高中生物課件必修二第五章第3節(jié)染色體變異人類遺傳病(編輯修改稿)
2025-02-03 22:48 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 ① 男女患病幾率相等；② 隔代遺傳 遺傳特點 病因分析 診斷方法 單基因遺傳病 伴 X染色體顯性遺傳病 ① 女患者多于男患者；② 父親患病則女兒一定患病，母親正常，兒子一定正常； ③ 連續(xù)遺傳 都遵循孟德爾遺傳規(guī)律 基因突變 遺傳咨詢產(chǎn)前診斷性別檢測(伴性遺傳病 ) 伴 X染色體隱性遺傳病 ① 男患者多于女患者；② 母親患病則兒子一定患病，父親正常則女兒一定正常； ③ 隔代交叉遺傳 遺傳特點 病因分析 診斷方法 單基因遺傳病 伴 Y染色體遺傳病 代代相傳，且患者只有男性，沒有女性 都遵循孟德爾遺傳規(guī)律 基因突變 遺傳咨詢產(chǎn)前診斷性別檢測 (伴性遺傳病 ) 遺傳特點 病因分析 診斷方法 多基因遺傳病 ① 家族聚集現(xiàn) ② 易受環(huán)境影響象 一般不遵循孟德爾遺傳規(guī)律 可由基因突變產(chǎn)生 遺傳咨詢基因檢測 遺傳特點 病因分析 診斷方法 染色體異常遺傳病 染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病 不遵循孟德爾遺傳規(guī)律 染色體片段的缺失、重復(fù)、倒位、易位 產(chǎn)前診斷 (染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)檢測 ) 染色體數(shù)目異常遺傳病 減數(shù)分裂過程中染色體異常分離 3．調(diào)查人群中的遺傳病 (1)原理 ① 人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 ② 遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。 (2)調(diào)查流程圖 (3)計算某種遺傳病的發(fā)病率 某種遺傳病的發(fā)病率＝ 100% 若要確定某種遺傳病的遺傳方式，應(yīng)調(diào)查患者家族，繪制家族遺傳系譜圖進(jìn)行分析。 [例 3] 下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是 ( ) ① 一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病 ② 一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 ③ 攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病 ④ 不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病 A． ①② B． ③④ C． ①②③ D． ①②③④ [課堂筆記 ] 選 ① 錯誤，有可能該病為隱性遺傳??；也有可能該代患病的為顯性雜合子，其后代可能正常。② 錯誤，一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病，可能是由于同處在不良的生活環(huán)境而導(dǎo)致的疾病，不一定是遺傳病。 ③ 錯誤，攜帶隱性遺傳病基因的個體不一定患遺傳病。 ④ 錯誤，若是染色體異常遺傳病患者，則不攜帶遺傳病基因。 D 先天性、后天性、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系 ①先天性疾病 表現(xiàn)：出生前已形成的畸形或疾病 病因 由遺傳物質(zhì)改變引起 —— 由環(huán)境因素引起 —— 非遺傳病 ②后天性疾病 表現(xiàn)：出生后才表現(xiàn)出來的疾病 病因 環(huán)境因子誘導(dǎo)） —— 由環(huán)境因素引起 —— 非遺傳病 ③家族性疾 表現(xiàn)：在家族成員中發(fā)病率高，有家族聚集 病因 從共同的祖先繼承了相同的致病基因（如顯性基因） —— —— 非遺傳病 2．下列有關(guān)遺傳病的敘述不正確的是 (雙選 ) ( ) A．后天性疾病都不是遺傳病 B．鐮刀型細(xì)胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是基因突變 C．貓叫綜合征是由于染色體結(jié)構(gòu)變異引起的 D．調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高 的多基因遺傳病 . 解析： 后天性疾病是出生后形成的疾病。有些遺傳病患者在受精形成時就得到了異常的遺傳物質(zhì)，但要到一定年齡才表現(xiàn)出臨床癥狀，如假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥患者，通常到 4～ 5歲才出現(xiàn)臨床癥狀，所以后天性疾病也可能是遺傳病。多基因遺傳病沒有明顯的遺傳規(guī)律，表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，而且受環(huán)境因素的影響很大，不適合于學(xué)生調(diào)查。調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。 答案： AD 回顧 考情 從近幾年新課標(biāo)地區(qū)生物試題看，考查點主要集中在以下幾個方 面： 1．變異原因及變異類型的判斷。如 2022年江蘇卷第 16題，結(jié)合 細(xì)胞分裂圖像考查變異類型。 2．單倍體、二倍體與多倍體的特點及在育種中的應(yīng)用。如 2022 年廣東理基第 44題考查了多倍體的特點及在育種中的應(yīng)用。 3．常見遺傳病的遺傳方式、特點及檢測和預(yù)防。如 2022年江蘇 卷第 18題，廣東理基第 46題都考查了遺傳病的類型及特點。 此外，關(guān)于遺傳病的考查，還常結(jié)合遺傳系譜圖考查遺傳病 概率計算，如 2022年江蘇卷第 38題，山東卷第 27題。 瞻望 考向
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