新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范(編輯修改稿)
2025-05-12 12:03 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 籪癤網(wǎng)儂號(hào)澩蠐鑭。.對(duì)可疑陽(yáng)性或陽(yáng)性患兒應(yīng)當(dāng)立即進(jìn)行召回，提供進(jìn)一步的確診或鑒別診斷服務(wù)。當(dāng)確診患兒接到告知后，應(yīng)當(dāng)要求患兒立即接受治療。堯側(cè)閆繭絳闕絢勵(lì)蜆贅瀝紕。二、召回制度省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門(mén)負(fù)責(zé)組織本行政區(qū)域醫(yī)療機(jī)構(gòu)開(kāi)展新生兒遺傳代謝病篩查工作，制定本行政區(qū)域新生兒遺傳代謝病篩查陽(yáng)性者召回工作制度。識(shí)饒鎂錕縊灩筧嚌儼淒儂減。（一）新生兒疾病篩查陽(yáng)性者依托婦幼保健網(wǎng)絡(luò)進(jìn)行召回、追蹤隨訪(fǎng)。（二）負(fù)責(zé)召回的人員接到篩查中心出具的可疑陽(yáng)性報(bào)告，可采用各種方式（電話(huà)、短信或書(shū)面等）立即通知新生兒監(jiān)護(hù)人到篩查中心及時(shí)進(jìn)行復(fù)查，盡早給予治療。凍鈹鋨勞臘鍇癇婦脛糴鈹賄。（三）因地址不詳或拒絕隨訪(fǎng)等原因而失訪(fǎng)者，須注明原因，做好備案工作。（四）每次通知均須詳細(xì)記錄，相關(guān)資料至少保存年。三、診斷（一）苯丙酮尿癥（）和四氫生物蝶呤缺乏癥（）。新生兒血苯丙氨酸濃度持續(xù)μ為高苯丙氨酸血癥（）。所有高苯丙氨酸血癥者均應(yīng)當(dāng)進(jìn)行尿蝶呤譜分析、血二氫蝶啶還原酶()活性測(cè)定，以鑒別苯丙氨酸羥化酶（）缺乏癥和四氫生物蝶呤缺乏癥。四氫生物蝶呤（）負(fù)荷試驗(yàn)可協(xié)助診斷。恥諤銪滅縈歡煬鞏鶩錦聰櫻。.苯丙酮尿癥：高苯丙氨酸血癥排除缺乏癥后， 濃度μ為，血≤μ為輕度。鯊腎鑰詘褳鉀溈懼統(tǒng)庫(kù)搖飭。.四氫生物蝶呤缺乏癥：最常見(jiàn)為丙酮酰四氫蝶呤合成酶()缺乏癥（尿新蝶呤增高，生物蝶呤及生物蝶呤與新蝶呤百分比極低），其次為缺乏癥（活性明顯降低），其他類(lèi)型少見(jiàn)。碩癘鄴頏謅攆檸攜驤蘞鷥膠。（二）先天性甲狀腺功能減低癥（）。.確診指標(biāo):血清促甲狀腺素（），游離甲狀腺素（）濃度。.血增高，降低者，診斷為先天性甲狀腺功能減低癥。.血增高，正常者，診斷為高血癥。.甲狀腺超聲檢查、骨齡測(cè)定以及甲狀腺同位素掃描（）等可作為輔助手段。四、治療治療原則：一旦確診，立即治療，以避免或減輕腦損傷。（一）苯丙氨酸羥化酶缺乏癥。在正常蛋白質(zhì)攝入情況下，血苯丙氨酸濃度持續(xù)μ兩次以上者均應(yīng)當(dāng)給予低苯丙氨酸飲食治療，血苯丙氨酸濃度≤μ者需定期隨訪(fǎng)觀(guān)察。閿擻輳嬪諫遷擇楨秘騖輛塤。.血苯丙氨酸濃度監(jiān)測(cè)：低苯丙氨酸飲食治療者，如血苯丙氨酸（）濃度異常，每周監(jiān)測(cè)次；如血濃度在理想控制范圍內(nèi)可每月監(jiān)測(cè)~次，使血苯丙氨酸濃度維持在各年齡組理想控制范圍。定期進(jìn)行體格發(fā)育評(píng)估，在歲、歲、歲時(shí)進(jìn)行智能發(fā)育評(píng)估。氬嚕躑竄貿(mào)懇彈瀘頷澩紛釓。.治療至少持續(xù)到青春發(fā)育成熟期，提倡終生治療。.