【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 11/36 1/36例某些遺傳病具有家族性遺傳的特征，非家族成員一般也非攜帶者。下圖為80年代開(kāi)始采用的“定位克隆法”示意圖，通過(guò)對(duì)家系分析將與某種疾病相關(guān)的基因定位在某一染色體的特定部位。(表示氨基酸的三字母符號(hào)：Met——甲硫氨酸；Val——纈氨酸；Ser——絲氨酸；Leu——亮氨酸；Gln——谷氨酰胺；Pro——脯氨酸；Cys——賴氨酸) 請(qǐng)據(jù)圖回答問(wèn)題：（1）基因的本質(zhì)是________。通過(guò)連鎖分析定位，該遺傳家系的遺傳病致病基因最可能在_________染色體上。致病基因及等位基因用A或a表示，則患者的基因型多為_(kāi)________。若此病為隱性遺傳病，且在人群中的發(fā)病率為四萬(wàn)分之一，則第一代女性為攜帶者的幾率約是_______________ (可僅列出算式)。（2）當(dāng)初步確定致病基因的位置后，需要對(duì)基因進(jìn)行克隆即復(fù)制，獲取有關(guān)基因的工具是________酶，基因克隆的原料是____種________，基因克隆必需的酶是_____________。（3）DNA測(cè)序是對(duì)候選基因的____進(jìn)行檢測(cè)。檢測(cè)結(jié)果發(fā)現(xiàn)是基因位點(diǎn)發(fā)生了由___的改變。[解析]：本題是利用基因檢測(cè)在人類遺傳病的檢測(cè)上的應(yīng)用為背景，知識(shí)內(nèi)容涉及基因的概念、遺傳概率的計(jì)算、基因工程，基因的表達(dá)等知識(shí)，是一道比較綜合的生物綜合題。要求學(xué)生能夠在新的背景中運(yùn)用所學(xué)的知識(shí)進(jìn)行解答，考查學(xué)生對(duì)知識(shí)的應(yīng)用能力。 [答案]：(1)有遺傳效應(yīng)的DNA片段 常 Aa 1/100 (2)DNA限制性內(nèi)切酶 4 脫氧核苷酸 DNA聚合酶 (3)堿基序列 胞嘧啶脫氧核苷酸突變成了胸腺嘧啶脫氧核苷酸[ 變式]：若科學(xué)家通過(guò)轉(zhuǎn)基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血細(xì)胞進(jìn)行改造，使其凝血功能恢復(fù)正常，那么后來(lái)她所生的兒子中 （ ）A、全部正常 B、全部有病 C、一半正常 D、不能確定[答案]：B七、專題訓(xùn)練（一）選擇題下列屬于遺傳病的是 （ ）A、孕婦缺碘，導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥B、由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥C、一男40歲發(fā)現(xiàn)自己開(kāi)始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右也開(kāi)始禿發(fā)D、一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患有甲型肝炎病“貓叫綜合征”是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是 （ ）A、常染色體單基因遺傳病 B、性染色體多基因遺傳病 C、常染色體數(shù)目變異疾病 D、常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病下列人群中哪類病的傳遞符合孟得爾的遺傳定律 （ ）A、單基因遺傳病 B、多基因遺傳病C、染色體異常遺傳病 D、傳染病1968年，在幾篇新聞報(bào)道中描述了一個(gè)驚人的發(fā)現(xiàn)，有2%~4%的精神病患者 的性染色體組成為XYY。XYY綜合癥患者有暴力傾向，有反社會(huì)行為，有人稱多出的這條Y染色體為“犯罪染色體”。下列關(guān)于XYY綜合癥的敘述正確的是 （ ）A、患者為男性，是由母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常卵細(xì)胞所致。B、患者為男性，是由父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常精子所致。C、患者為女性，是由母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常卵細(xì)胞所致。D、患者為女性，是由父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常精子所致。先天愚型的產(chǎn)生主要是卵細(xì)胞形成時(shí)減數(shù)分裂不正常造成的，對(duì)其原因的敘述不正確的是 （ ）①精子形成過(guò)程中減數(shù)分裂不容易差錯(cuò) ②異常的精子活力差不容易與卵完成受精 ③減數(shù)分裂形成卵細(xì)胞時(shí)更容易發(fā)生差錯(cuò) ④異常和正常的卵細(xì)胞受精機(jī)會(huì)大致相同A、①③ B、②④ C、①② D、③④人的血友病屬于伴性遺傳，苯丙酮尿癥屬于常染色體遺傳。一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦生下一個(gè)既患血友病又患苯丙酮尿癥的男孩。如果他們?cè)偕粋€(gè)女孩，表現(xiàn)型正常的概率是（ ）A、9/16 B、3/4 C、3/16 D、1/4在下列人類生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒 （ ）①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+YA、①和③ B、②和③ C、①和④ D、②和④預(yù)防遺傳病發(fā)生的最主要手段是（ ）A、禁止近親結(jié)婚 B、進(jìn)行遺傳咨詢 C、提倡適齡生育 D、產(chǎn)前診斷確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，可采取的檢測(cè)手段有 （ ）①B超檢查 ②羊水檢查 ③孕婦血細(xì)胞檢查 ④絨毛細(xì)胞檢查A、①②③ B、②③④ C、①②③④ D、①③某男子是白化病基因攜帶者，其細(xì)胞中可能不含該致病基因的是（ ）A、神經(jīng)細(xì)胞 B、精原細(xì)胞 C、淋巴細(xì)胞 D、精細(xì)胞1調(diào)查發(fā)現(xiàn)人群中夫婦雙方均表現(xiàn)正常也能生出白化病患兒。研究表明白化病由一對(duì)等位基因控制。下列有關(guān)白化病遺傳的敘述，錯(cuò)誤的是（ ）A、致病基因是隱性基因B、如果夫婦雙方都是攜帶者，他們生出白化病患兒的概率是1/4C、如果夫婦一方是白化病患者，他們所生表現(xiàn)正常的子女一定是攜帶者D、白化病患者與表現(xiàn)正常的人結(jié)婚，所生子女表現(xiàn)正常的概率是1。1近親結(jié)婚會(huì)增加后代遺傳病的發(fā)病率，主要原因在于（ ）A．近親結(jié)婚容易使后代產(chǎn)生新的致病基因B．近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多C．部分遺傳病由隱性致病基因所控制D．部分遺傳病由顯性致病基因所控制1優(yōu)生學(xué)是利用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì)、預(yù)防遺傳病發(fā)生的一門科學(xué)。以下屬于優(yōu)生措施的是①避免近親結(jié)婚②提倡適齡生育③選擇剖腹分娩 ④鼓勵(lì)婚前檢查 ⑤進(jìn)行產(chǎn)前診斷A.①②③④ B.①②④⑤ C.②③④⑤ D.①③④⑤1人類神經(jīng)性肌肉衰弱癥是線粒體基因控制的遺傳病，如右圖所示的遺傳圖譜中， 若I—l號(hào)為患者(Ⅱ一3表現(xiàn)正常)，圖中患此病的個(gè)體是A．Ⅱ— Ⅱ— Ⅲ一7