選修課臨床檢驗(yàn)9熒光定量pcr在臨床實(shí)驗(yàn)室診斷中的應(yīng)用(存儲(chǔ)版)
【正文】 51對(duì)性伴侶（ 1,500copies/milliliter)沒(méi)有證據(jù) 傳染； The New England Journal of Medicine 342:921, Mar 30,2022 EB病毒載量與鼻咽癌 血漿 EBV載量與鼻咽癌顯著相關(guān) 鼻咽癌病人血漿 EBV與腫瘤復(fù)發(fā)相關(guān) 10個(gè)復(fù)發(fā)病人： 32， 250copies/ml 15個(gè)二年持續(xù)緩解病人： 0 copies/ml 17個(gè)隨訪(fǎng)病人：臨床惡化前 6月顯著升高 Cancer Res, 1999 Nov, 59:21, 54525 優(yōu)生優(yōu)育相關(guān)項(xiàng)目檢測(cè) ?引起宮內(nèi)感染病原體的定量檢測(cè) 母體病原體的量與宮內(nèi)感染的關(guān)系 ?遺傳病產(chǎn)前診斷 ?胚胎 植入前診斷 FQ— PCR診斷 TORCH綜合征 傳統(tǒng)的 TORCH病原體： TOX, other, RV, CMV, HSV 新近發(fā)現(xiàn)的 TORCH：麻疹 V、腮腺炎 V、水痘 — 帶狀 庖疹 V、腸道 V、乙肝 V、丙肝 V、 HPV、 EBV、 HIV、人皰疹 V 人微小病毒 B19等 TORCH感染的實(shí)驗(yàn)室診斷 一、組織培養(yǎng)：慢，費(fèi)力，陽(yáng)性率低 二、血清學(xué)診斷： IgG：流行病學(xué)調(diào)查 IgM：有一定的意義，但存在問(wèn)題： 不能定量分析 抗體的產(chǎn)生受多種因素的影響 產(chǎn)生假陽(yáng)性 三、基因診斷方法 原理：檢測(cè) TORCH病原體的核酸 優(yōu)點(diǎn)： 客觀指標(biāo) 敏感性、特異性高 定量指標(biāo) FQ— PCR在 TORCH診斷中的應(yīng)用： 篩選 TORCH的患者 建立 TORCH的分子診斷標(biāo)準(zhǔn) FQ— PCR在 TORCH檢測(cè)中的應(yīng)用 一 .FQ— PCR技術(shù)用于 TORCH抗體陽(yáng)性者的檢測(cè) 二 .FQ— PCR技術(shù)用于 TORCH病原體載量的檢測(cè) 三 .分析 TORCH病原體載量與宮內(nèi)感染的關(guān)系 四 .建立本地區(qū) TORCH病原體感染的分子診斷標(biāo)準(zhǔn) FQ— PCR技術(shù)用于遺傳性疾病的 產(chǎn)前診斷 一、等位基因的檢測(cè) 雙色熒光分別標(biāo)記正常和突變基因，判斷正常、 純合子、雜合子 二、多基因遺傳病的突變檢測(cè) 三、基因表達(dá)異常所致的遺傳病 地中海貧血的基因診斷 一、 ?— 地貧的診斷： 檢測(cè) ?株蛋白基因（ 16號(hào)染色體）的缺失 二、 ?— 地貧的診斷： 擴(kuò)增出 ?株蛋白基因（ 11號(hào)染色體）的片段 反向斑點(diǎn)雜交 FQ— PCR技術(shù)用于性別鑒定 FQ— PCR檢測(cè) SRY基因： 取材： 孕婦外周血（胎兒性別鑒定） 頭發(fā)等（性別鑒定） 注意事項(xiàng)：女性操作、陰陽(yáng)性對(duì)照 臨床應(yīng)用：伴性遺傳病的檢測(cè) FQ— PCR技術(shù)檢測(cè) 21三體綜合征 孕婦外周血中有胎兒的少量細(xì)胞 通過(guò) PCR技術(shù)檢測(cè)孕婦外周血中的胎兒細(xì)胞 Increased fetal DNA concentrations in the plasma of pregnant wom
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