唐氏篩查綜合癥ppt課件(參考版)
2025-01-11 05:00本頁面
【正文】 4) 采用 AFP、 HCG、 uE3三聯(lián)篩查，其檢出率高于 采用 AFP、 HCG的二聯(lián)篩查。 2) 計算時，必須要有大量正常孕婦和唐氏癥兒孕 婦的數(shù)據(jù)作基礎才能計算 MoM及 LR(本文采用 Beckman三聯(lián)檢測為例 )。 篩查的概念 從一個帶有未知危險度的群體中，區(qū)分出那些具有足夠危險度的個體，并進行下一步的診斷檢測和治療 篩查對象 每個孕婦 缺乏癥狀和信號的情況下 篩查作用 篩檢出高危人群 篩查程序的優(yōu)點 非侵入性檢測 不需羊水穿刺 簡便可行 對 35歲以上的孕婦提供信心 對 35歲以下的孕婦進行危險預測 增加患者的選擇 進行本項篩查工作尚需說明幾點： 1) 篩查所用檢測均為免疫法，各種藥盒、試劑質 量不一，測定值相差很大。 Wald發(fā)現(xiàn)唐氏癥兒孕婦血中 AFP比正常孕婦低15%左右 ? 1987年， Dr. Bogart發(fā)現(xiàn)唐氏癥兒孕婦血中 ?hCG比正常孕婦高 ? 1988年， Canick， Haddow， Wald發(fā)現(xiàn)唐氏癥兒孕婦血中 uE3下降。我國約為 1/600~1/800；我國新生兒年出生約為 1900萬 (2022年 )，則會每年新增唐氏癥兒 27000余名。 唐氏癥的產(chǎn)前篩查不僅是一個醫(yī)學問題，也是一個社會問題；不僅有助于家庭，也有助于國家。除患者自身痛苦外，給家庭和社會帶來極大的精神和經(jīng)濟負擔。張口、流涎、伸舌 ? 發(fā)育遲緩：囪門大而遲閉，四肢短，聽覺差 ? 重要臟器畸形： 50%有先天性心臟病，性發(fā)育障礙，白血病發(fā)病率增加 50% ? 皮膚紋理特殊變化： 50%為通貫手。唐氏綜合癥的產(chǎn)前篩查 Prenatal Screening for Down’s Syndrome 唐氏癥的發(fā)現(xiàn) ? 1866年 英國 Langdone Down首先描述了該病的臨床表現(xiàn) ? 1959年 法國 Lejune證實此病是由于多了一個小的“ G組染色體” ? 1966年 Steele amp。 Breg證實多出來的 21號常染色體 Trisomy 21 什么是染色體?。? (Ch
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