20xx年醫(yī)學(xué)專題—兒童免疫缺陷病(蘇州)(存儲版)
【正文】 酶體運(yùn)輸調(diào)節(jié)因子基因 異常的蛋 白質(zhì)使囊泡轉(zhuǎn)運(yùn)調(diào)節(jié)異常，細(xì)胞內(nèi)生成粗大溶酶體，異常 溶酶體不能被轉(zhuǎn)運(yùn)到正常作用位點(diǎn),第五十四頁，共六十四頁。典型表現(xiàn)有眼周圍蜂窩織炎、中 耳炎、肺炎、膿皮病和鼻竇感染等。早期異基因造血干細(xì)胞移植可有效地改善免 疫缺陷及血液系統(tǒng)缺陷，延緩加速期的出現(xiàn)，但不能抑制 神經(jīng)系統(tǒng)病變發(fā)展,第五十七頁，共六十四頁。,C1q、C1和C4缺陷(quēxi224。ng)總結(jié),兒童原發(fā)性免疫缺陷病。除C1抑制物為常染色體顯性遺傳和備解素為X連鎖遺傳外，其他補(bǔ)體成分缺陷均為常染色體隱性遺傳。T淋巴細(xì)胞減少或正常，血B細(xì)胞數(shù)量正常。,內(nèi)容(n232。D、I、H和B因子參與補(bǔ)體旁路系統(tǒng)，上述成分均可發(fā)生缺陷 除C1抑制物為常染色體顯性遺傳和備解素為X連鎖遺傳外，其他補(bǔ)體成分缺陷均為常染色體隱性遺傳 奈瑟菌感染、系統(tǒng)性紅斑狼瘡樣綜合征和其他化膿性感染是補(bǔ)體系統(tǒng)缺陷的共同臨床表現(xiàn) C1抑制物缺乏(quēf225。其預(yù)后取決于早期診斷(zhěndu224。大部分患者頭發(fā)有銀白色光澤，強(qiáng)光下和徹底清 洗后更明顯,第五十五頁，共六十四頁。,吞噬細(xì)胞缺陷(quēxi224。 x236。 lingyu225。,吞噬細(xì)胞缺陷(quēxi224。ngxiǎn)，后期約70％病例免疫功能異常 反復(fù)呼吸道感染 血清IgGIgGIgA和IgE下降或缺如，抗體反應(yīng)下降 細(xì)胞數(shù)量和功能均下降 DNA對放射線非常敏感，且不易修復(fù)，易患惡性腫瘤,第四十一頁，共六十四頁。igōng)中斷 27% 主動脈干 25% 法洛氏四聯(lián)癥 22%,第三十八頁，共六十四頁。)或發(fā)育(fāy249。n suǒ)嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病,嚴(yán)重(y225。)感染 慢性或復(fù)發(fā)性鵝口瘡 慢性皮疹 慢性或反復(fù)腹瀉 不能捫及淋巴結(jié)，無扁桃體，胸部X線檢查胸腺不發(fā)育,第三十一頁，共六十四頁。nghūxīd224。,X連鎖(li225。,選擇性IgA缺乏癥患兒 應(yīng)禁忌輸血、血制品及使用免疫球蛋白 因血制品中的IgA可誘導(dǎo)患兒產(chǎn)生抗IgA抗體（屬IgG2類） 生前母子(mǔ zǐ)胎盤輸血或生后喝牛奶也可產(chǎn)生抗IgA抗體 再次輸注含IgA的血制品可發(fā)生過敏性休克 如因病情需要而用免疫球蛋白，可用去除IgA的免疫球蛋白,第二十四頁，共六十四頁。)免疫缺陷和高IgM綜合征等 每月1次，每次200～600mg/kg，持續(xù)終身 治療劑量應(yīng)個體化，以能控制感染為尺度 特異性高效價免疫球蛋白如乙型肝炎免疫球蛋白、水痘帶狀皰疹免疫球蛋白和B組鏈球菌免疫球蛋白等用于防治相應(yīng)特定的病原體感染,第二十一頁，共六十四頁。li225。o)誤判降低 不同年齡兒童血清免疫球蛋白含量正常值不同,第十六頁，共六十四頁。ng r233。,體征,發(fā)育差、營養(yǎng)不良、智力低下 慢性病容 貧血貌 體液免疫缺陷常伴有淋巴組織發(fā)育不良、扁桃體發(fā)育不良或缺陷，全身淺表淋巴結(jié)難觸及 肝、脾腫大常見 可見特殊面容 皮膚瘢痕、濕疹(shī zhěn)、紫癜、黃疸、面部蝶形紅斑、毛細(xì)血管擴(kuò)張 心臟雜音、腭裂 各器官感染體征、發(fā)育遲緩 癱瘓、震顫、共濟(jì)失調(diào)和肌張力低下等,第十一頁，共六十四頁。,感染的部位以呼吸道最常見；其次(q237。 bāo)、中性粒細(xì)胞,細(xì)胞免疫 10%,聯(lián)合免疫缺陷 20%,第五頁，共六十四頁。),一組由不同基因缺陷導(dǎo)致免疫系統(tǒng)功能損害的疾病 遺傳因素 基因突變 (mutation) 缺失（deletion） 累及天然(tiānr225。ng)原發(fā)性免疫缺陷病,兒科(233。gāng),概述 分類 癥狀(zh232。i),2009年6月 免疫學(xué)會國際聯(lián)合會的原發(fā)性免疫缺陷專家委員會將該類疾病分為8類 T細(xì)胞和B細(xì)胞聯(lián)合免疫缺陷 抗體為主的缺陷 其他(q237。ngzhu224。皮膚感染可為膿癤、膿腫或肉芽腫。,疾病特異(t232。,血清免疫球蛋白定量 IgG、IgA和IgM 是評價體液免疫的第一步 快速判斷 – 總蛋白減去白蛋白≧2 提示(t237。ng)決定素 的抗體 破傷風(fēng)、白喉的糖蛋白和肺炎球菌多糖的抗體 假如滴度低，予強(qiáng)化，4周后重復(fù)滴度測定 2歲以下的兒童無法測多糖抗原的抗體
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