串聯(lián)質(zhì)譜與新生兒遺傳代謝病篩查-資料下載頁
2025-05-28 01:26本頁面
【正文】 1 3 2 . 8 6 5 0 . 0 0 2 5 0 . 0 0 辛?；鈮A (C 8 ) 0 . 0 2 色氨酸 (Tr p ) 1 5 . 0 0 9 0 . 0 0 辛 烯 酰 基 肉 堿 (C8 :1 ) 0 . 0 4 纈氨酸 (V a l) 1 4 1 . 3 1 5 0 . 0 0 2 5 0 . 0 0 辛二酰肉堿 (C 8 DC ) 0 . 0 1 精氨酸 (Arg) 1 . 0 0 2 5 . 0 0 葵酰肉堿 (C1 0 ) 0 . 0 2 瓜氨酸 (Cit ) L 4 . 0 0 3 0 . 0 0 葵烯酰肉堿 (C 1 0 : 1 ) 0 . 0 2 甘氨酸 (G l y ) 3 3 3 . 3 2 1 3 0 . 0 0 6 5 0 . 0 0 月桂酰肉堿 (C 1 2 ) 0 . 0 3 鳥氨酸 (O r n ) 1 0 . 0 0 1 2 0 . 0 0 月 桂 烯 酰 肉 堿 (C1 2 :1 ) 0 . 0 1 0 . 3 0 谷氨酰胺 (G ln ) H 3 . 0 0 5 0 . 0 0 肉豆蔻酰肉堿 (C1 4 ) 0 . 0 7 0 . 5 0 組氨酸 (H is) 1 7 1 . 0 8 1 5 . 0 0 5 0 0 . 0 0 肉豆蔻烯酰肉堿 ( C 1 4 : 1 ) 0 .19 0 . 0 2 0 . 4 0 絲氨酸 ( S e r ) 4 0 . 0 0 4 5 0 . 0 0 3 羥基肉豆蔻酰肉堿 ( C14 O H) 0 . 0 0 0 . 1 0 蘇氨酸 (Th r ) 3 0 . 0 0 2 0 0 . 0 0 棕櫚酰肉堿 (C 1 6 ) 0 . 5 0 6 . 0 0 脯氨酸 (Pro) 1 3 7 6 . 7 3 1 6 0 . 0 0 1 8 0 0 . 0 0 棕櫚烯酰肉堿 C1 6 :1 0 . 0 3 0 . 4 5 Ar g /Or n 0 . 0 3 0 . 7 0 3 羥 基 棕 櫚 酰 肉 堿 ( C 1 6 OH) 0 . 0 0 0 . 1 0 Cit/Ar g L 0 . 7 0 1 2 . 0 0 十八碳酰肉堿 (C1 8 ) 0 . 2 5 2 . 0 0 G ly /P h e 3 . 5 0 1 4 . 0 0 十八碳烯酰肉堿(C1 8 :1 ) 0 . 4 0 3 . 0 0 Le u /P h e 1 . 5 0 5 . 5 0 3 羥基十八碳酰肉堿 ( C18 O H) 0 . 0 0 0 . 0 5 M e t/P h e H 0 . 2 5 1 . 1 0 C3 /C2 0 . 0 4 0 . 2 5 O r n /Cit H 1 . 2 0 1 2 . 0 0 C4 /C3 0 . 0 3 0 . 3 5 Ph e /Ty r 0 . 2 0 2 . 0 0 C4 O H /C3 0 . 2 9 0 . 0 0 0 . 3 0 串聯(lián)質(zhì)譜儀 串聯(lián)質(zhì)譜檢測的適應癥 ? 新生兒群體篩查 ? 兒科、新生兒科治療的重癥病兒 ? 既往有不良分娩史的母親所分娩的新生兒 ? 嗜睡、驚厥、反復嘔吐、營養(yǎng)不良、發(fā)育落后、肝脾大、代謝性酸中毒、低血糖、水電解質(zhì)紊亂肝功異常、血氨高的兒童 ? 面容特殊、發(fā)育異常 干血濾紙片標本采集 （新生兒篩查、串聯(lián)質(zhì)譜） ? 75%酒精消毒皮膚 ? 一次性采血針穿刺，第一滴血拭去，取第二滴血 ? 濾紙片接觸血滴，切勿接觸皮膚，使血自然滲透至濾紙背面，至少采集三個血滴。 ? 血片置空氣中，自然晾干呈深褐色 ? 裝密實袋中，保存在 28℃ 冰箱內(nèi) ? 遞送到篩查中心 苯丙酮尿癥的串聯(lián)質(zhì)譜分析診斷 正常新生兒串聯(lián)質(zhì)譜分析 總結 ? 開展新生兒篩查，預防出生缺陷 ? 新生兒出生 3天采血 ? 國家規(guī)定篩查兩種?。合忍煨约椎?、 PKU ? 深圳篩查五種?。喊肴樘茄Y、 G6PD缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 ? 確診后立即治療 ? 終生治療 ? 串聯(lián)質(zhì)譜擴大新生兒疾病篩查疾病譜 ? 篩查病種擴大 …
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