20xx年醫(yī)學(xué)專題—兒童免疫缺陷病(蘇州)-預(yù)覽頁
【正文】 ome 共濟(jì)失調(diào) – 共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征AtaxiaTelangiectasia 眼皮膚白化病 – ChediakHigashi 皮肌炎樣皮疹 – X連鎖(li225。n) 1500 /mm3 中性粒細(xì)胞持續(xù)增高見于白細(xì)胞黏附分子缺陷 溶血性貧血、血小板減少癥和白細(xì)胞減少見于某些B細(xì)胞缺陷,實驗室檢查(jiǎnch225。)抗體充足 篩選階段不需要申請檢查IgG 亞類 僅當(dāng)嚴(yán)重特應(yīng)性或慢性皮炎時，才申請查 IgE,第十五頁，共六十四頁。,抗體的定性評價 同種血細(xì)胞凝集素–對ABO血型(xu232。 fū)試驗 皮內(nèi)注射抗原：酵母、破傷風(fēng) 和毛癬菌 應(yīng)在4872 小時出現(xiàn)紅和硬結(jié) 5mm 嚴(yán)重疾病，或糖皮質(zhì)激素能引起反應(yīng)降低 有絲分裂原試驗 刀豆素A和植物血球凝集素的體外增殖反應(yīng) 吞噬細(xì)胞功能 流式細(xì)胞術(shù)測黏附抗原 (CD11/CD18) – 檢查黏附缺陷 化學(xué)發(fā)光 – 吞噬細(xì)胞殺傷力,第十八頁，共六十四頁。o),免疫球蛋白替代 免疫重建 酶替代，腺苷脫氨酶缺陷病人可應(yīng)用(y236。ngm224。,免疫(miǎny236。li225。,以抗體(k224。,X連鎖(li225。n suǒ)無丙種球蛋白血癥,臨床表現(xiàn)輕重不一 凡男孩低Ig血癥者，均應(yīng)進(jìn)行Btk基因篩查 多數(shù)患兒在生后6～12月時發(fā)生反復(fù)(fǎnf249。shēn)免疫病和淋巴系惡性腫瘤 2/3 的病人與HLA III區(qū)域連鎖,第二十八頁，共六十四頁。o)感染，尤其是鼻竇炎 呼吸道和胃腸道過敏 自身免疫病 有可能自行緩解,第二十九頁，共六十四頁。,嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷綜合征的共同(g242。,嚴(yán)重聯(lián)合(li225。,嚴(yán)重聯(lián)合免疫(miǎny236。nzh242。u),第三十五頁，共六十四頁。)少 可有大血管（如右主動脈弓）異常、先天性心臟?。ǚ?、室間隔缺損）、食管閉鎖、懸雍垂裂、人中短、眼距寬、下頜骨發(fā)育不良、耳位低、智力低下 血清IgG、IgA、IgM可正常或減少。,其他已明確的免疫缺陷(quēxi224。,其他已明確的免疫(miǎny236。o x236。,共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管(m225。,吞噬細(xì)胞(tūn sh236。n) 慢性肉芽腫病,構(gòu)成NADPH氧化酶的4種蛋白之一的基因突變，導(dǎo)致吞噬細(xì)胞不能產(chǎn)生過氧化氫（H2O2） 過氧化氫酶陽性菌屬，特別是，葡萄球菌、沙雷菌、曲酶屬等的深部組織（淋巴結(jié)、肝、肺和胃腸道）感染(gǎnrǎn)，反復(fù)發(fā)生，感染(gǎnrǎn)局部形成慢性肉芽腫 診斷：四唑氮蘭 (NBT) 試驗或 流式細(xì)胞術(shù),第四十四頁，共六十四頁。,慢性(m224。n)相配的同胞兄弟姊妹的骨髓移植 基因療法,第四十六頁，共六十四頁。,吞噬細(xì)胞(tūn sh236。)而不能形成膿液 假如沒有骨髓移植，10歲內(nèi)死亡,第四十八頁，共六十四頁。nf249。 bāo)缺陷 白細(xì)胞異常色素減退綜合征 ChediakHigashi Syndrome,多種細(xì)胞中異常的大顆粒導(dǎo)致 低色素/部分白化病 嚴(yán)重免疫缺陷 神經(jīng)異常 輕度出血傾向 缺陷基因：位于(w232。o d224。n) 白細(xì)胞異常色素減退綜合征 ChediakHigashi Syndrome,罕見的常染色體隱 性遺傳病 父母常為近親結(jié)婚 男性多發(fā)，男女(n225。個 別患者還會有雙側(cè)上瞼下垂、外展神經(jīng)麻痹、角膜混濁、 瞳孔不等大、晶狀體囊下呈點狀混濁等表現(xiàn) 患者的皮膚在出生時或出生后不久可表現(xiàn)色素缺 乏，呈乳白色，有的描述為石板樣白斑，可有廣泛性皮 疹。,免疫系統(tǒng)缺陷 患者白細(xì)胞趨化活性下降（約是正常活性的40%）、細(xì) 胞免疫缺陷、NK細(xì)胞和T細(xì)胞功能異常，導(dǎo)致機(jī)體防御 能力下降 患者從嬰兒或兒童期開始，長期反復(fù)感染，主 要累及皮膚和呼吸系統(tǒng)。臨床特征有發(fā)熱、貧 血、粒細(xì)胞減少、肝脾大、淋巴結(jié)病和黃疸 實驗室檢查 肝功能異常、細(xì)胞免疫降低以及各類白細(xì)胞減少癥等,第五十六頁，共六十四頁。n) 和預(yù)防感染。,其他(q237。)者伴有遺傳性血管性水腫,第六十頁，共六十四頁。n)病預(yù)警癥狀,第六十二頁，共六十四頁。ir243。ngtǐ)（屬IgG2類）。致病 基因為溶酶體運(yùn)輸調(diào)節(jié)因子
醫(yī)療健康相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號-1