【文章內容簡介】 新生兒敗血癥 【 病史采集 】 1. 入院 24 小時內完成病歷。 2. 孕母有發(fā)熱及感染史。 3. 胎膜早破、產程延長、羊水混濁或發(fā)臭。 4. 接生時消毒不嚴或過多產程操作。 5. 早產、小于胎齡兒、有免疫缺陷病者易感染。 6. 皮膚粘膜損傷史，臍部感染史。 7. 氣管插管、臍血管或外周靜脈插管史，搶救器械消毒不嚴，醫(yī)療用品被污染。 8. 患兒常表現(xiàn)吃奶少、吸吮無力，少哭，哭聲低微，精神萎糜，嗜睡，面色發(fā)黃、發(fā)青、發(fā)白、發(fā)灰，發(fā)熱或體溫不升。重癥者拒奶、不哭、不動、神志不清、面色不佳、體溫不升。 【 檢 查 】 1. 全身檢查：黃 疸迅速加重、肝脾腫大、出血傾向、貧血、休克、血壓下降、面色蒼白、皮膚大理石花紋、脈細而速、肌張力低下、尿少、尿閉、腹脹。 2. 出現(xiàn)化膿性病灶。 第二十六章 新生兒疾病 11 3. 血培養(yǎng)：有條件者可作厭氧菌培養(yǎng)，Ｌ型細菌培養(yǎng)。 4. 外周血白細胞計數(shù)及分類。 5. C 反應蛋白（ CRP）增高。 6. 疑宮內感染查臍血 IgM，胃液涂片查細菌，臍帶及胎盤病理學檢查有絨毛膜炎，血管炎等改變。 7. 其他培養(yǎng)：從尿液、腦脊液、 漿膜腔液或非暴露病灶分離或涂片找到同一細菌。 8. 有條件作對 流免疫電泳：以了解新生兒體液（血液、 腦脊液）存在的細菌抗原，作敗血癥的病因診斷。 【 診 斷 】 根據(jù)以上病史、癥狀、體征分析及通過血液方面的特殊化驗檢查及其他病灶、體液的有關檢查即能準確作出對本病的診斷。 【 治療原則 】 1. 一般治療：安靜，保持呼吸道通暢，保暖，維持水、電解質平衡，糾正酸中毒和缺氧，輸血、血漿支持療法。局部病灶處理。 2. 控制感染：選用殺菌性抗生素。 3. 對癥治療：抗休克，控制心衰，同時治療并發(fā)癥。 4. 免疫治療： 中性粒細胞減少者可輸注白細胞，或靜脈滴注丙種球蛋白。 ( 肖麗云 ） 第十二節(jié) 新生兒壞死性小腸結腸炎 【 病史采集 】 1. 入院 24 小時內完成病歷。 2. 早產兒、極低出生體重兒，有窒息、缺氧、嚴重感染、腸道感染、用高滲奶喂養(yǎng)者。 3. 有腹脹、嘔吐、腹瀉、便血。 【 檢 查 】 1. 全身檢查：腹脹，重癥病例并發(fā)腸穿孔、腹膜炎時癥狀更明顯，腸壁皮膚紅腫，腸鳴音消失。 2. 查血常規(guī)，出凝血時間，血型。 3. 血生化，鉀、鈉、氯、 鈣、二氧化碳結合力。 4. 大便常規(guī)，潛血試驗。 5. 腹部 X 線立位平片。 【 診 斷 】 1. 根據(jù)以上病史有嘔吐、腹瀉、腹脹、大便潛血試驗陽性或有便血及本病特殊的消化道Ｘ線征象即可確診。 2. 本病應與先天性巨結腸、新生兒出血癥相鑒別。 【 治療原則 】 1. 內科治療： (1) 禁食 7?10 天。 (2) 胃腸減壓。 (3) 補液、糾正酸中毒及電解質紊亂。 (4) 支持療法：全靜脈高營養(yǎng)液、輸新鮮血、血漿。 (5) 抗生素治療：給予口服加靜脈點滴。 第二十六章 新生兒疾病 12 2. 外科手術指征 : (1) 腹 腔內出現(xiàn)游離氣體； (2) 臨床惡化發(fā)生腸壞死； (3) 大量便血； (4) 持續(xù)性腸梗阻； (5) 腹腔穿刺陽性，抽出血性或黃色渾濁液大于 。 （ 肖麗云 ） 665 第二十七章 遺傳、免疫及結締組織病 第一節(jié) 21— 三體綜合征 【 病史采集 】 1. 入院后 24 小時內完成病歷。 2. 有否智力低下、體格發(fā)育落后、有無反復感染史。 3. 母親妊娠年齡 ,孕期中疾病及用藥情況、是否放射線照射、不良嗜好等。 