串聯(lián)質(zhì)譜與新生兒遺傳代謝病篩查(編輯修改稿)
2025-06-24 01:26 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 單純男性化型 非經(jīng)典型 酶活性 02% 211% 2050% 發(fā)生率 75% 25% 12% 吐瀉、脫水、休克 女性：陰蒂肥大 多毛 、性毛早現(xiàn) 低血鈉、高血鉀 陰蒂融合 月經(jīng)紊亂 代謝性酸中毒 男性：陰莖增大 生長加速、骨齡超前 雄激素增高體征 最終矮小 皮膚素色沉者 痤瘡 、 性毛早現(xiàn) CAH篩查 ? 2022年 112月篩查量： 157761，確診數(shù) 8例。 ? 男 3例，女 5例。足月，出生體重： ～ 。 ? 皮膚： 6例膚色黑， 2例皮膚彈性差、脫水貌 ? 失鹽癥狀 :3例召回時(shí)嘔吐、哺乳差、大便次多、消瘦。 1例血鈉低、血鉀高，曾外院治療 ? 性征異常： 5例女嬰陰蒂肥大，其中 2例出生時(shí)性別判斷不清，做染色體分析。 3例男嬰陰莖較長，陰囊大，色素沉著。 ? 治療： 5例口服氫化考的松， 3例加氟氰可的松。 串聯(lián)質(zhì)譜篩查遺傳代謝病 串聯(lián)質(zhì)譜 ? 1990年 美國的 Duke University的 ? 一張血片， 23分鐘時(shí)間，篩查 2030種疾病，開創(chuàng)新紀(jì)元 ? 已成為遺傳代謝病臨床診斷的常規(guī)檢測(cè)工具 ? 篩查的疾病譜改變 串聯(lián)質(zhì)譜 ? 將被測(cè)定的物質(zhì)電離成質(zhì)荷比不同的帶電粒子，并在空間和時(shí)間上產(chǎn)生分離 ? 根據(jù)質(zhì)譜圖和離子峰強(qiáng)度對(duì)被測(cè)物進(jìn)行鑒定和定量分析 ? 可在 2分鐘內(nèi)通過檢測(cè)血液中氨基酸和?；鈮A水平的異常，快速檢測(cè) 40余種遺傳代謝紊亂疾病 串聯(lián)質(zhì)譜開展情況 ? 美國、一些歐洲國家、加拿大、美國、澳大利亞、韓國、卡塔爾等國已使用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)擴(kuò)大了新生兒疾病篩查的種類 ? 臺(tái)灣、國內(nèi)杭州、上海、廣州開展了串聯(lián)質(zhì)譜項(xiàng)目 ? 擴(kuò)展遺傳代謝病的篩查。包括氨基酸代謝病、脂肪酸代謝病和有機(jī)酸代謝病。 ? 部分替代傳統(tǒng)篩查方法如 PKU 新生兒串聯(lián)質(zhì)譜篩查 ? 上海新華醫(yī)院 2022年 2022年串聯(lián)質(zhì)譜篩查 36萬新生兒 ? 確診遺傳代謝病 15種，發(fā)病率 1:3242 ? 氨基酸代謝?。?7種， % ? 有機(jī)酸血癥： 5種， % ? 脂肪酸氧化障礙： 3種， % 串聯(lián)質(zhì)譜可檢測(cè)的氨基酸代謝病 ? 高苯丙氨酸血癥 (PKU) ? 楓糖尿癥 (MSUD) ? 氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥 (CPS) ? 鳥氨酸氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥 (OTC) ? 瓜氨酸血癥 Ⅰ 型、 Ⅱ 型（ Citrin缺陷?。?NICDD） ? 精氨琥珀酸尿癥（ ASA） ? 精氨酸血癥（ ARG） ? 高胱氨酸血癥（ HCU） ? 高鳥氨酸血癥、高氨血癥、同型瓜氨酸尿癥綜合征（ HHH） ? 同型半胱氨酸尿癥 ? 高甲硫氨酸血癥（ Hmet） ? 酪氨酸血癥 Ⅰ 型、 Ⅱ 型、 Ⅲ 型 ? 非酮性高甘氨酸血癥（ NKG） 串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)的有機(jī)酸血癥 ? 甲基丙二酸血癥（ MMA） ? 丙酸血癥（ PA） ? 異戊酸血癥（ IVA） ? 戊二酸血癥 Ⅰ 、 Ⅱ 型（ GA Ⅰ 、 GAⅡ ） ? 三甲基巴豆酰輔酶 A羧化酶缺乏癥（ 3MCC） ? 3羥基， 3甲基戊二酸血癥（ 3HMC） ? 多種羧化酶缺乏癥（ HCSD） ? 已基丙二酸血癥（ EMA） ? 丙二酸血癥（ MA） ? 異丁酰輔酶脫氫酶缺乏癥（ IBCD） ? 酮基硫解酶缺乏癥（ BKT） 串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)的脂肪酸代謝疾病 ? 極長鏈?；o酶 A脫氫酶缺乏癥（ VLCAD） ? 長鏈羥化酶?；o酶 A脫氫酶缺乏癥（ LCHAD） ? 中鏈?；o酶 A脫氫酶缺乏癥（ MCAD） ? 短鏈?；o酶 A脫氫酶缺乏癥（ SCAD） ? 線粒體三功能蛋白缺乏癥（ TFP） ? 肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥 Ⅰ 、 Ⅰ 型（ CPT Ⅰ 、 Ⅱ ） ? 肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)障礙（ CTD） ? 肉堿、?；鈮A移位酶缺
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