【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 達(dá) 300萬美元 ……2023 年美國(guó)已經(jīng)有 500多萬人次接受基因檢測(cè)，創(chuàng)造了 30億美元的產(chǎn)值。 ? 2023年 2月，美國(guó)食品和藥物管理局 (FDA)批準(zhǔn)了一項(xiàng)簡(jiǎn)單的基因檢測(cè)，以預(yù)測(cè)個(gè)體如何代謝許多最常見的處方藥。 ? 2023年 4月 7日的世界衛(wèi)生日，美國(guó) 《 華盛頓郵報(bào) 》 在頭版披露，美國(guó)境內(nèi)眾多“未來健康預(yù)測(cè)中心”現(xiàn)在生意越來越好做！這些健康預(yù)測(cè)機(jī)構(gòu)的工作人員根據(jù)人們提交的基因樣本來推測(cè)某人未來一段時(shí)間內(nèi)的身體狀況走向，除了老年癡呆、糖尿病、肝臟疾病、血栓、乳腺癌等疾病的發(fā)生率外，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家們甚至還能預(yù)測(cè)出酗酒傾向等五花八門的內(nèi)容。 ? 以往，研究人員通過問卷調(diào)查配合家族病史等資料來推測(cè)某人未來的健康發(fā)展?fàn)顩r?，F(xiàn)在，人只要提供手指尖上的幾滴血就能完成“預(yù)測(cè)”?，F(xiàn)在，通過基因檢測(cè)可以提前發(fā)現(xiàn)高達(dá) 1100多種疾病的潛在發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 ? 英國(guó) Sciona公司已于 2023年 12月率先將人類基因檢測(cè)服務(wù)作為商品擺在了倫敦“ BodyShop” 化妝品連鎖店的柜臺(tái)上，這一名為“你與你的基因”的服務(wù)項(xiàng)目一經(jīng)推出，旋即在歐洲引發(fā)了廣泛的關(guān)注。 三、國(guó)內(nèi)基因檢測(cè)的發(fā)展?fàn)顩r 傳統(tǒng)的醫(yī)療和體檢，主要針對(duì)人體已經(jīng)出現(xiàn)的臨床病變進(jìn)行檢查、診斷和治療，而此時(shí)疾病往往已經(jīng)對(duì)機(jī)體造成巨大甚至無法逆轉(zhuǎn)的傷害。例如高居我國(guó)腫瘤死亡率首位的肺癌，初次診斷為肺癌的患者有 80%已到了晚期， 5年生存率僅有 15%左右，而早期診斷可以把患者的 5年生存率提高到 70%— 80%。因而，對(duì)疾病的預(yù)警和早期診斷、早期干預(yù)是改善健康狀況、提高生活質(zhì)量的有效手段。 而基因檢測(cè)和遺傳咨詢可以指導(dǎo)人們有針對(duì)性地、個(gè)性化地進(jìn)行疾病預(yù)防，符合我國(guó)中醫(yī)提倡的“治未病”的健康觀和“未病先防、既病防變”的科學(xué)思想。并且基因檢測(cè)的結(jié)果還可用以指導(dǎo)個(gè)性化用藥，根據(jù)每個(gè)人不同的基因特點(diǎn)用藥，盡量減少藥品的副作用，增加藥物的功效。 對(duì)于社會(huì)整體而言，通過大規(guī)?；驒z測(cè)，篩選各種嚴(yán)重疾病的高風(fēng)險(xiǎn)人群，給予有效的預(yù)防或醫(yī)學(xué)干預(yù)，可以降低各種嚴(yán)重疾病的患病率，促進(jìn)醫(yī)療資源的合理分配。 中國(guó)醫(yī)藥衛(wèi)生方面的國(guó)策越來越強(qiáng)調(diào)以預(yù)防為主，基因檢測(cè)為此提供了重要的技術(shù)和手段。 基因健康檢測(cè)可以提高醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的效率，減低患病率和發(fā)病率，提高人民健康水平和生活質(zhì)量，節(jié)約社會(huì)醫(yī)療資源，將在社會(huì)發(fā)展進(jìn)步中發(fā)揮重要作用。 國(guó)內(nèi)目前已經(jīng)開展的基因檢測(cè)項(xiàng)目包括： 遺傳病基因檢測(cè)數(shù)十種，如遺傳病的染色體檢測(cè)、地中海貧血基因檢測(cè)、 G6PD基因檢測(cè)等； 易感基因型檢測(cè) 400多種，如白細(xì)胞抗原（ HLA）分型檢測(cè)、多種癌癥、糖尿病、冠心病、心肌梗死、動(dòng)脈粥樣硬化、高血壓病、老年性癡呆等； 個(gè)性化用藥檢測(cè)，涉及抗心律失常、降壓藥物、治療心肌梗死藥物、降血糖藥物、抗風(fēng)濕類藥物等數(shù)十種相關(guān)藥物。 雖然目前的檢測(cè)項(xiàng)目尚未完善，但基因檢測(cè)及基因?qū)蛳碌念A(yù)防保健及治療將是未來中國(guó)人群醫(yī)學(xué)健康模式的必然選擇。 目前用于基因檢測(cè)的手段主要有基因測(cè)序、基因分型技術(shù)（ SNP）、基因芯片等。其中，基因測(cè)序方法被國(guó)際公認(rèn)為最標(biāo)準(zhǔn)、最準(zhǔn)確，但成本高，通量較小，更利于分析復(fù)雜且具有高度多態(tài)性的基因，在研究領(lǐng)域得到廣泛應(yīng)用。 