【 檢 查 】 1. 體檢應注意特殊面容，肌張力低下，通貫手等典型表現(xiàn) ，亦應判別有否先天性心臟病。對異常情況的描述，包括：皮膚、皮紋、面容、神經反射、肌張力等。 2. 實驗室檢查：染色體核型檢查；必要時作智商測定。 【 診 斷 】 1. 根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)，結合染色體檢查，可明確診斷。 2. 不典型者須與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別。 【 治療原則 】 本病無特殊治療。主要是對癥處理和治療合并癥。 （ 李 其 ） 第二節(jié) 半乳糖血癥 【 病史采集 】 1. 入院后 24 小時內完成病歷。 2. 拒食、嗜睡、嘔吐及黃疸等癥狀發(fā)生的時間、程度，與攝入的奶量及時間的關系，有否抽搐、智力障礙及肝功能衰竭相應癥狀。 3. 有無家族史。 【 檢 查 】 1. 入院后 1 小時內完成體檢。注意肝臟大小、質地、肌張力及有無白內障等。 2. 實驗室檢查：作尿還原糖試驗、血半乳糖及其代謝相關酶（半乳糖 1磷酸尿苷酰轉移酶）測定；必要時作肝功能檢查、血糖、血電解質等檢查。 【 診 斷 】 根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)，結合實驗室檢查，可明確診斷。 【 治療原則 】 1. 飲食方面 :停用奶及奶制品，加用谷類、脂類、其它類蛋白質。 2. 食物及維生素喂養(yǎng)。 3. 對癥處理 :防治低血糖；糾正水電解質及酸堿失衡。 4. 有感染者 ,給予抗生素治療。 （ 李 其 ） 第二十七章 遺傳、免疫及結締組織病 666 第三節(jié) 肝豆狀核變性 【 病史采集 】 1. 入院后 24 小時內完成病歷。 2. 發(fā)病年齡，久治不愈的“肝病”史，緩慢進展的神經、精神癥狀及溶血性貧血、泌尿和骨骼系統(tǒng)癥狀等。 3. 家族中有無不明原因的肝病史，精神病史。 【 檢 查 】 1. 入院后 1 小時內完成體檢。 2. 實驗室檢查：作血漿銅藍蛋白、肝功能檢查；裂隙燈下檢查角膜 KF 環(huán)；有條件者作頭顱CT、 MRI檢查或同位素銅結合試驗；必要時肝臟活檢。 【 診 斷 】 根據(jù)有本病家族史、原因不明的肝病、溶血性貧血、腎臟病變或精神神經癥狀的患兒，都要考慮本病的可能性、采取必要的實驗室檢查。 【 治療原則 】 1. 限制銅攝入：不宜進食動物內臟、魚蝦海鮮和其它含銅高食品；可應用鋅劑治療。 2. 加速銅排泄：可應用青霉 胺、三乙四胺促進尿銅排出。 3. 針對肝功能受損、高銅血癥可給予能量合劑、維生素 C及白蛋白。 4. 有條件者可作肝移植。 5. 病情復雜，處理困難，需請相應專科或上級醫(yī)生會診。 【 療效標準 】 1. 治愈：銅代謝平衡，臨床癥狀、體征消失。 2. 好轉：癥狀、體征較入院時好轉，病情進入恢復期。 3. 未愈：癥狀、體征無改善。 （ 李 其 ） 第四節(jié) 風 濕 熱 【 病史采集 】 1. 入院 24 小時內完成病歷。 2. 病前 1?3 周有否上呼吸道鏈球菌感染史。 3. 病史采集內容應包括發(fā)熱的熱型、心臟受累情況，有無游走性關節(jié)疼痛、皮膚改變以及有無舞蹈病的表現(xiàn)。 【 檢 查 】 1. 全身體檢，生命體征及咽部特征。 2. 心臟聽診包括心音、心律，有無返流性雜音、奔馬律或心包摩擦音。 3. 皮疹的部位、特點、關節(jié)的局部表現(xiàn)，有無遺留畸形。 4. 實驗室檢查：血常規(guī)、咽拭子培養(yǎng)、抗“ O”、血沉、 C 反應蛋白、血清補體試驗等。 