【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 新生兒敗血癥 【 病史采集 】 1. 入院 24 小時(shí)內(nèi)完成病歷。 2. 孕母有發(fā)熱及感染史。 3. 胎膜早破、產(chǎn)程延長(zhǎng)、羊水混濁或發(fā)臭。 4. 接生時(shí)消毒不嚴(yán)或過(guò)多產(chǎn)程操作。 5. 早產(chǎn)、小于胎齡兒、有免疫缺陷病者易感染。 6. 皮膚粘膜損傷史，臍部感染史。 7. 氣管插管、臍血管或外周靜脈插管史，搶救器械消毒不嚴(yán)，醫(yī)療用品被污染。 8. 患兒常表現(xiàn)吃奶少、吸吮無(wú)力，少哭，哭聲低微，精神萎糜，嗜睡，面色發(fā)黃、發(fā)青、發(fā)白、發(fā)灰，發(fā)熱或體溫不升。重癥者拒奶、不哭、不動(dòng)、神志不清、面色不佳、體溫不升。 【 檢 查 】 1. 全身檢查：黃 疸迅速加重、肝脾腫大、出血傾向、貧血、休克、血壓下降、面色蒼白、皮膚大理石花紋、脈細(xì)而速、肌張力低下、尿少、尿閉、腹脹。 2. 出現(xiàn)化膿性病灶。 第二十六章 新生兒疾病 11 3. 血培養(yǎng)：有條件者可作厭氧菌培養(yǎng)，Ｌ型細(xì)菌培養(yǎng)。 4. 外周血白細(xì)胞計(jì)數(shù)及分類(lèi)。 5. C 反應(yīng)蛋白（ CRP）增高。 6. 疑宮內(nèi)感染查臍血 IgM，胃液涂片查細(xì)菌，臍帶及胎盤(pán)病理學(xué)檢查有絨毛膜炎，血管炎等改變。 7. 其他培養(yǎng)：從尿液、腦脊液、 漿膜腔液或非暴露病灶分離或涂片找到同一細(xì)菌。 8. 有條件作對(duì) 流免疫電泳：以了解新生兒體液（血液、 腦脊液）存在的細(xì)菌抗原，作敗血癥的病因診斷。 【 診 斷 】 根據(jù)以上病史、癥狀、體征分析及通過(guò)血液方面的特殊化驗(yàn)檢查及其他病灶、體液的有關(guān)檢查即能準(zhǔn)確作出對(duì)本病的診斷。 【 治療原則 】 1. 一般治療：安靜，保持呼吸道通暢，保暖，維持水、電解質(zhì)平衡，糾正酸中毒和缺氧，輸血、血漿支持療法。局部病灶處理。 2. 控制感染：選用殺菌性抗生素。 3. 對(duì)癥治療：抗休克，控制心衰，同時(shí)治療并發(fā)癥。 4. 免疫治療： 中性粒細(xì)胞減少者可輸注白細(xì)胞，或靜脈滴注丙種球蛋白。 ( 肖麗云 ） 第十二節(jié) 新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎 【 病史采集 】 1. 入院 24 小時(shí)內(nèi)完成病歷。 2. 早產(chǎn)兒、極低出生體重兒，有窒息、缺氧、嚴(yán)重感染、腸道感染、用高滲奶喂養(yǎng)者。 3. 有腹脹、嘔吐、腹瀉、便血。 【 檢 查 】 1. 全身檢查：腹脹，重癥病例并發(fā)腸穿孔、腹膜炎時(shí)癥狀更明顯，腸壁皮膚紅腫，腸鳴音消失。 2. 查血常規(guī)，出凝血時(shí)間，血型。 3. 血生化，鉀、鈉、氯、 鈣、二氧化碳結(jié)合力。 4. 大便常規(guī)，潛血試驗(yàn)。 5. 腹部 X 線立位平片。 【 診 斷 】 1. 根據(jù)以上病史有嘔吐、腹瀉、腹脹、大便潛血試驗(yàn)陽(yáng)性或有便血及本病特殊的消化道Ｘ線征象即可確診。 2. 本病應(yīng)與先天性巨結(jié)腸、新生兒出血癥相鑒別。 【 治療原則 】 1. 內(nèi)科治療： (1) 禁食 7?10 天。 (2) 胃腸減壓。 (3) 補(bǔ)液、糾正酸中毒及電解質(zhì)紊亂。 (4) 支持療法：全靜脈高營(yíng)養(yǎng)液、輸新鮮血、血漿。 (5) 抗生素治療：給予口服加靜脈點(diǎn)滴。 第二十六章 新生兒疾病 12 2. 外科手術(shù)指征 : (1) 腹 腔內(nèi)出現(xiàn)游離氣體； (2) 臨床惡化發(fā)生腸壞死； (3) 大量便血； (4) 持續(xù)性腸梗阻； (5) 腹腔穿刺陽(yáng)性，抽出血性或黃色渾濁液大于 。 （ 肖麗云 ） 665 第二十七章 遺傳、免疫及結(jié)締組織病 第一節(jié) 21— 三體綜合征 【 病史采集 】 1. 入院后 24 小時(shí)內(nèi)完成病歷。 2. 有否智力低下、體格發(fā)育落后、有無(wú)反復(fù)感染史。 3. 母親妊娠年齡 ,孕期中疾病及用藥情況、是否放射線照射、不良嗜好等。 【 檢 查 】 1. 體檢應(yīng)注意特殊面容，肌張力低下，通貫手等典型表現(xiàn) ，亦應(yīng)判別有否先天性心臟病。對(duì)異常情況的描述，包括：皮膚、皮紋、面容、神經(jīng)反射、肌張力等。 2. 實(shí)驗(yàn)室檢查：染色體核型檢查；必要時(shí)作智商測(cè)定。 【 診 斷 】 1. 根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)，結(jié)合染色體檢查，可明確診斷。 2. 不典型者須與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別。 【 治療原則 】 本病無(wú)特殊治療。主要是對(duì)癥處理和治療合并癥。 （ 李 其 ） 第二節(jié) 半乳糖血癥 【 病史采集 】 1. 入院后 24 小時(shí)內(nèi)完成病歷。 2. 拒食、嗜睡、嘔吐及黃疸等癥狀發(fā)生的時(shí)間、程度，與攝入的奶量及時(shí)間的關(guān)系，有否抽搐、智力障礙及肝功能衰竭相應(yīng)癥狀。 3. 有無(wú)家族史。 【 檢 查 】 1. 入院后 1 小時(shí)內(nèi)完成體檢。注意肝臟大小、質(zhì)地、肌張力及有無(wú)白內(nèi)障等。 2. 實(shí)驗(yàn)室檢查：作尿還原糖試驗(yàn)、血半乳糖及其代謝相關(guān)酶（半乳糖 1磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶）測(cè)定；必要時(shí)作肝功能檢查、血糖、血電解質(zhì)等檢查。 【 診 斷 】 根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)，結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查，可明確診斷。 【 治療原則 】 1. 飲食方面 :停用奶及奶制品，加用谷類(lèi)、脂類(lèi)、其它類(lèi)蛋白質(zhì)。 2. 食物及維生素喂養(yǎng)。 3. 對(duì)癥處理 :防治低血糖；糾正水電解質(zhì)及酸堿失衡。 4. 有感染者 ,給予抗生素治療。 （ 李 其 ） 第二十七章 遺傳、免疫及結(jié)締組織病 666 第三節(jié) 肝豆?fàn)詈俗冃? 【 病史采集 】 1. 入院后 24 小時(shí)內(nèi)完成病歷。 2. 發(fā)病年齡，久治不愈的“肝病”史，緩慢進(jìn)展的神經(jīng)、精神癥狀及溶血性貧血、泌尿和骨骼系統(tǒng)癥狀等。 3. 家族中有無(wú)不明原因的肝病史，精神病史。 【 檢 查 】 1. 