常見的原發(fā)性免疫缺陷病-文庫吧資料
2025-01-21 03:35本頁面
【正文】 而無癥狀和病變），或在二、三期梅毒活動(dòng)，局部病變消失而血清反應(yīng)陽性。喉頭水腫可致窒息死亡。補(bǔ)體調(diào)節(jié)因子中C1抑制物（C1inhibitor,C1INH）缺陷最常見，C1INH缺陷引起遺傳性血管神經(jīng)性水腫。C3對于經(jīng)典和旁路補(bǔ)體活化途徑都是至關(guān)重要的。引起胞漿顆粒融合失控的分子機(jī)制尚不明?！ 。ㄈ〤hediakHigashi綜合征 為常染色體隱性遺傳病，有反復(fù)化膿菌感染、眼、皮膚白化病和各器官有淋巴細(xì)胞浸潤。與白細(xì)胞粘附于其它細(xì)胞及吞噬作用有關(guān)的β2整合素或CD11CD18家族包括白細(xì)胞功能相關(guān)抗原1即CD11aCD1Mac1(CD11bCD18)和p150,95(CD11cCD18)表達(dá)缺陷，病人大多有95kDβ鏈（CD18）的缺陷。 ?。ǘ┌准?xì)胞粘附缺陷 白細(xì)胞粘附缺陷（leukocyteadhesiondeficiency,LAD）者有細(xì)菌和真菌反復(fù)感染，傷口難愈?！ 』颊邔Φ投玖Φ倪^氧化氫酶陽性菌如葡萄球菌、大腸桿菌等易感，淋巴結(jié)、皮膚、肝、肺、骨髓等有慢性化膿性肉芽腫，肝脾腫大。細(xì)胞色素b為由91和22kD組成的異二聚體，大多性聯(lián)CGD病人編碼91kD鏈的基因有缺陷，該基因位于X染色體P21區(qū)帶。輔酶Ⅱ(nicotinamideadeninedinucleotidephosphate,NADPH)氧化酶是呼吸爆發(fā)中的關(guān)鍵酶，它能將氧（O2）轉(zhuǎn)變成過氧化物（O2）。由遺傳和生物化學(xué)研究表明，CGD有三種類型：有細(xì)胞色素b缺陷的性聯(lián)CGD；細(xì)胞色素b正常的常染色體遺傳CGD和細(xì)胞色素b缺陷的常染色體遺傳CGD。該病可能與多基因缺陷有關(guān)，DNA修復(fù)機(jī)制也有缺陷，24%病人14號染色體有異常。多在2歲前發(fā)病，40%以上病人有選擇性IgA缺陷?！ 。ㄈ┕矟?jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥 共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張（ataxiatelangiectasia）為多系統(tǒng)異常病，神經(jīng)、血管、內(nèi)分泌和免疫系統(tǒng)均被累及。隨年齡增長，病情加重，淋巴瘤發(fā)病率增加。以濕疹、血小板減少和感染（有莢膜化膿菌為主）三聯(lián)癥為特點(diǎn)。 SCID突變品系CB17小鼠有T細(xì)胞受體和Ig基因重排及表達(dá)缺陷，但人類尚未證實(shí)這種缺陷所致的SCID。此缺陷是一種DNA結(jié)合蛋白異常引起MHCⅡ類基因轉(zhuǎn)錄降低，因而抗原不能呈遞給CD4+細(xì)胞。 最近發(fā)現(xiàn)，MHCⅡ類基因表達(dá)缺陷也可引起常染體
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