【正文】 ngtǐ)（屬IgG2類）。,其他(q237。個(gè) 別患者還會(huì)有雙側(cè)上瞼下垂、外展神經(jīng)麻痹、角膜混濁、 瞳孔不等大、晶狀體囊下呈點(diǎn)狀混濁等表現(xiàn) 患者的皮膚在出生時(shí)或出生后不久可表現(xiàn)色素缺 乏，呈乳白色，有的描述為石板樣白斑，可有廣泛性皮 疹。nf249。,慢性(m224。o x236。u),第三十五頁(yè)，共六十四頁(yè)。,嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷綜合征的共同(g242。,X連鎖(li225。ngm224。)抗體充足 篩選階段不需要申請(qǐng)檢查IgG 亞類 僅當(dāng)嚴(yán)重特應(yīng)性或慢性皮炎時(shí)，才申請(qǐng)查 IgE,第十五頁(yè)，共六十四頁(yè)。T細(xì)胞缺陷易發(fā)生病毒、結(jié)核桿菌和沙門菌屬等細(xì)胞內(nèi)病原體感染，也易于發(fā)生真菌和原蟲感染 補(bǔ)體成分缺陷好發(fā)生奈瑟菌屬感染 中性粒細(xì)胞功能缺陷時(shí)的病原體常為金黃色葡萄球菌 發(fā)生感染的病原體的毒力可能并不很強(qiáng)，為弱毒菌株：表皮葡萄球菌、大腸桿菌、副大腸桿菌、白色念珠菌、隱球菌，或巨細(xì)胞病毒、EB病毒等 常呈機(jī)會(huì)感染 感染的過(guò)程：常反復(fù)發(fā)作或遷延不愈，治療效果欠佳,第九頁(yè)，共六十四頁(yè)。,50%,18%,2%,抗體(k224。兒童(233。ngtǐ),補(bǔ)體(bǔtǐ),吞噬細(xì)胞(tūn sh236。,易患腫瘤和自身(z236。,不要(b249。i)用免疫球蛋白,可用于常見變異型免疫缺陷病、IgG亞類缺陷、無(wú)丙種球蛋白血癥、嚴(yán)重聯(lián)合(li225。n suǒ)無(wú)丙種球蛋白血癥,IgM、IgG和IgA均明顯(m237。ngt243。,其他已明確的免疫(miǎny236。 xu232。n x236。)分子缺陷 I病人的臍炎,第五十頁(yè)，共六十四頁(yè)。有些患者皮膚白化程度輕微，與其親屬對(duì)比才能判 斷其皮膚色淺 另一特點(diǎn)為受光照射的暴露部位皮膚呈黑 褐色或灰色斑條狀，境界清楚，以面、頸和手背部較為明 顯。tā)已明確的免疫缺陷綜合征 – 高IgE綜合征,第五十九頁(yè)，共六十四頁(yè)。選擇性IgG亞類和選擇性IgA 缺陷。因血制品中的IgA可誘導(dǎo)患兒產(chǎn)生抗IgA抗體(k224。) 肝脾腫大 全血細(xì)胞減少 暴發(fā)性經(jīng)過(guò)者病情急劇惡化,第五十八頁(yè)，共六十四頁(yè)。這種眼底的色素缺失導(dǎo)致患者出現(xiàn) 畏光、眼球震顫、進(jìn)行性視野縮小、視力低下等表現(xiàn)。,白細(xì)胞黏附(ni225。n) 鈣化淋巴結(jié),第四十五頁(yè)，共六十四頁(yè)。,其他已明確的免疫缺陷綜合征 共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管(m225。)缺陷病,水痘(shuǐ d242。n)) Jak3 激酶缺陷 腺苷酸脫氨酶缺陷 嘌呤核苷磷酸化酶缺陷 Bare淋巴細(xì)胞綜合征 RAG1 和 RAG2 缺陷,第三十頁(yè)，共六十四頁(yè)。n)變異型免疫缺陷 選擇性IgA缺陷 IgG 亞類缺陷,第二十五頁(yè)，共六十四頁(yè)。,靜脈(j236。sh236。也可為全身性感染，癥狀不典型，白細(xì)胞不高，不發(fā)熱，肺啰音不多，胸片肺部陰影不明顯 抗體缺陷易發(fā)生化膿性感染。tā)已明確的免疫缺陷綜合征 免疫失調(diào)性疾病 吞噬細(xì)胞數(shù)量、功能，或數(shù)量加功能的先天性缺陷 天然免疫缺陷 自身炎癥性疾病 補(bǔ)體缺陷 Notarangelo LD, et al. Primary immunodeficiencies: 2009 update. J Allergy Clin Immunol 2009, 124:116178.,第四頁(yè)，共六十四頁(yè)。r t243。 x236。shēn)免疫性疾病 尤其是淋巴系統(tǒng)腫瘤 發(fā)生率較正常人群高數(shù)10倍乃至100倍以上 淋巴瘤最常見，以B細(xì)胞淋巴瘤多見（50％），淋巴細(xì)胞白血?。?2.6％）、T細(xì)胞淋巴瘤和霍奇金?。?.6％），腺癌（9.2％）和其他腫瘤（19.2％） 以發(fā)生體液和聯(lián)合免疫缺陷時(shí)多見 易患自身免疫性疾病 溶血性貧血 血小板減少性紫癜 系統(tǒng)性血管炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、皮肌炎 免疫復(fù)合物性腎炎 I型糖尿病 免疫性甲狀腺功能低下 關(guān)節(jié)炎 多數(shù)有明顯家族史,第十頁(yè)，共六十四頁(yè)。y224。nh233。ngxiǎn)下降或缺如 外周血B細(xì)胞極少或缺如 淋巴器官生發(fā)中心缺如 T細(xì)胞數(shù)量和功能正常 Xq12.3～22上的Bruton酪氨酸激酶(Btk)基因缺失或突變 Btk基因分析可確診本病,第二十六頁(yè)，共六十四頁(yè)。ng)特征,生長(zhǎng)落后 新生兒