【文章內(nèi)容簡介】 濕疹較多。③體味：由于排出較多的苯乙酸，可有明顯的鼠尿臭味。 3實(shí)驗(yàn)室檢查：①新生兒疾病篩查：哺乳3天后針刺足部采集外周血，進(jìn)行苯丙氨酸濃度測定；②苯丙氨酸濃度測定：正常濃度小于120umol/l(2mg/dl)。經(jīng)典型PKU1200umol/l。 4診斷：根據(jù)智能落后、頭發(fā)由黑變黃，特殊體味和血苯丙氨酸升高可確診。 5治療：①開始治療的年齡越小，預(yù)后越好；②患兒主要采用低苯丙氨酸奶治療，首選母乳，較大的嬰兒及兒童應(yīng)以低蛋白、低苯丙氨酸食物為原則。十五：風(fēng)熱病：是最常見的風(fēng)濕性疾病，主要表現(xiàn)為心臟炎、游走性關(guān)節(jié)炎、舞蹈病、環(huán)形紅斑和皮下小結(jié)，可反復(fù)發(fā)作。心肌炎是最嚴(yán)重的表現(xiàn)。本病3歲以下少見，以冬春多見，無性別差異。 1，風(fēng)濕熱是A組乙型溶血性鏈球菌咽喉峽炎后的晚期并發(fā)癥。 病理：（1）急性滲出期：結(jié)締組織變性和水腫，心包膜纖維性滲出，關(guān)節(jié)腔內(nèi)漿液性滲出，本期持1個月；（2）增生期：發(fā)生在心肌和心包膜，特點(diǎn)是形成風(fēng)濕小體，本期持續(xù)3—4個月；（3）硬化期：二尖瓣常受累，其次是主動脈瓣，本期持續(xù)2—3個月。 3，臨床表現(xiàn)：急性風(fēng)濕熱發(fā)生之前1—5周有鏈球菌咽峽炎病史。 （1）一般表現(xiàn)：急性起病者發(fā)熱在38—40度之間，無一定熱型，1— 2周轉(zhuǎn)為低熱，其他表現(xiàn)：精神不振、疲倦、胃納不佳、面色蒼白、多汗、鼻出血，關(guān)節(jié)痛和腹痛等（2）心臟炎：是唯一持續(xù)性臟器損害。初次發(fā)作時是心肌炎和心內(nèi)膜炎最多見，同時累及心肌、心內(nèi)膜和心包膜者，稱為全心炎。（3)關(guān)節(jié)炎：典型病例為游走性關(guān)節(jié)炎，以大關(guān)節(jié)為主，表現(xiàn)為紅、腫、熱、痛，活動受限。不留畸形。（4）舞蹈病。（5)皮膚癥狀：環(huán)形紅斑、皮下小結(jié)。 （2）風(fēng)濕熱的診斷標(biāo)準(zhǔn)：表格 (3)治療：①休息；②清除鏈球菌感染:青霉素；③抗風(fēng)濕熱治療：糖皮質(zhì)激素十六：過敏性紫癜（HSP):以小血管炎為主要病變的系統(tǒng)性血管炎。臨床特點(diǎn)為血小板不減少性紫癜，常伴關(guān)節(jié)痛、腹痛、便血 、血尿和蛋白尿。多發(fā)在2—8歲的兒童，男孩多于女孩。 1，A組溶血性鏈球菌感染是誘發(fā)的主要原因； 2，病理：為廣泛的白細(xì)胞碎裂性小血管炎，以毛細(xì)血管炎為主。腎臟損害是判斷預(yù)后的重要指標(biāo)。 3，臨床表現(xiàn)：多為急性起病，首發(fā)癥狀為皮膚紫癜為主，起病前1—3周常有上呼吸道感染病史。①皮膚紫癜：反復(fù)出現(xiàn)，多見于四肢及臀部，對稱分布，伸側(cè)較多，初起時為紫紅色斑丘疹，高出皮面，壓之不褪色，數(shù)日轉(zhuǎn)為暗紫色；②胃腸道癥狀：陣發(fā)性劇烈腹痛為主，常位于臍周或下腹部，疼痛，可伴嘔吐，嘔血少見；③關(guān)節(jié)癥狀：大關(guān)節(jié)腫痛，活動受限，關(guān)節(jié)腔內(nèi)有漿液性積液，不留后遺癥；④腎臟癥狀：多數(shù)患兒出現(xiàn)血尿、蛋白尿和管型尿，伴血壓增高機(jī)浮腫， 稱為紫癜性腎炎。 4，輔助檢查：①周圍血象；②尿常規(guī)；③血沉輕度增快；④腹部超聲。 5，治療：①一般治療，臥床休息，去除致病因素②糖皮質(zhì)激素和免疫抑制劑③抗凝治療十七，川崎?。喊l(fā)病以嬰幼兒為主。 1病理：全身性血管炎，好發(fā)于冠狀動脈。分為四期。 2，臨床表現(xiàn)：（1）主要表現(xiàn)：①發(fā)熱：39—40度，持續(xù)7—14天或更長，成稽留熱或弛張熱型，抗生素治療無效；②球結(jié)合膜充血：無膿性分泌物；③唇及口腔表現(xiàn)：唇充血皸裂，口腔黏膜彌漫性充血，舌乳頭突起、充血呈草莓舌；④手足癥狀：硬性水腫或掌跖紅斑，⑤皮膚表現(xiàn)：多形性皮斑或猩紅熱樣皮疹。肛周皮膚發(fā)、脫皮；⑥頸淋巴結(jié)腫大；（2）心臟表現(xiàn)：于病程1—6周出現(xiàn)心包炎、心肌炎、心內(nèi)膜炎、心律失常。