體綜合癥ppt課件(編輯修改稿)
2025-02-01 05:01 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 及通貫手。足紋拇趾有腓弓或脛弓， S狀的腓弓是本綜合征的特異性表現(xiàn)。 ? 骨骼發(fā)育異常。 特殊臨床表現(xiàn) ? 獨(dú)眼、管狀鼻為較罕見的多發(fā)畸形。 ? 其外觀特征為眼距窄或獨(dú)眼，單一眼眶在面中央，兩眼球融合，視網(wǎng)膜變性，盲管狀鼻位于眼眶之上。 輔助檢查 ? 體格檢查 ? 血液檢查 ? B超檢查 ? 心電圖檢查 ? 腦電圖檢查 ? 遺傳學(xué)檢查：如染色體檢查、熒光原位雜交等 發(fā)病機(jī)制 這里多了一條 ? 13三體綜合征產(chǎn)生 3種核型。 ? 13q部分單體缺失 ? 13q遠(yuǎn)端部分缺失 ? 13q近端部分缺失 ? 13q22缺失 ? 1
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