入院后 1 小時(shí)內(nèi)完成體檢。 2. 實(shí)驗(yàn)室檢查：作血漿銅藍(lán)蛋白、肝功能檢查；裂隙燈下檢查角膜 KF 環(huán)；有條件者作頭顱CT、 MRI檢查或同位素銅結(jié)合試驗(yàn)；必要時(shí)肝臟活檢。 【 診 斷 】 根據(jù)有本病家族史、原因不明的肝病、溶血性貧血、腎臟病變或精神神經(jīng)癥狀的患兒，都要考慮本病的可能性、采取必要的實(shí)驗(yàn)室檢查。 【 治療原則 】 1. 限制銅攝入：不宜進(jìn)食動(dòng)物內(nèi)臟、魚(yú)蝦海鮮和其它含銅高食品；可應(yīng)用鋅劑治療。 2. 加速銅排泄：可應(yīng)用青霉 胺、三乙四胺促進(jìn)尿銅排出。 3. 針對(duì)肝功能受損、高銅血癥可給予能量合劑、維生素 C及白蛋白。 4. 有條件者可作肝移植。 5. 病情復(fù)雜，處理困難，需請(qǐng)相應(yīng)專(zhuān)科或上級(jí)醫(yī)生會(huì)診。 【 療效標(biāo)準(zhǔn) 】 1. 治愈：銅代謝平衡，臨床癥狀、體征消失。 2. 好轉(zhuǎn)：癥狀、體征較入院時(shí)好轉(zhuǎn)，病情進(jìn)入恢復(fù)期。 3. 未愈：癥狀、體征無(wú)改善。 （ 李 其 ） 第四節(jié) 風(fēng) 濕 熱 【 病史采集 】 1. 入院 24 小時(shí)內(nèi)完成病歷。 2. 病前 1?3 周有否上呼吸道鏈球菌感染史。 3. 病史采集內(nèi)容應(yīng)包括發(fā)熱的熱型、心臟受累情況，有無(wú)游走性關(guān)節(jié)疼痛、皮膚改變以及有無(wú)舞蹈病的表現(xiàn)。 【 檢 查 】 1. 全身體檢，生命體征及咽部特征。 2. 心臟聽(tīng)診包括心音、心律，有無(wú)返流性雜音、奔馬律或心包摩擦音。 3. 皮疹的部位、特點(diǎn)、關(guān)節(jié)的局部表現(xiàn)，有無(wú)遺留畸形。 4. 實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)、咽拭子培養(yǎng)、抗“ O”、血沉、 C 反應(yīng)蛋白、血清補(bǔ)體試驗(yàn)等。 5. 心電圖，胸部Ｘ線檢查。 【 診 斷 】 1. 主要表現(xiàn)：心臟炎、多發(fā)性關(guān)節(jié)炎、舞蹈病、環(huán)形紅斑、皮下結(jié)節(jié)。 第二十七章 遺傳、免疫及結(jié)締組織病 667 2. 次要表現(xiàn)：發(fā)熱、關(guān)節(jié)痛、以往有風(fēng)濕熱或風(fēng)濕性心臟病史，血沉加快或 C 反應(yīng)蛋白陽(yáng)性，白細(xì)胞增多，心電圖 PR間期延長(zhǎng)。 3. 鏈球菌感染證據(jù)：抗“ O”或其他抗鏈球菌抗體增加，咽拭子培養(yǎng)為Ａ組鏈球菌陽(yáng)性，或近期有鏈球菌感染如咽炎、猩紅熱等。 4. 凡有兩項(xiàng)主要表現(xiàn)或一項(xiàng)主要表現(xiàn)和兩項(xiàng)次要表現(xiàn)，并附有近期鏈球菌感染病史可考慮該病診斷。 5. 凡診斷不明確又懷疑風(fēng)濕熱，應(yīng)與類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、結(jié) 核感染、過(guò)敏性關(guān)節(jié)炎、急性化膿性關(guān)節(jié)炎、病毒性心肌炎、亞急性細(xì)菌性心內(nèi)膜炎等疾病相鑒別并做相應(yīng)的檢查。 【 治療原則 】 1. 