 109/L； 中性粒細(xì)胞＜ 109/L； 第二十四頁(yè)，共五十二頁(yè)。 (或 )低纖維蛋白原血癥 ， 甘油三脂 ≥ 纖維蛋白原＜ 。 、 肝 、 脾 、 淋巴結(jié)組織細(xì)胞非惡性增生伴嗜血細(xì)胞現(xiàn)象 。 。 ≥ 500mg／ L； CD25 (IL2受體 )≥ 2400u／ ml； 第二十五頁(yè)，共五十二頁(yè)。 鑒 別 診 斷 第二十六頁(yè)，共五十二頁(yè)。 原發(fā)與繼發(fā)鑒別 原發(fā)：家族遺傳性 ， 〔 近親結(jié)婚 〕 基因缺陷 ， 2歲前發(fā)病多見(jiàn) ， 病情重 ， 易于反復(fù) ， NK細(xì)胞活性進(jìn)行性減低 ， HSCT為目前唯一根治性治療手段 。 在 2歲前發(fā)病者多提示為家族性 HPS， 而 8歲后發(fā)病者 ， 那么多考慮為繼發(fā)性 HPS。 繼發(fā)：無(wú)家族史 ， 無(wú)基因缺陷 ， 多有明確誘因或根底疾病 ， 8歲后發(fā)病者多 ， 病情輕 ， NK細(xì)胞活性階段性減低一般不需要 HSCT治療 。 注意：在 28歲之間發(fā)病者 ， 那么要根據(jù)臨床表現(xiàn)來(lái)判斷 ， 如果還難肯定 ， 那么應(yīng)按家族性 HPS處理 。 其次要
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