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體綜合癥ppt課件(參考版)

2025-01-08 05:01本頁面
  

【正文】 。如果產(chǎn)檢中發(fā)現(xiàn)胎兒為畸形胎應在恰當?shù)臅r候予以引產(chǎn),避免危險情況的發(fā)生。 ? 鑒于已知的病例中,大齡產(chǎn)婦所占的比例比較大。 ? 部分患者父母為攜帶者,所以如果父母雙方有一方是攜帶者就必須考慮放棄分娩。 ? 該綜合征死亡率較高,所以與存活率較高的綜合征如 21三體綜合征, XYY綜合征比較易于區(qū)分。 診斷 ? 雖然有這著各種的外觀上的表現(xiàn),但是最確切的診斷還是遺傳學診斷。羅伯遜易位 攜帶者 的頻率為 1/ 1000,其中 D組非同源染色體間的羅伯遜易位型約占 80%,而且主要為t(13q。 ? 目前 ,嵌合體形成的原因還不清楚。 ? 13q部分單體缺失 ? 13q遠端部分缺失
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