冠狀動脈損害多發(fā)生于2—4周。(3)其他:間質(zhì)性肺炎、無菌性腦膜炎、消化系統(tǒng)癥狀、關(guān)節(jié)痛和關(guān)節(jié)炎。 3，輔助檢查：①血液檢查：②免疫學(xué)檢查；③心電圖；④胸部平片；⑤超聲心動圖；⑥冠狀動脈造影。 4川崎病的鑒別診斷：滲出性多形性紅斑、幼發(fā)特異性關(guān)節(jié)炎全身型、敗血癥和猩紅熱。 5，治療：阿司匹林、靜脈注射丙種球蛋白、糖皮質(zhì)激素。十八，腹瀉?。菏且唤M由多病原、多因素引起的以大便次數(shù)增多和大便性狀改變?yōu)樘攸c(diǎn)的消化道綜合征，臨床特點(diǎn)為腹瀉和嘔吐，嚴(yán)重時可有脫水、電解質(zhì)和酸堿紊亂。四季均可發(fā)病。 1，臨床表現(xiàn)：（1）輕型：由飲食因素及腸道外感染引起，以胃腸道癥狀為主，無脫水及全身中毒癥狀，多在數(shù)日內(nèi)痊愈。（2）重型：較嚴(yán)重的胃腸道癥狀，還有明顯的脫水、電解質(zhì)紊亂和全身感染中毒癥狀。 2，各種常見的腸炎： (1)輪狀病毒：秋、冬季嬰幼兒腹瀉常見原因。經(jīng)糞—口傳播，多無明顯感染中毒癥狀。病初1—2天常發(fā)生嘔吐，隨后出現(xiàn)腹瀉。大便次數(shù)多、量多、水分多，黃色水樣或蛋花樣便帶少量黏液，無腥臭味。輪狀病毒感染可侵犯多個臟器，可產(chǎn)生神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。 （2）產(chǎn)毒性細(xì)菌引起的腸炎：多發(fā)生在夏季。起病急。輕癥僅大便次數(shù)稍增，性狀輕微改變。重癥腹瀉頻繁，量多，呈水樣或蛋花樣混有黏液，鏡檢無白細(xì)胞。伴嘔吐，常發(fā)生脫水、電解質(zhì)和酸堿平衡紊亂。 （3）侵襲性細(xì)菌引起的腸炎：多見于夏季。腹瀉頻繁，大便呈黏液狀，帶膿血，有腥臭味。常伴惡心、嘔吐、腹痛和里急后重，可出現(xiàn)嚴(yán)重的中毒癥狀如高熱、意識改變，甚至感染性休克。大便顯微鏡檢查有大量白細(xì)胞及數(shù)量不等的紅細(xì)胞。與細(xì)菌性痢疾相鑒別：大便培養(yǎng)。 （4）出血性大腸桿菌腸炎：大便次數(shù)增多，開始為黃色水樣便，后轉(zhuǎn)為血水病，有特殊臭味。大便鏡檢有大量紅細(xì)胞，常無白細(xì)胞，伴腹痛。 （5）抗生素誘發(fā)的腸炎：表現(xiàn)為發(fā)熱、嘔吐、腹瀉、不同程度的中毒癥狀、脫水和電解質(zhì)紊亂。典型大便為暗綠色，量多帶黏液，少數(shù)為血便。 3，治療：原則為：調(diào)整飲食，預(yù)防和糾正脫水，合理用藥，加強(qiáng)護(hù)理，預(yù)防并發(fā)癥。十九呼吸系統(tǒng)疾?。?呼吸困難的第一征象：呼吸頻率增快。 1，急性上呼吸道感染（AURI）：由各種病因引起的上呼吸道的急性感染，主要侵犯鼻、鼻咽和咽部。 （1）臨床表現(xiàn)：癥狀不一。①一般類型：嬰幼兒起病急，全身癥狀 為主，常有消化道癥狀，局部癥狀較輕。多有發(fā)熱，體溫可高達(dá)39—40，熱程2—3天至1周左右，起病1—2天內(nèi)可因高熱引起驚厥。體征可見咽部充血，扁桃體腫大。腸道感染者可見不同形態(tài)的皮疹。②皰疹性咽峽炎：a,柯薩奇A組病毒。好發(fā)于夏秋季。起病急驟，臨床表現(xiàn)高熱、咽痛、流涎、厭食、嘔吐等；b,咽結(jié)合膜熱：腺病毒7型，以發(fā)熱咽炎和結(jié)核炎為特征。 并發(fā)癥：以嬰幼兒多見，中耳炎、鼻竇炎、咽后壁膿腫、扁桃體周圍膿腫。 （2）毛細(xì)支氣管炎，嬰幼兒較常見的下呼吸道感染，多見于16個月的小嬰兒，以憋喘、三凹征和氣促為主要特點(diǎn) (2)支氣管哮喘：（氣流受阻時哮喘病理生理的核心） ①臨床表現(xiàn)：1）咳嗽和喘息呈陣發(fā)性發(fā)作，以夜間和清晨為重。發(fā)作前可有流涕、打噴嚏和胸悶，發(fā)作時呼吸困難、呼吸相延長伴喘鳴音。嚴(yán)重病例呈端坐呼吸，恐懼不安，大汗淋漓，面色青灰。2）體格檢查時可見桶狀胸、三凹征，肺部滿布孝鳴音，嚴(yán)重者氣道廣泛阻塞，孝鳴音可反復(fù)消失，稱為閉鎖肺，是哮喘最危險的體征**。3）哮喘發(fā)作在合理應(yīng)用常規(guī)緩解藥物治療后，仍有嚴(yán)重或進(jìn)行性呼吸困難者，稱為哮喘危重狀態(tài)。表現(xiàn)為哮喘急性發(fā)作，出現(xiàn)咳嗽、