高三生物一輪復(fù)習(xí)精品課件：必修二53人類遺傳病(編輯修改稿)
2025-02-03 13:42 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 種致病基因的攜帶者，他們的后代隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險大大增加；多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家庭聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響。因此， D錯誤。 ? 【 答案 】 D ? (2022年高考山東卷 )人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。根據(jù)以下信息回答問題： ? (1)上圖為兩種遺傳病系譜圖，甲病基因用 A、 a表示，乙病基因用 B、 b表示， Ⅱ － 4無致病基因。甲病的遺傳方式為 ________________，乙病的遺傳方式為 ________________。 Ⅱ － 2的基因型為________， Ⅲ － 1的基因型為 ________，如果 Ⅲ－ 2與 Ⅲ － 3婚配，生出正常孩子的概率為________。 ? (2)人類的 F基因前段存在 CGG重復(fù)序列?？茖W(xué)家對 CGG重復(fù)次數(shù)、 F基因表達和某遺傳病癥狀表現(xiàn)三者之間的關(guān)系進行調(diào)查研究，統(tǒng)計結(jié)果如下： CGG重復(fù)次數(shù) (n) n50 n≈ 150 n≈ 260 n≈ 500 F基因的 mRNA(分子數(shù) /細胞 ) 50 50 50 50 F基因編碼的蛋白質(zhì) (分子數(shù) /細胞 ) 1000 400 120 0 癥狀表現(xiàn) 無癥 狀 輕度 中度 重度 ? 此項研究的結(jié)論 _______________________。 ? 推測： CGG重復(fù)次數(shù)可能影響 mRNA與 ________的結(jié)合。 ? (3)小鼠常被用作研究人類遺傳病的模式動物。請?zhí)畛溆^察小鼠細胞減少分裂的實驗步驟。 ? 供選材料及試劑：小鼠的腎臟、睪丸、肝臟，蘇丹 Ⅲ 染液、醋酸洋紅染液、詹納斯綠 B(健那綠 )染液，解離固定液。 ? 取材：用 ____________作實驗材料 ? 制片：①取少量組織低滲處理后，放在____________溶液中，一定時間后輕輕漂洗。 ? ②將漂洗后的組織放在載玻片上，滴加適量____________。 ? ③ 一定時間后加蓋玻片， ________。 ? 觀察：①用顯微鏡觀察時，發(fā)現(xiàn)幾種不同特征的分裂中期細胞。若它們正常分裂，產(chǎn)生的子細胞是________________________________________________________________________。 ? ②右圖是觀察到的同源染色體進行 (A1 和 A2)的配對情況，若 A1正常， A2發(fā)生的改變可能是______________。 ? 【 解析 】 (1)由圖示難以推斷甲病是顯性還是隱性遺傳病 (不滿足有中生無和無中生有的任何一個規(guī)律 )。這樣我們可以直接來看 Ⅱ － 2病而 Ⅰ － 1未病 (男病女未病 )，排除是伴 X顯性遺傳病， Ⅱ －3病而 Ⅲ － 5未病 (女病男未病 )，排除是伴 X隱性遺傳病，同時顯然也不可能是伴 Y遺傳病，那么只能是常染色體上的遺傳病。如果是常染色體的隱性遺傳病，則 Ⅱ － 4為攜帶者，有致病基因，所以甲病是位于常染色體上的顯性遺傳病。乙病由 Ⅰ － Ⅰ － 2無乙病生出 Ⅱ － 2患乙病的 (無中生有 )，判斷乙病屬于隱性遺傳病，同樣如果是常染色體上的隱性遺傳病則 Ⅱ － 4為攜帶者，有致病基因，所以判斷乙病是伴 X隱性遺傳病。 ? 進一步較易推斷出 Ⅱ － 2的基因型是 AaXbY， Ⅲ－ 1的基因型是 aaXBXb， Ⅲ － 2的基因型 AaXBY，Ⅲ － 3的基因型是 1/2AaXBXb或 1/2AaXBXB，這樣分以下兩種情況： ① Ⅲ － 2(AaXBY)與 Ⅲ －3(1/2AaXBXb)生出正常的孩子的不完整的基因型為 aaXB_，概率是 1/2 1/4 3/4＝ 3/32； ②Ⅲ － 2(AaXBY)與 Ⅲ － 3(1/2AaXBXB)生出正常的孩子的不完整的基因型為 aaXB_，概率是1/2 1/4 1＝ 1/8，所以二者生出正常孩子的概率是 3/32＋ 1/8＝ 7/32。 (2)由圖標(biāo)中的數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn) CGG重復(fù)次數(shù)不影響 F基因的 mRNA數(shù)，即不影響 F基因的轉(zhuǎn)錄，但影響 F基因編碼的蛋白質(zhì)數(shù)，即影響翻譯 ?的過程，從而推測很可能是由于 CGG重復(fù) mRNA與核糖體的結(jié)合進而影響了蛋白質(zhì)的合成。 (3)首先學(xué)生要對課本上關(guān)于有絲分裂實驗中的系列步驟要熟知，取材 ——解離 ——漂洗 ——染色 ——制片 ——觀察。然后將知識遷移到減數(shù)分裂實驗觀察中 ? 【 答案 】 (1)常染色體上的顯性遺傳病 伴 X隱性遺傳病 AaXbY aaXBXb 7/32 (2)CGG重復(fù)次數(shù)不影響 F基因的轉(zhuǎn)錄，但影響翻譯 (蛋白質(zhì)的合成 )，并與該遺傳病是否發(fā)病及癥狀表現(xiàn) (發(fā)病程度 )有關(guān) 核糖體 (3)(小鼠 )睪丸 解離固定液 醋酸洋紅染液 壓片 次級精母細胞，精細胞，精原細胞 缺失 ? 解遺傳系譜圖類題目的步驟：
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