醫(yī)學(xué)遺傳練習(xí)冊及答案(編輯修改稿)
2025-07-04 17:09 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 238 8 子女 37 5試計(jì)算此病的遺傳度（6分） q% x α q% x α qg= % qr= 18/425=%h2=(XgXr)/agk=()/=第七章 群體遺傳一、單選題(每題1分)181頁1．某群體中半乳糖血癥的群體發(fā)病率為1/10000?，F(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦前來遺傳咨詢，據(jù)了解，他們?yōu)橐瘫硇置没榕?，試估?jì)他們子女累及半乳糖血癥的風(fēng)險(xiǎn)：2．某種先天畸形,%，遺傳度為74%，現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦，已出生一個(gè)有此種畸形的患兒，再生一胎也有此種畸形患兒的可 能性是 3．據(jù)上海市區(qū)新生兒篩查檢出一種常染色體隱性遺傳病,其發(fā)病率為1/10000,試問在上海市區(qū)人群中帶有該致病基因雜合子概率是多少？ 二、名詞解釋(每題2分)1. HardyWeinberg平衡(HardyWeinberg equilibrium)在一個(gè)隨機(jī)婚配的大群體中，如果沒有突變、遷移、自然選擇等影響，一個(gè)位點(diǎn)上各種基因型的相對比例，即其頻率將代代保持不變，處與遺傳平衡狀態(tài)。2．近婚系數(shù)(inbreeding coefficient)有親緣關(guān)系的配偶，他們從共同祖先得到同一基因，又將這同一基因傳遞給他們子女使之成為純合子的概率。三、填充題（每格1分）1. 影響HardyWeinberg平衡的因素有__基因突變_____、_選擇_____、___隨機(jī)遺傳漂變___、__遷移____和__遺傳異質(zhì)性____。2. 根據(jù)HardyWeinberg平衡的數(shù)學(xué)公式，純合基因型頻率是基因頻率的_自乘_____，其系數(shù)是__1____；雜合基因型的頻率是兩個(gè)有關(guān)基因頻率的__乘積____，其系數(shù)是__2____。四、問答題1. 試?yán)肏ardyWeinberg平衡來說明XR遺傳男性患者多于女性,而XD遺傳女性患者多于男性。（8分）答：XD時(shí)，設(shè)致病基因的頻率為p ,男性患者與女性患者之比為p/(p2+2pq)=1/(p+2q)=1/(2p)，當(dāng)p很小時(shí)，男性患者約為女性患者的1/2。當(dāng)p不是很小時(shí)，男性患者約為女性患者的1/2稍多一些。XR時(shí)，設(shè)致病基因的頻率為q ,男性患者與女性患者之比為q/q2=1/q 因?yàn)閝小于1，故比值大于1，且q值越小，比值越大，所以男性患者多于女性患者。2. 設(shè)父母的基因型為IAi和IAIB,則他們的兩個(gè)孩子的基因型：（6分）(1) 都是IAi的可能性是多少？(2) 都是IBi的概率是多少？(3) 每胎出現(xiàn)A型血表現(xiàn)型的概率多少？(4) 兩個(gè)都是ii的可能是多少？答：(1) 1/4 x 1/4 =1/16(2) 1/4 x 1/4 =1/16(3) 1/2(4) 0第八章 生化遺傳病一、單選題(每題1分)211頁1. 一個(gè)出生45天的女嬰近幾天出現(xiàn)惡心、嘔吐、拒食及腹瀉等消化道癥狀，體檢發(fā)現(xiàn)黃疸、肝脾腫大和白內(nèi)障，診斷為： 19？ 3. Hb Constant Spring 的α珠蛋白鏈有172個(gè)氨基酸殘基,其中，1141個(gè)氨基酸是完全正常的，試問此種特長α鏈形成的分子遺傳機(jī)理是什么？A. 堿基置換 B. 終止密碼突變 C. 密碼子插入 D. 移碼突變 E. 融合基因 Bart39。s可見于哪種遺傳病?A. 鐮形紅細(xì)胞貧血癥 B. α地中海貧血 C. β地中海貧血D. 高鐵血紅蛋白癥 E. 不穩(wěn)定血紅蛋白病。A．酪氨酸酶缺乏 B．葡萄糖6磷酸酶缺乏 C．半乳糖1磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶D．次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖基轉(zhuǎn)移酶缺乏 E．硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏206頁6. 經(jīng)典苯丙酮尿癥的遺傳缺陷是哪一種酶缺乏 Lepore的α鏈正常，其非α鏈的N端為δ鏈氨基酸順序,C端為β鏈氨基酸順序，產(chǎn)生此種混合肽鏈的遺傳機(jī)理是什么？ 209頁8. 惡性苯丙酮尿癥是由于遺傳性缺乏什么酶?A. 色氨酸羥化酶 B. 半乳糖激酶 C. 酪氨酸羥化酶D. 苯丙氨酸羥化酶 E. 二氫喋啶還原酶9．粘多糖累積癥II型是由于哪個(gè)酶遺傳性缺乏 （杜）糖醛酸硫酸酯酶二、名詞解釋(每題2分)1. 融合基因(fusion gene)兩種非同源基因的部分片段相互拼接而成的基因。(pound heterozygote)由二個(gè)不相同的突變（致?。┑牡任换蚪M成的基因型，稱為復(fù)合雜合子。3. 移碼突變(frameshift mutation)指基因中堿基的缺失或插入不是3的倍數(shù)而是缺失或插入1或2個(gè)堿基時(shí)，這將導(dǎo)致突變部位以后的密碼子發(fā)生變化，重新組合三聯(lián)密碼子而導(dǎo)致移碼。三、填充題（每格1分）192頁1. 血紅蛋白變異體形成的原因是_單個(gè)堿基變換_____，__密碼子的缺失和插入____，__移碼突變____和__融合突變____。194頁2. 血紅蛋白病的臨床最主要的癥狀是__產(chǎn)生溶血性貧血____、 _紅細(xì)胞代償性增多_____和__青紫___。3. 半乳糖血癥的遺傳方式是_AR（常染色體隱性遺傳）_，家族性高膽固醇血癥的發(fā)病機(jī)理是由于__低密度脂蛋白受體_缺乏，其遺傳方式是__AD（常染色體顯性遺傳）__，經(jīng)典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是由于缺乏__苯丙氨酸羥化_酶，其遺傳方式為__ AR（常染色體隱性遺傳）___，惡性型苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是由于缺乏__二氫蝶啶還原____酶，其遺傳方式是__AR ___，眼與皮膚白化病的遺傳方式是__ AR（常染色體隱性遺傳）____。鐮狀細(xì)胞貧血的遺傳方式是__AR____，自殘綜合征的遺傳方式是___XR（X連鎖隱性遺傳）___，粘多糖累積癥II
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