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【生物高中】必修二第3節(jié)人類遺傳病(編輯修改稿)

2025-03-16 09:53 本頁面
 

【文章內容簡介】 唇裂,無腦兒,原發(fā)性高血壓,青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等 無腦兒 唇裂 (三)染色體異常遺傳?。? 常染色體異常: 性染色體異常: 由于 染色體結構或染色體數(shù)目 改變 如貓叫綜合征 21三體綜合征等 如性腺發(fā)育不良 克氏綜合征等 患者兩眼距離較遠,耳位低下,生長發(fā)育緩慢,存在著嚴重的智力障礙?;純嚎蘼曒p,音調高,很像貓叫 常染色體異常遺傳病 貓叫綜合征: 由于 5號染色體缺失一段 21三體綜合征 (先天愚型) 患者智力低下,身體發(fā)育緩慢,常表現(xiàn)出特殊的面容:眼間距寬,外眼角上斜,口常半張,舌常伸出口外,又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為 1/600到 1/800。 常染色體異常遺傳病 21三體綜合征 性腺發(fā)育不良( Turner綜合征) 患者身材比較矮小,外觀表現(xiàn)為女性,但性腺發(fā)育不良,乳房不發(fā)育,沒有生育能力。是女性中最常見的一種性染色體病,發(fā)病率是 1/3500。經染色體檢查發(fā)現(xiàn),患者缺少了一條 X染色體。 性染色體異常遺傳病 染色體組成: 45條 /XO 性染色體異常遺傳病 Klinefelter綜合征(克氏綜合征): 患者外貌是男性,身長較一般男子為高,但睪丸發(fā)育不全,不能看到精子的生成,常出現(xiàn)女性似的乳房,智能較差,患者無生育能力。發(fā)病率相當高,男性新生兒中達到 ‰ 。 染色體組成: 47條 /XXY 分析 XXY出現(xiàn)的原因: 或 形成卵細胞時, 減 Ⅰ 后期, XX同源染色體未分離 減 Ⅱ 后期,姐妹染色單體分開后進入同一極 形成精子時, 減 Ⅰ 后期, XY同源染色體未分離 ⑴若父親色覺正常,母親色盲,生了一個性染色體為 XXY的不色盲兒子,此染色體變異發(fā)生在什么中? ⑵父親正常,母親色盲,生了一個性染色體為 XXY并色盲的兒子,則此染色體的變異發(fā)生在什么中? 精子產生過程中 卵細胞產
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