先天性畸形的誘導(dǎo)因素診斷方法和預(yù)防(編輯修改稿)
2025-02-08 02:02 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 ? 對(duì)于有不良環(huán)境接觸史或畸形家族史的高危孕婦應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前篩查，結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查及各種儀器檢查進(jìn)行診斷。近年新的診斷技術(shù)和方法具有早期、快速、準(zhǔn)確以及無創(chuàng)傷性等優(yōu)點(diǎn)。利用這些方法對(duì)高危孕婦進(jìn)行監(jiān)測，可及時(shí)、準(zhǔn)確地作出診斷。 ? 臨床常用的診斷方法和技術(shù)超聲技術(shù)因其應(yīng)用方便且具有無創(chuàng)傷性一直應(yīng)用于臨床診斷，并可提高羊膜腔穿刺術(shù)、臍帶穿刺術(shù)及絨毛吸取術(shù)的安全性和成功率，從而順利進(jìn)行生化及遺傳學(xué)檢查 。 ? 近年 三維超聲 可以協(xié)助診斷胎兒畸形 。胎兒鏡、胚胎鏡 雖屬于有創(chuàng)傷性診斷技術(shù)，但能更直觀、準(zhǔn)確地觀察胎兒或胚胎情況，且可進(jìn)行宮腔內(nèi)容物取樣診斷，甚至可進(jìn)行宮內(nèi)治療 ? TORCH等病原微生物感染的血清學(xué)檢測 ? 婦血清 AFP ? 乙酰膽堿酯酶的檢測 ? ......也可篩查先天畸形兒 ? 聯(lián)合應(yīng)用流式細(xì)胞儀與單克隆抗體技術(shù)從孕婦外周血中尋找胎兒來源的細(xì)胞，再利用 聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù) 進(jìn)行基因診斷獲得成功，符合產(chǎn)前診斷的發(fā)展趨勢(shì)。但仍有待進(jìn)一步完善，以便服務(wù)于臨床工作。 三、 先天性畸形的預(yù)防 ? 遺傳所發(fā)生的先天性畸形，是精子或卵子染色體不正常造成的。還有一類先天性與遺傳沒有關(guān)系，是胚胎在發(fā)育過程中出現(xiàn)故障。遺傳引起的畸形，除了避免近親婚配外，多很難預(yù)防。預(yù)防非遺傳性畸形大致需注意以下幾點(diǎn)。 先天性馬蹄內(nèi)翻足病 先天性畸形 —— 唇腭裂 先天性手畸形 ? 胎兒畸形的高發(fā)人群： ? 家族生育畸形兒史及父母本身為生理障礙患者。 ? 染色體異常， (如 21三倍體、 13三倍體、18三倍體、染色體缺失 ……) ? 母體： ? (1)各類型糖尿病 (尤其是妊娠早期為胰島素依賴型 )。 ? (2)結(jié)締組織疾病 (為系統(tǒng)性紅斑性狼瘡、風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、 Rh溶血癥 )。 ? (3)感染性疾病 (孕中期某些病毒感染如風(fēng)疹、弓形體病毒感染、流感 )。 ? (4)孕早期接受某些藥物的治療。 ? (5)慢性酒精中毒。 ? (6)高齡孕婦及不正常妊娠史 (羊水過多、過少、既往流產(chǎn)、死胎史 )。 ? (1)避免與放射線接觸。 ? 放射線 (X線透視、攝片等 )不僅可以危害發(fā)育著的胚胎 (可造成小頭畸形 )，也可損害精子和卵子中的染色體。對(duì) 3個(gè)月以內(nèi)的胎兒，應(yīng)盡量不使受到 X線的照射。 ? 另外，鈾、鐳、 125碘、同位素等都有致畸作用，且與接觸的劑量和時(shí)間有關(guān)。 ? (2)預(yù)防感染。 ? 不是說一切感染性疾病都有致畸作用，最常見的是某些病毒感染，如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、皰疹病毒、流感病毒等可導(dǎo)致胎兒發(fā)育障礙，大多數(shù)是中樞神經(jīng)系統(tǒng)的畸形。 ?
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