基因芯片的優(yōu)勢(shì)在于其自動(dòng)化和高通量，眾多基因的探針的標(biāo)記、雜交等過程是在一次實(shí)驗(yàn)過程中完成，由軟件自動(dòng)分析結(jié)果，方便快捷。但它同時(shí)也容易受到多種因素影響，假陽性率高，結(jié)果重復(fù)率不高。 基因分型技術(shù)具有準(zhǔn)確、快速、高通量及操作簡(jiǎn)單等優(yōu)點(diǎn)，受到市場(chǎng)的推崇，特別是基于單核苷酸延伸技術(shù)（微測(cè)序技術(shù)）的 SNP分型技術(shù)，由于檢測(cè)結(jié)果直接準(zhǔn)確，被稱為 SNP檢測(cè)“金標(biāo)準(zhǔn)”。 現(xiàn)在的基因檢測(cè)還處于初始階段，只能檢測(cè)每個(gè)人基因中的少量有針對(duì)性的信息。 全基因組測(cè)序可以了解一個(gè)人完整的基因信息。雖然第一份人類全基因組花費(fèi)十幾年，耗資數(shù)十億美元，但隨著科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，所需時(shí)間和費(fèi)用會(huì)逐步降低，一旦成本進(jìn)入市場(chǎng)可承受范圍，將有更多的人受益。 技術(shù)進(jìn)步將使測(cè)序變得越來越快，但是這并不是最終的目的。測(cè)序僅是獲得遺傳信息的第一步，而更重要是對(duì)信息的解讀，了解它的含義。 隨著人類對(duì)基因組研究了解的深入，人類將越來越多的了解基因與我們的身體和疾病的關(guān)系。毫無疑問，先進(jìn)基因檢測(cè)技術(shù)將越來越深入人們的日常生活，幫助我們了解自我，對(duì)抗疾病。 四、現(xiàn)在基因檢測(cè)在國(guó)外處于什么樣的地位 中國(guó)未來的情況是如何 正如美國(guó)一位資深醫(yī)學(xué)科學(xué)家所言，基因檢測(cè)好比當(dāng)年的文藝復(fù)興，正推動(dòng)著一場(chǎng)醫(yī)學(xué)診斷的復(fù)興和新生，將對(duì)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)產(chǎn)生深遠(yuǎn)的影響。 再來看歐美國(guó)家的一組數(shù)字。截止 2023年底，全世界已有 559個(gè)實(shí)驗(yàn)室從事基因診斷。截止 2023年，美國(guó)就有 1100多家醫(yī)院可以開展基因檢測(cè)和診斷，每年有近 600萬人做了基因檢測(cè)。歐洲每年有近 700萬人做了基因檢測(cè)。 中國(guó)到現(xiàn)在為止，只有 30多萬人做了基因檢測(cè)，以中國(guó)近 14億的人口總數(shù)來看，未來的發(fā)展空間，相當(dāng)巨大。 曾慶紅在黨的 16大中就提出了一個(gè)經(jīng)典的論點(diǎn)，未來 35年如果你不知道基因，就像現(xiàn)代人不會(huì)用手機(jī)一樣?，F(xiàn)在已經(jīng)進(jìn)入生命科學(xué)世紀(jì)了，如果你不了解基因，就等于不了解自己。 國(guó)家衛(wèi)生部部長(zhǎng)陳竺曾說過，未來中國(guó)每年做基因檢測(cè)的人數(shù)要達(dá)到 3000萬這個(gè)目標(biāo)。 基因產(chǎn)業(yè)是 21世紀(jì)人類最后一塊黃金產(chǎn)業(yè)，誰先進(jìn)入這個(gè)產(chǎn)業(yè)，誰就可能贏得成功的先機(jī)。 世界首富比爾 ?蓋茨斷言：下一個(gè)超過他的富翁一定出自基因生物領(lǐng)域！ 江澤民：人類基因組序列是全人類的共同財(cái)富，應(yīng)該用來為全人類造福。人無遠(yuǎn)慮、必有近憂，我們得珍惜我們的基因資源。 胡錦濤：把生物技術(shù)作為未來高技術(shù)產(chǎn)業(yè)迎頭趕上的重點(diǎn)，加強(qiáng)生物技術(shù)在人口與健康等領(lǐng)域的應(yīng)用， 21世紀(jì)生命科學(xué)和生物技術(shù)將進(jìn)一步改善和提高人類生活質(zhì)量。 溫家寶：我們要奮力搶占生物技術(shù)的制高點(diǎn)，加強(qiáng)生物技術(shù)在人口與健康等領(lǐng)域的應(yīng)用，保障人民群眾的健康。 衛(wèi)生部部長(zhǎng)陳竺：人類基因組計(jì)劃的完成，不僅為基因組醫(yī)學(xué)研究打下堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)，而且促進(jìn)了醫(yī)學(xué)模式的改變，產(chǎn)生的所謂 4P醫(yī)學(xué)，即預(yù)測(cè)性、預(yù)防性、個(gè)體化和參與性這樣的醫(yī)學(xué)模式，為解決長(zhǎng)期困擾人類很多重大疾病的早期診斷、早期治療開辟了新途徑，也為基因科學(xué)產(chǎn)業(yè)化提供了重大的機(jī)遇。 ★ 國(guó)家科技部 2023BA711A008重大科技專項(xiàng) 《 中國(guó)人口健康基因檢測(cè)科學(xué)社會(huì)工程 》 第一階段的目標(biāo)任務(wù)： 建立不少于 50種疾病的易感基因檢測(cè)方法； 建立 1000個(gè)