新生兒篩查技術(shù)規(guī)范-資料下載頁
2025-04-17 22:17本頁面
【正文】 癥和先天性甲狀腺功能減低癥診治技術(shù)規(guī)范一、基本要求（一）機構(gòu)設(shè)置 取得《醫(yī)療機構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證》的醫(yī)療保健機構(gòu)； 取得《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》；具有兒科診療科目，且有檢驗（生化和血清學標記免疫檢測）、放射、營養(yǎng)、保健等專業(yè)技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)。（二）人員要求臨床醫(yī)師：1名以上在編人員，必須取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格，并有5年以上兒科臨床經(jīng)驗，接受過遺傳代謝病及內(nèi)分泌等專業(yè)及新生兒疾病篩查相關(guān)知識和技能培訓，包括：（1）新生兒疾病篩查目的、原則、方法及網(wǎng)絡(luò)運行；（2）常見遺傳代謝性疾病及內(nèi)分泌疾病的臨床表現(xiàn)、一般進程、治療、鑒別診斷、預(yù)后評估；（3）新生兒疾病篩查、確診的檢測方法和臨床意義；（4）心理學的有關(guān)知識。其他醫(yī)療技術(shù)人員：檢驗師、放射科醫(yī)師、營養(yǎng)師等。二、管理及職責（一）建立健全各項規(guī)章制度。人員職責診療常規(guī)建立專科檔案與管理制度疑難病例會診制度轉(zhuǎn)診制度及跟蹤觀察制度（二）對可疑陽性患兒提供確診或鑒別診斷服務(wù)。（三）盡早為確診陽性患兒提供治療服務(wù)，一般不超過患兒出生后6周，并定期評估。（四）及時將確診數(shù)、治療數(shù)及治療評估反饋給檢測機構(gòu)及追蹤隨訪機構(gòu)。三、診斷（一）苯丙酮尿癥（PKU）血苯丙氨酸濃度＞120μmol/L，診斷為高苯丙氨酸血癥（HPA）。對高苯丙氨酸血癥者均應(yīng)進行鑒別診斷,以鑒別苯丙氨酸羥化酶缺乏性HPA和四氫生物蝶呤缺乏癥。苯丙氨酸羥化酶缺乏性HPA，根據(jù)血苯丙氨酸濃度分為經(jīng)典型PKU，中度PKU和輕度HPA。（二）先天性甲狀腺功能減低癥（CH）確診指標:血清促甲狀腺素（TSH），游離三碘甲狀腺原氨酸（FT3），游離甲狀腺素（FT4）濃度。超聲波檢查、骨齡測定、甲狀腺同位素掃描等可作為輔助手段。血TSH增高，F(xiàn)T4降低，可診斷為先天性甲狀腺功能減低癥，包括永久性甲狀腺功能減低癥和暫時性甲狀腺功能減低癥。血TSH增高，F(xiàn)T4正常者，為代償性甲狀腺功能減低癥或高TSH血癥，應(yīng)定期隨訪。四、治療（一）苯丙酮尿癥（PKU）苯丙酮尿癥治療應(yīng)由專科醫(yī)生指導(dǎo)，在營養(yǎng)師配合下進行低苯丙氨酸飲食治療；苯丙氨酸羥化酶缺乏者，血苯丙氨酸濃度持續(xù)360μmol/L者均應(yīng)給予低苯丙氨酸飲食治療；對四氫生物喋呤缺乏者給予四氫生物喋呤及神經(jīng)遞質(zhì)前質(zhì)的聯(lián)合治療；低苯丙氨酸飲食治療至少到10歲；對女性苯丙酮尿癥患者，應(yīng)告知懷孕之前半年起嚴格控制血苯丙氨酸濃度在120~360μmol/L，直至分娩；定期進行體格和智能發(fā)育評估。（二）先天性甲狀腺功能減低癥（CH）采用甲狀腺素替代療法；正規(guī)治療23年停藥1個月，復(fù)查甲狀腺功能、甲狀腺B超或甲狀腺同位素掃描，如為暫時性CH則停藥定期隨訪。如為永久性甲狀腺功能減低癥予終身治療；定期進行體格和智能發(fā)育情況評估。對所有確診患兒和監(jiān)護人須進行健康教育，以樹立信心，堅持長期隨訪。開展新生兒疾病篩查健康教育采 血檢測確 診 治 療定期常規(guī)兒童保健體檢送實驗室檢測同意篩查不同意篩查追蹤隨訪治療隨訪陽性結(jié)果陰性結(jié)果檢測結(jié)果排除確診確診試驗追蹤隨訪告知疾病可能導(dǎo)致的不良后果，并簽字備案足跟采血制成濾紙干血片15
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