20xx年醫(yī)學(xué)專題—兒童免疫缺陷病(蘇州)(已修改)
2025-10-30 23:05 本頁面
【正文】 兒童(233。r t243。ng)原發(fā)性免疫缺陷病,兒科(233。r kē)1 徐玉敏,第一頁，共六十四頁。,提綱(t237。gāng),概述 分類 癥狀(zh232。ngzhu224。ng) 體征 實驗室檢查 治療 幾種常見免疫缺陷病 預(yù)警癥狀,第二頁，共六十四頁。,概述(ɡ224。i sh249。),一組由不同基因缺陷導(dǎo)致免疫系統(tǒng)功能損害的疾病 遺傳因素 基因突變 (mutation) 缺失（deletion） 累及天然(tiānr225。n)性或獲得性免疫應(yīng)答,ATAGGCT ATCGGCT,ATAGGCT AT GGCT,第三頁，共六十四頁。,分類(fēn l232。i),2009年6月 免疫學(xué)會國際聯(lián)合會的原發(fā)性免疫缺陷專家委員會將該類疾病分為8類 T細胞和B細胞聯(lián)合免疫缺陷 抗體為主的缺陷 其他(q237。tā)已明確的免疫缺陷綜合征 免疫失調(diào)性疾病 吞噬細胞數(shù)量、功能，或數(shù)量加功能的先天性缺陷 天然免疫缺陷 自身炎癥性疾病 補體缺陷 Notarangelo LD, et al. Primary immunodeficiencies: 2009 update. J Allergy Clin Immunol 2009, 124:116178.,第四頁，共六十四頁。,,,50%,18%,2%,抗體(k224。ngtǐ),補體(bǔtǐ),吞噬細胞(tūn sh236。 x236。 bāo)、中性粒細胞,細胞免疫 10%,聯(lián)合免疫缺陷 20%,第五頁，共六十四頁。,第六頁，共六十四頁。,癥狀(zh232。ngzhu224。ng),反復(fù)感染 感染起病發(fā)生的年齡40％于1歲以內(nèi)，1～5歲占40％，6～16歲占15％，僅5％發(fā)病于成人 成人期發(fā)病者多為普通變異型免疫缺陷(quēxi224。n)病 T細胞缺陷和聯(lián)合免疫缺陷病發(fā)病于出生后不久 以抗體缺陷為主者，因存在母體抗體，在生后6～12個月才發(fā)生感染,第七頁，共六十四頁。,免疫(miǎny236。)球蛋白發(fā)育,第八頁，共六十四頁。,感染的部位以呼吸道最常見；其次(q237。c236。)為胃腸道，如慢性腸炎。皮膚感染可為膿癤、膿腫或肉芽腫。也可為全身性感染，癥狀不典型，白細胞不高，不發(fā)熱，肺啰音不多，胸片肺部陰影不明顯 抗體缺陷易發(fā)生化膿性感染。T細胞缺陷易發(fā)生病毒、結(jié)核桿菌和沙門菌屬等細胞內(nèi)病原體感染，也易于發(fā)生真菌和原蟲感染 補體成分缺陷好發(fā)生奈瑟菌屬感染 中性粒細胞功能缺陷時的病原體常為金黃色葡萄球菌 發(fā)生感染的病原體的毒力可能并不很強，為弱毒菌株：表皮葡萄球菌、大腸桿菌、副大腸桿菌、白色念珠菌、隱球菌，或巨細胞病毒、EB病毒等 常呈機會感染 感染的過程：常反復(fù)發(fā)作或遷延不愈，治療效果欠佳,第九頁，共六十四頁。,易患腫瘤和自身(z236。shēn)免疫性疾病 尤其是淋巴系統(tǒng)腫瘤 發(fā)生率較正常人群高數(shù)10倍乃至100倍以上 淋巴瘤最常見，以B細胞淋巴瘤多見（50％），淋巴細胞白血?。?2.6％）、T細胞淋巴瘤和霍奇金?。?.6％），腺癌（9.2％）和其他腫瘤（19.2％） 以發(fā)生體液和聯(lián)合免疫缺陷時多見 易患自身免疫性疾病 溶血性貧血 血小板減少性紫癜 系統(tǒng)性血管炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、皮肌炎 免疫復(fù)合物性腎炎 I型糖尿病 免疫性甲狀腺功能低下 關(guān)節(jié)炎 多數(shù)有明顯家族史,第十頁，共六十四頁。,體征,發(fā)育差、營養(yǎng)不良、智力低下 慢性病容 貧血貌 體液免疫缺陷常伴有淋巴組織發(fā)育不良、扁桃體發(fā)育不良或缺陷，全身淺表淋巴結(jié)難觸及 肝、脾腫大常見 可見特殊面容 皮膚瘢痕、濕疹(shī zhěn)、紫癜、黃疸、面部蝶形紅斑、毛細血管擴張 心臟雜音、腭裂 各器官感染體征、發(fā)育遲緩 癱瘓、震顫、共濟失調(diào)和肌張力低下等,第十一頁，共六十四頁。,體檢無異常不能排除免疫缺陷 尋找: 一般外表(w224。ibiǎo)、體重和總的健康狀況 毛發(fā)與結(jié)締組織 畸形 牙齦炎、齲齒和竇炎 扁桃體組織、淋巴結(jié)腫大和脾腫大 關(guān)節(jié)炎、共濟失調(diào)和神經(jīng)缺陷,第十二頁，共六十四頁。,疾病特異(t232。y236。)的皮膚表現(xiàn),濕疹和瘀斑 – 濕疹血小板減少伴免疫缺陷Wisko
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