對(duì)成年女性患者，應(yīng)當(dāng)告知懷孕之前半年起嚴(yán)格控制血苯丙氨酸濃度在~μ，直至分娩。釷鵒資贏車(chē)贖孫滅獅贅慶獷。.四氫生物蝶呤缺乏癥：給予四氫生物蝶呤、神經(jīng)遞質(zhì)前質(zhì)（多巴、－羥色氨酸）等聯(lián)合治療。（二）先天性甲狀腺功能減低癥。.甲狀腺激素替代治療：先天性甲狀腺功能減低癥患兒給予左旋甲狀腺素（) 治療，每天劑量次口服。初始治療劑量 m，使 在周內(nèi)達(dá)到正常范圍。在之后的隨訪(fǎng)中，維持劑量必須個(gè)體化，根據(jù)血、濃度調(diào)整。血應(yīng)當(dāng)維持在平均值至正常上限范圍之內(nèi)。高血癥酌情給予治療，初始治療劑量可根據(jù)升高程度調(diào)整。慫闡譜鯪逕導(dǎo)嘯畫(huà)長(zhǎng)涼馴鴇。.患者需定期復(fù)查、濃度，以調(diào)整治療劑量。首次治療后周復(fù)查。如有異常，調(diào)整劑量后個(gè)月復(fù)查。在甲狀腺功能正常情況下，歲內(nèi)~月復(fù)查次，歲至歲~月復(fù)查次，歲以上月復(fù)查次。諺辭調(diào)擔(dān)鈧諂動(dòng)禪瀉類(lèi)謹(jǐn)覡。.定期進(jìn)行體格發(fā)育評(píng)估，在歲、歲、歲時(shí)進(jìn)行智能發(fā)育評(píng)估。.甲狀腺發(fā)育不良、異位者需要終生治療，其他患兒可在正規(guī)治療~年后減藥或者停藥個(gè)月，復(fù)查甲狀腺功能、甲狀腺超或者甲狀腺同位素掃描（）。如增高或伴有降低者，應(yīng)當(dāng)給予終生治療；如甲狀腺功能正常者為暫時(shí)性甲狀腺功能減低癥，停藥并定期隨訪(fǎng)。嘰覲詿縲鐋囁偽純鉿錈癱懇。新生兒遺傳代謝病篩查操作流程陰性備案確診未召回召回定期兒童保健系統(tǒng)管理 同意篩查簽字后采血足跟采血制成濾紙干血片開(kāi)展新生兒遺傳代謝病篩查健康教育書(shū) 面 告 知不同意篩查告知疾病可能導(dǎo)致的不良后果并簽字備案血片遞送通知采血機(jī)構(gòu)重采新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室血片清點(diǎn)、驗(yàn)收合格血片不合格血片標(biāo)準(zhǔn)實(shí)驗(yàn)操作實(shí)驗(yàn)結(jié)果報(bào)告陰性結(jié)果陽(yáng)性結(jié)果陽(yáng)性病例追蹤、召回?zé)山H譏鉦鏌觶鷹緇機(jī)庫(kù)圓鍰。治療建檔、隨訪(fǎng)?。ㄗ灾螀^(qū)、直轄市）新生兒遺傳代謝病篩查知情同意書(shū)母親姓名新生兒性別出生日期住院病歷號(hào)新生兒遺傳代謝病是影響兒童智力和體格發(fā)育的嚴(yán)重疾病，若及早診斷和治療，患兒的身心發(fā)育大多可達(dá)到正常同齡兒童的水平。本篩查是根據(jù)《中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法》、衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查管理辦法》在新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行的專(zhuān)項(xiàng)檢查，以達(dá)到早期診斷、早期治療的目的。對(duì)防止殘疾、提高出生人口素質(zhì)有著重大意義。擬實(shí)施醫(yī)療方案的注意事項(xiàng)：（)本?。▍^(qū)、市）已開(kāi)展篩查的遺傳代謝病為：（）新
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