5. 心電圖，胸部Ｘ線檢查。 【 診 斷 】 1. 主要表現(xiàn)：心臟炎、多發(fā)性關節(jié)炎、舞蹈病、環(huán)形紅斑、皮下結節(jié)。 第二十七章 遺傳、免疫及結締組織病 667 2. 次要表現(xiàn)：發(fā)熱、關節(jié)痛、以往有風濕熱或風濕性心臟病史，血沉加快或 C 反應蛋白陽性，白細胞增多，心電圖 PR間期延長。 3. 鏈球菌感染證據(jù)：抗“ O”或其他抗鏈球菌抗體增加，咽拭子培養(yǎng)為Ａ組鏈球菌陽性，或近期有鏈球菌感染如咽炎、猩紅熱等。 4. 凡有兩項主要表現(xiàn)或一項主要表現(xiàn)和兩項次要表現(xiàn)，并附有近期鏈球菌感染病史可考慮該病診斷。 5. 凡診斷不明確又懷疑風濕熱，應與類風濕性關節(jié)炎、結 核感染、過敏性關節(jié)炎、急性化膿性關節(jié)炎、病毒性心肌炎、亞急性細菌性心內膜炎等疾病相鑒別并做相應的檢查。 【 治療原則 】 1. 一般治療：休息及控制活動量，急性期需臥床休息，臥床休息時間及活動量視病情而定。 2. 控制感染病灶，急性期用抗菌素控制感染。 3. 抗風濕治療，常用阿司匹林及腎上腺皮質激素，兩者藥物的選擇、用量及療程必須根據(jù)臨床表現(xiàn)決定，用藥中注意用藥副作用及停藥后“反跳現(xiàn)象”。 4. 并發(fā)癥處理：如充血性心力衰竭。 5. 對舞蹈癥的治療。 （ 楊躍 萍 ） 第五節(jié) 幼年類風濕性關節(jié)炎 【 病史采集 】 1. 入院 24 小時內完成病歷。 2. 發(fā)熱的熱型及與皮膚出疹的關系。 3. 關節(jié)的病變受累部位、出現(xiàn)時間、有無活動受限、僵硬及游走性。 4. 視力有無減退。 【 檢 查 】 1. 全身體檢及重要的生命體征。 2. 關節(jié)局部表現(xiàn)，是否對稱并累及四肢以外的其他關節(jié)，有無僵硬變形。 3. 皮疹特點，肝、脾、淋巴結是否腫大。 4. 實驗室檢查：血常規(guī)、血沉、抗“ O”、 C 反應 蛋白、 粘蛋白、血清白蛋白、α 2及γ球蛋白、抗核抗體、類風濕因子。 5. 關節(jié)的Ｘ線檢查。 【 診 斷 】 1. 主要根據(jù)臨床癥狀，凡關節(jié)炎或全身癥狀持續(xù) 6 周以上，能排除其他疾患的應考慮該病，并根據(jù)不同的年齡，不同的臨床特征分型。 2. 凡診斷不明確又懷疑該病時應與風濕熱、全身性感染（敗血癥）、結核病、急性白血病、組織細胞增生癥等疾病相鑒別，并做相應的檢查。 【 治療原則 】 1. 一般治療：宜早采取綜合療法，適當休息、營養(yǎng)，并采用醫(yī)療體育、理療、熱敷等 預防局部強直或畸形，同時要盡量避免及控制感染。 2. 采用阿司匹林和腎上腺皮質激素，必要時加用環(huán)磷酰胺，三種藥物的選擇、劑量及療程視病情而定，注意用藥副作用及處理方法。 3. 合并虹膜睫狀體炎，應請眼科醫(yī)生協(xié)助診斷及治療。 第二十七章 遺傳、免疫及結締組織病 668 （ 楊躍萍 ） 第六節(jié) 過敏性紫癜 【 病史采集 】 1. 入院 24 小時內完成病歷。 2. 皮疹出現(xiàn)時間、順序、部位、特點及可能誘因。 3. 胃腸道癥狀，腹痛部位、性質，大便性狀，是否嘔吐。 4. 關節(jié)受累，小便量及顏色，有否 浮腫。 【 檢 查 】 1. 全身體檢及重要的生命體征。 2. 皮疹的部位、特點，腹部體征、局部關節(jié)特征。 3. 實驗室檢查：血常規(guī)、血小板計數(shù)、出凝血時間、 大小便常規(guī)、大便隱血試驗及查血沉、類風濕因子、抗核抗體、血清補體、血清免疫球蛋白等。 4. 毛細血管脆性試驗。 【