一般治療：休息及控制活動(dòng)量，急性期需臥床休息，臥床休息時(shí)間及活動(dòng)量視病情而定。 2. 控制感染病灶，急性期用抗菌素控制感染。 3. 抗風(fēng)濕治療，常用阿司匹林及腎上腺皮質(zhì)激素，兩者藥物的選擇、用量及療程必須根據(jù)臨床表現(xiàn)決定，用藥中注意用藥副作用及停藥后“反跳現(xiàn)象”。 4. 并發(fā)癥處理：如充血性心力衰竭。 5. 對(duì)舞蹈癥的治療。 （ 楊躍 萍 ） 第五節(jié) 幼年類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎 【 病史采集 】 1. 入院 24 小時(shí)內(nèi)完成病歷。 2. 發(fā)熱的熱型及與皮膚出疹的關(guān)系。 3. 關(guān)節(jié)的病變受累部位、出現(xiàn)時(shí)間、有無(wú)活動(dòng)受限、僵硬及游走性。 4. 視力有無(wú)減退。 【 檢 查 】 1. 全身體檢及重要的生命體征。 2. 關(guān)節(jié)局部表現(xiàn)，是否對(duì)稱(chēng)并累及四肢以外的其他關(guān)節(jié)，有無(wú)僵硬變形。 3. 皮疹特點(diǎn)，肝、脾、淋巴結(jié)是否腫大。 4. 實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)、血沉、抗“ O”、 C 反應(yīng) 蛋白、 粘蛋白、血清白蛋白、α 2及γ球蛋白、抗核抗體、類(lèi)風(fēng)濕因子。 5. 關(guān)節(jié)的Ｘ線檢查。 【 診 斷 】 1. 主要根據(jù)臨床癥狀，凡關(guān)節(jié)炎或全身癥狀持續(xù) 6 周以上，能排除其他疾患的應(yīng)考慮該病，并根據(jù)不同的年齡，不同的臨床特征分型。 2. 凡診斷不明確又懷疑該病時(shí)應(yīng)與風(fēng)濕熱、全身性感染（敗血癥）、結(jié)核病、急性白血病、組織細(xì)胞增生癥等疾病相鑒別，并做相應(yīng)的檢查。 【 治療原則 】 1. 一般治療：宜早采取綜合療法，適當(dāng)休息、營(yíng)養(yǎng)，并采用醫(yī)療體育、理療、熱敷等 預(yù)防局部強(qiáng)直或畸形，同時(shí)要盡量避免及控制感染。 2. 采用阿司匹林和腎上腺皮質(zhì)激素，必要時(shí)加用環(huán)磷酰胺，三種藥物的選擇、劑量及療程視病情而定，注意用藥副作用及處理方法。 3. 合并虹膜睫狀體炎，應(yīng)請(qǐng)眼科醫(yī)生協(xié)助診斷及治療。 第二十七章 遺傳、免疫及結(jié)締組織病 668 （ 楊躍萍 ） 第六節(jié) 過(guò)敏性紫癜 【 病史采集 】 1. 入院 24 小時(shí)內(nèi)完成病歷。 2. 皮疹出現(xiàn)時(shí)間、順序、部位、特點(diǎn)及可能誘因。 3. 胃腸道癥狀，腹痛部位、性質(zhì)，大便性狀，是否嘔吐。 4. 關(guān)節(jié)受累，小便量及顏色，有否 浮腫。 【 檢 查 】 1. 全身體檢及重要的生命體征。 2. 皮疹的部位、特點(diǎn)，腹部體征、局部關(guān)節(jié)特征。 3. 實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)、血小板計(jì)數(shù)、出凝血時(shí)間、 大小便常規(guī)、大便隱血試驗(yàn)及查血沉、類(lèi)風(fēng)濕因子、抗核抗體、血清補(bǔ)體、血清免疫球蛋白等。 4. 毛細(xì)血管脆性試驗(yàn)。 【