【正文】 膚白化程度輕微，與其親屬對比才能判 斷其皮膚色淺 另一特點為受光照射的暴露部位皮膚呈黑 褐色或灰色斑條狀，境界清楚，以面、頸和手背部較為明 顯。)的黑色素顆粒,第五十二頁，共六十四頁。)分子缺陷 I病人的臍炎,第五十頁，共六十四頁。 x236。n x236。 x236。 xu232。n)綜合征 DiGeorge 綜合征: 心臟異常,主動脈弓(zhǔd242。,其他已明確的免疫(miǎny236。)缺陷綜合征的治療,骨髓移植，最好來自組織(zǔzhī)相容的兄弟姐妹 基因療法,第三十三頁，共六十四頁。ngt243。,選擇性IgG亞類和選擇性IgA 缺陷(quēxi224。n suǒ)無丙種球蛋白血癥,IgM、IgG和IgA均明顯(m237。o)問題,及時識別感染和積極治療 進行培養(yǎng)，根據(jù)(gēnj249。i)用免疫球蛋白,可用于常見變異型免疫缺陷病、IgG亞類缺陷、無丙種球蛋白血癥、嚴重聯(lián)合(li225。,補體功能 CH50 – 測試經(jīng)典(jīngdiǎn)補體通路的功能完整性 AH50 – 測試可變通路的功能完整性 異常的CH50的最常見原因是處理標本不適當,第十九頁，共六十四頁。,不要(b249。n suǒ)無丙種球蛋白血癥 慢性皮炎 – 高IgE 全身性軟疣、廣泛的疣和念珠菌病 – T細胞缺陷,第十三頁，共六十四頁。,易患腫瘤和自身(z236。,免疫(miǎny236。ngtǐ),補體(bǔtǐ),吞噬細胞(tūn sh236。,概述(ɡ224。兒童(233。ng) 體征 實驗室檢查 治療 幾種常見免疫缺陷病 預警癥狀,第二頁，共六十四頁。,50%,18%,2%,抗體(k224。n)病 T細胞缺陷和聯(lián)合免疫缺陷病發(fā)病于出生后不久 以抗體缺陷為主者，因存在母體抗體，在生后6～12個月才發(fā)生感染,第七頁，共六十四頁。T細胞缺陷易發(fā)生病毒、結(jié)核桿菌和沙門菌屬等細胞內(nèi)病原體感染，也易于發(fā)生真菌和原蟲感染 補體成分缺陷好發(fā)生奈瑟菌屬感染 中性粒細胞功能缺陷時的病原體常為金黃色葡萄球菌 發(fā)生感染的病原體的毒力可能并不很強，為弱毒菌株：表皮葡萄球菌、大腸桿菌、副大腸桿菌、白色念珠菌、隱球菌，或巨細胞病毒、EB病毒等 常呈機會感染 感染的過程：常反復發(fā)作或遷延不愈，治療效果欠佳,第九頁，共六十四頁。)的皮膚表現(xiàn),濕疹和瘀斑 – 濕疹血小板減少伴免疫缺陷WiskottAldrich Syndrome 共濟失調(diào) – 共濟失調(diào)毛細血管擴張綜合征AtaxiaTelangiectasia 眼皮膚白化病 – ChediakHigashi 皮肌炎樣皮疹 – X連鎖(li225。)抗體充足 篩選階段不需要申請檢查IgG 亞類 僅當嚴重特應性或慢性皮炎時，才申請查 IgE,第十五頁，共六十四頁。 fū)試驗 皮內(nèi)注射抗原：酵母、破傷風 和毛癬菌 應在4872 小時出現(xiàn)紅和硬結(jié) 5mm 嚴重疾病，或糖皮質(zhì)激素能引起反應降低 有絲分裂原試驗 刀豆素A和植物血球凝集素的體外增殖反應 吞噬細胞功能 流式細胞術(shù)測黏附抗原 (CD11/CD18) – 檢查黏附缺陷 化學發(fā)光 – 吞噬細胞殺傷力,第十八頁，共六十四頁。ngm224。li225。,X連鎖(li225。shēn)免疫病和淋巴系惡性腫瘤 2/3 的病人與HLA III區(qū)域連鎖,第二十八頁，共六十四頁。,嚴重聯(lián)合免疫缺陷綜合征的共同(g242。,嚴重聯(lián)合免疫(miǎny236。u),第三十五頁，共六十四頁。,其他已明確的免疫缺陷(quēxi224。o x236。,吞噬細胞(tūn sh236。,慢性(m224。,吞噬細胞(tūn sh236。nf249。o d224。個 別患者還會有雙側(cè)上瞼下垂、外展神經(jīng)麻痹、角膜混濁、 瞳孔不等大、晶狀體囊下呈點狀混濁等表現(xiàn) 患者的皮膚在出生時或出生后不久可表現(xiàn)色素缺 乏，呈乳白色，有的描述為石板樣白斑，可有廣泛性皮 疹。臨床特征有發(fā)熱、貧 血、粒細胞減少、肝脾大、淋巴結(jié)病和黃疸 實驗室檢查 肝功能異常、細胞免疫降低以及各類白細胞減少癥等,第五十六頁，共六十四頁。,其他(q237。n)病預警癥狀,第六十二頁，共六十四頁。ngtǐ)（屬IgG2