20xx年醫(yī)學(xué)專題—兒童免疫缺陷病(蘇州)(文件)
【正文】 X連鎖(li225。)缺陷病,全丙種球蛋白過(guò)少血癥 常伴有淋巴結(jié)腫大和脾腫大，與X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥鑒別 T 和 B 細(xì)胞亞群無(wú)明顯異常 慢性/反復(fù)呼吸道感染和腹瀉，特別是賈第鞭毛蟲感染 易患自身(z236。nghūxīd224。n)) Jak3 激酶缺陷 腺苷酸脫氨酶缺陷 嘌呤核苷磷酸化酶缺陷 Bare淋巴細(xì)胞綜合征 RAG1 和 RAG2 缺陷,第三十頁(yè)，共六十四頁(yè)。)感染 慢性或復(fù)發(fā)性鵝口瘡 慢性皮疹 慢性或反復(fù)腹瀉 不能捫及淋巴結(jié)，無(wú)扁桃體，胸部X線檢查胸腺不發(fā)育,第三十一頁(yè)，共六十四頁(yè)。)抗體反應(yīng) 缺乏有絲分裂原反應(yīng) T 細(xì)胞缺乏或減低 經(jīng)常有B 細(xì)胞的缺乏或減低,第三十二頁(yè)，共六十四頁(yè)。n suǒ)嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病,嚴(yán)重(y225。)缺陷病,水痘(shuǐ d242。)或發(fā)育(fāy249。nzhōng)短 眼距寬 下頜骨發(fā)育不良 耳位低,胸腺發(fā)育不全（DiGeorge綜合征）,第三十七頁(yè)，共六十四頁(yè)。igōng)中斷 27% 主動(dòng)脈干 25% 法洛氏四聯(lián)癥 22%,第三十八頁(yè)，共六十四頁(yè)。,其他已明確的免疫缺陷綜合征 共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管(m225。ngxiǎn)，后期約70％病例免疫功能異常 反復(fù)呼吸道感染 血清IgGIgGIgA和IgE下降或缺如，抗體反應(yīng)下降 細(xì)胞數(shù)量和功能均下降 DNA對(duì)放射線非常敏感，且不易修復(fù)，易患惡性腫瘤,第四十一頁(yè)，共六十四頁(yè)。 ɡuǎn)擴(kuò)張綜合征,第四十二頁(yè)，共六十四頁(yè)。,吞噬細(xì)胞缺陷(quēxi224。n) 鈣化淋巴結(jié),第四十五頁(yè)，共六十四頁(yè)。ngyu225。ng)肉芽腫病病人皮膚感染粘質(zhì)沙雷氏菌,第四十七頁(yè)，共六十四頁(yè)。 li,白細(xì)胞黏附(ni225。 x236。,均勻分布的較大(ji224。,吞噬細(xì)胞缺陷(quēxi224。這種眼底的色素缺失導(dǎo)致患者出現(xiàn) 畏光、眼球震顫、進(jìn)行性視野縮小、視力低下等表現(xiàn)。大部分患者頭發(fā)有銀白色光澤，強(qiáng)光下和徹底清 洗后更明顯,第五十五頁(yè)，共六十四頁(yè)。yuē)85%的患者會(huì)進(jìn)入此期。其預(yù)后取決于早期診斷(zhěndu224。) 肝脾腫大 全血細(xì)胞減少 暴發(fā)性經(jīng)過(guò)者病情急劇惡化,第五十八頁(yè)，共六十四頁(yè)。D、I、H和B因子參與補(bǔ)體旁路系統(tǒng)，上述成分均可發(fā)生缺陷 除C1抑制物為常染色體顯性遺傳和備解素為X連鎖遺傳外，其他補(bǔ)體成分缺陷均為常染色體隱性遺傳 奈瑟菌感染、系統(tǒng)性紅斑狼瘡樣綜合征和其他化膿性感染是補(bǔ)體系統(tǒng)缺陷的共同臨床表現(xiàn) C1抑制物缺乏(quēf225。,一年中有8次或8次以上的新的中耳炎 一年中有2次或2次以上的嚴(yán)重鼻竇炎 兩個(gè)月或兩個(gè)月以上用抗生素?zé)o效 一年內(nèi)有2次或2次以上的肺炎 嬰兒體重不增或生長(zhǎng)不正常 反復(fù)發(fā)生(fāshēng)的皮膚或臟器的深部膿腫 一歲以后出現(xiàn)的鵝口瘡或皮膚真菌感染 需要靜脈應(yīng)用抗生素才能清除的感染 兩次或兩次以上的深部感染，如腦膜炎、骨髓炎、蜂窩織炎或膿毒血癥 原發(fā)性免疫缺陷病家族史,原發(fā)性免疫缺陷(quēxi224。,內(nèi)容(n232。因血制品中的IgA可誘導(dǎo)患兒產(chǎn)生抗IgA抗體(k224。T淋巴細(xì)胞減少或正常，血B細(xì)胞數(shù)量正常。謝謝,第六十四頁(yè)，共六十四頁(yè)。除C1抑制物為常染色體顯性遺傳和備解素為X連鎖遺傳外，其他補(bǔ)體成分缺陷均為常染色體隱性遺傳。選擇性IgG亞類和選擇性IgA 缺陷。ng)總結(jié),兒童原發(fā)性免疫缺陷病。,謝謝(xi232。,C1q、C1和C4缺陷(quēxi224。tā)已明確的免疫缺陷綜合征 – 高IgE綜合征,第五十九頁(yè)，共六十四頁(yè)。早期異基因造血干細(xì)胞移植可有效地改善免 疫缺陷及血液系統(tǒng)缺陷，延緩加速期的出現(xiàn)，但不能抑制 神經(jīng)系統(tǒng)病變發(fā)展,第五十七頁(yè)，共六十四頁(yè)。,血液系統(tǒng)障礙 表現(xiàn)為出血傾向、貧血及各類血細(xì) 胞減少癥，導(dǎo)致CHS患者有嚴(yán)重胃腸道出血、全血細(xì)胞減 少（尤以粒細(xì)胞和血小板減少為主）、溶血性貧血及低丙種 球蛋白血癥等。典型表現(xiàn)有眼周圍蜂窩織炎、中 耳炎、肺炎、膿皮病和鼻竇感染等。有些患者皮膚白化程度輕微，與其親屬對(duì)比才能判 斷其皮膚色淺 另一特點(diǎn)為受光照射的暴露部位皮膚呈黑 褐色或灰色斑條狀，境界清楚，以面、頸和手背部較為明
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