新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范課件(編輯修改稿)
2025-05-12 12:15 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 苯丙氨酸濃度持續(xù)120μmol/L為高苯丙氨酸血癥（HPA）。所有高苯丙氨酸血癥者均應(yīng)當進行尿蝶呤譜分析、血二氫蝶啶還原酶(DHPR)活性測定，以鑒別苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺乏癥和四氫生物蝶呤缺乏癥。四氫生物蝶呤（BH4）負荷試驗可協(xié)助診斷。：高苯丙氨酸血癥排除BH4缺乏癥后， Phe濃度360μmol/L為PKU，血Phe≤360μmol/L為輕度HPA。：最常見為6丙酮酰四氫蝶呤合成酶(PTPS)缺乏癥（尿新蝶呤增高，生物蝶呤及生物蝶呤與新蝶呤百分比極低），其次為DHPR缺乏癥（DHPR活性明顯降低），其他類型少見。（二）先天性甲狀腺功能減低癥（CH）。:血清促甲狀腺素（TSH），游離甲狀腺素（FT4）濃度。，F(xiàn)T4降低者，診斷為先天性甲狀腺功能減低癥。 ，F(xiàn)T4正常者，診斷為高TSH血癥。、骨齡測定以及甲狀腺同位素掃描（ECT）等可作為輔助手段。 四、治療治療原則：一旦確診，立即治療，以避免或減輕腦損傷。（一）苯丙氨酸羥化酶缺乏癥。在正常蛋白質(zhì)攝入情況下，血苯丙氨酸濃度持續(xù)360μmol/L兩次以上者均應(yīng)當給予低苯丙氨酸飲食治療，血苯丙氨酸濃度≤360μmol/L者需定期隨訪觀察。：低苯丙氨酸飲食治療者，如血苯丙氨酸（Phe）濃度異常，每周監(jiān)測1次；如血Phe濃度在理想控制范圍內(nèi)可每月監(jiān)測1~2次，使血苯丙氨酸濃度維持在各年齡組理想控制范圍。定期進行體格發(fā)育評估，在1歲、3歲、6歲時進行智能發(fā)育評估。，提倡終生治療。，應(yīng)當告知懷孕之前半年起嚴格控制血苯丙氨酸濃度在120~360μmol/L，直至分娩。：給予四氫生物蝶呤、神經(jīng)遞質(zhì)前質(zhì)（多巴、5－羥色氨酸）等聯(lián)合治療。（二）先天性甲狀腺功能減低癥。：先天性甲狀腺功能減低癥患兒給予左旋甲狀腺素（LT4) 治療，每天劑量1次口服。LT4初始治療劑量615 mg/kg/d，使 FT4在2周內(nèi)達到正常范圍。在之后的隨訪中，LT4維持劑量必須個體化，根據(jù)血FTTSH濃度調(diào)整。血FT4應(yīng)當維持在平均值至正常上限范圍之內(nèi)。高TSH血癥酌情給予LT4治療，初始治療劑量可根據(jù)TSH升高程度調(diào)整。、TSH濃度，以調(diào)整LT4治療劑量。首次治療后2周復(fù)查。如有異常，調(diào)整LT4劑量后1個月復(fù)查。在甲狀腺功能正常情況下，1歲內(nèi)2~3月復(fù)查1次，1歲至3歲3~4月復(fù)查1次，3歲以上6月復(fù)查1次。，在1歲、3歲、6歲時進行智能發(fā)育評估。、異位者需要終生治療，其他患兒可在正規(guī)治療2~3年后減藥或者停藥1個月，復(fù)查甲狀腺功能、甲狀腺B超或者甲狀腺同位素掃描（ECT）。如TSH增高或伴有FT4降低者，應(yīng)當給予LT4終生治療；如甲狀腺功能正常者為暫時性甲狀腺功能減低癥，停藥并定期隨訪。新生兒遺傳代謝病篩查操作流程陰性備案確診未召回召回定期兒童保健系統(tǒng)管理 同意篩查簽字后采血足跟采血制成濾紙干血片開展新生兒遺傳代謝病篩查健康教育書 面 告 知不同意篩查告知疾病可能導(dǎo)致的不良后果并簽字備案血片遞送通知采血機構(gòu)重采新生兒遺傳代謝疾病篩查實驗室血片清點、驗收合格血片不合格血片標準實驗操作實驗結(jié)果報告陰性結(jié)果陽性結(jié)果陽性病例追蹤、召回治療建檔、隨訪 ?。ㄗ灾螀^(qū)、直轄市） 新生兒遺傳代謝病篩查知情同意書母親姓名新生兒性別出生日期住院病歷號新生兒遺傳代謝病是影響兒童智力和體格發(fā)育的嚴重疾病，若及早診斷和治療，患兒的身心發(fā)育大多可達到正常同齡兒童的水平。本篩查是根據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》、衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查管理辦法》在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行的專項檢查，以達到早期診斷、早期治療的目的。對防止殘疾、提高出生人口素質(zhì)有著重大意義。擬實施醫(yī)療方案的注意事項：（1) 本省（區(qū)、市）已開展篩查的遺傳代謝病為：（2）新生兒出生3天并充分哺乳后進行足跟采血。（3）若篩查結(jié)果異常，篩查中心將盡快通知您孩子作確診檢查。（4）無論應(yīng)用何種篩查方法，由于個體的生理差別和其他因素，個別患者可能呈假陰性。即使通過篩查，也需要定期進行兒童保健檢查。（5）篩查費用 元，由 支付。知情選擇我已充分了解該檢查的性質(zhì)、合理的預(yù)期目的、風險性和必要性，對其中的疑問已經(jīng)得到醫(yī)生的解答。我同意接受新生兒疾病篩查。監(jiān)護人簽名 簽名日期 年 月 日 我已被告知疾病可能導(dǎo)致的不良后果，我不同意接受新生兒疾病篩查。
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