常見(jiàn)的原發(fā)性免疫缺陷病(已修改)
2025-01-27 03:35 本頁(yè)面
【正文】 KKME專(zhuān)業(yè)醫(yī)學(xué)搜索引擎常見(jiàn)的原發(fā)性免疫缺陷病常見(jiàn)的原發(fā)性免疫缺陷病病情描述：常見(jiàn)的原發(fā)性免疫缺陷病專(zhuān)家意見(jiàn)：一、B細(xì)胞缺陷性疾病 由于血清Ig測(cè)定的常規(guī)化，故先天性抗體產(chǎn)生缺陷病免疫學(xué)診斷較易?！ 。ㄒ唬┬月?lián)低丙種球蛋白血癥 首例病于1952年由Bruton報(bào)道，故亦稱(chēng)Bruton低丙種球蛋白血癥，為最常見(jiàn)的先天性B細(xì)胞免疫缺陷病?！ 』純貉錓gs水平很低或測(cè)不出，外周血和淋巴組織中b細(xì)胞減少或缺乏，淋巴結(jié)中無(wú)生發(fā)中心，組織中無(wú)漿細(xì)胞。前B細(xì)胞雖VDJ重排及μ鏈產(chǎn)生正常，但輕鏈基因的重排和表達(dá)有缺陷，因此前B細(xì)胞不能成熟為sIgM陽(yáng)性B細(xì)胞。而患兒T細(xì)胞的成熟、數(shù)目及功能基本正常?！ ≡摬∮稍谝粭lX染色體上攜帶有缺陷基因但表現(xiàn)型正常的母親傳給其子?！?2區(qū)帶。已證明，該病并非由X染色體上單一基因的缺陷而是多基因異常的結(jié)果?！ 』純河薪Y(jié)膜、咽、皮膚、中耳、氣管和肺部反復(fù)化膿性感染，但對(duì)胞內(nèi)寄生菌和真菌感染反應(yīng)正常。Lgs制劑治療有效?！ 。ǘ┻x擇性免疫球蛋白缺陷 1．選擇性IgA缺陷是最常見(jiàn)的一種選擇性Ig缺陷。發(fā)病率約1/700，常染色體顯性或陷性遺傳。但有些病人則是胚胎期風(fēng)疹病毒感染或接觸藥物造成，血清IgA水平＜50μg/M1，IgM和IgG水平正常或略高。表達(dá)IgA的B細(xì)胞不能分化成分泌抗體的漿細(xì)胞，但α鏈基因和膜IgA表達(dá)均正常。 2．選擇IgM缺陷大多由B細(xì)胞分化異常引起，其IgM抗體多屬自身抗體，能與自身細(xì)胞對(duì)TH細(xì)胞的刺激無(wú)反應(yīng)。 3．選擇性IgG亞類(lèi)缺陷大多由B細(xì)胞分化異常引起，少數(shù)因不同恒定區(qū)基因缺失所致?！ ?．IgM升高的IgG和IgA缺陷為性聯(lián)遺傳病，其IgM抗體多屬自身抗體，能與自身血細(xì)胞反應(yīng)。病人IgG和IgA重鏈轉(zhuǎn)換有障礙?！ 《細(xì)胞缺陷性疾病 ?。ㄒ唬〥iGeoge綜合癥（先天性胸腺發(fā)育不良） 此先天性選擇性T細(xì)胞缺陷系妊娠早期第三、四咽囊發(fā)育障礙，致使胸腺、甲狀旁腺、主動(dòng)脈弓、唇和耳等發(fā)育不良。因T細(xì)胞不能成熟而致細(xì)胞免疫缺陷、低血鈣、肌肉顫搐，大血管和面部畸形等。血中T細(xì)胞缺乏或大量減少，但抗體水平基本正常?；颊邔?duì)胞內(nèi)寄生菌、病毒和真菌易感。胚胎胸腺移植有效，但T細(xì)胞可能在胸腺外組織中成熟，故隨年齡增長(zhǎng)病性可自然緩解，5歲前常可恢復(fù)正常。無(wú)胸腺的裸鼠是T細(xì)胞選擇性缺陷的天
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