肝內(nèi)膽汁淤積分子遺傳學(xué)進(jìn)展20xx(編輯修改稿)
2024-10-22 19:53 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 預(yù)后，其次熊去氧膽酸（ UDCA）可用于治療本病 致病基因： MDR3（多重耐藥蛋白 3），位于 七、肝內(nèi)膽汁淤積疾病及其分子遺傳學(xué)進(jìn)展 進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積 (Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, PFIC) 定義： 分型： PFIC1 慢性肝內(nèi)膽汁淤積（黃疸、瘙癢、肝脾大、脂溶性 Vit缺乏等癥狀）， 并有多器官受損，如水瀉、胰腺炎等 血漿中膽鹽增高， 血清谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶（ GGT）活性正?；蚪档?。 致病基因： FIC1，位于 18q2122，其功能與膽汁酸腸肝循環(huán)有關(guān) 治療：肝移植、膽汁分流 PFIC2 慢性肝內(nèi)膽汁淤積 血漿中膽鹽增高， GGT活性正?；蚪档? 致病基因： BSEP（膽鹽輸出泵），該基因位于染色體 2q24 PFIC3 慢性肝內(nèi)膽汁淤積 血中 GGT顯著增高 肝移植可改善預(yù)后，其次熊去氧膽酸（ UDCA）可用于治療本病 致病基因： MDR3（多重耐藥蛋白 3），位于 七、肝內(nèi)膽汁淤積疾病及其分子遺傳學(xué)進(jìn)展 進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積 (Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, PFIC) 定義： 分型： PFIC1 慢性肝內(nèi)膽汁淤積（黃疸、瘙癢、肝脾大、脂溶性 Vit缺乏等癥狀）， 并有多器官受損，如水瀉、胰腺炎等 血漿中膽鹽增高， 血清谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶（ GGT）活性正?；蚪档?。 致病基因： FIC1，位于 18q2122，其功能與膽汁酸腸肝循環(huán)有關(guān) 治療：肝移植、膽汁分流 PFIC2 慢性肝內(nèi)膽汁淤積 血漿中膽鹽增高， GGT活性正?；蚪档? 致病基因： BSEP（膽鹽輸出泵），該基因位于染色體 2q24 PFIC3 慢性肝內(nèi)膽汁淤積 血中 GGT顯著增高 肝移植可改善預(yù)后，其次熊去氧膽酸（ UDCA）可用于治療本病 致病基因： MDR3（多重耐藥蛋白 3），位于 良性復(fù)發(fā)性肝內(nèi)膽汁淤積 （ Benign Recurrent Intrahepatic Cholestasis,BRIC） 常染色體隱性遺傳病 臨床表現(xiàn) ：為良性過程。兒童時(shí)期反復(fù)發(fā)作黃疸和瘙癢，每次發(fā)作 持續(xù) 13周，后可自行消退，不遺留肝臟功能損害，間隔幾周至幾年。發(fā)作間歇期無任何臨床表現(xiàn)?；颊呖捎姓５膲勖? 分型 : BRIC1 FIC1變異 BRIC2 BSEP變異 七、肝內(nèi)膽汁淤積疾病及其分子遺傳學(xué)進(jìn)展 妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積 （ Intrahepatic Cholestasis of Pregnancy, ICP） 可逆的肝內(nèi)膽汁淤積 本病表現(xiàn)： 為妊娠期，尤其是后 3個(gè)月，血漿膽汁酸濃度增高，患者常見黃疸、瘙癢，但癥狀在娩后迅速消退 致病基因： MDR3 七、肝內(nèi)膽汁淤積疾病及其分子遺傳學(xué)進(jìn)展 4
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