常見(jiàn)的原發(fā)性免疫缺陷病-展示頁(yè)
2025-01-24 03:35本頁(yè)面
【正文】 隱性遺傳性SCID，稱(chēng)為裸淋巴細(xì)胞綜合癥?！ DA基因已克隆出，可將有功能ADA基因轉(zhuǎn)染入自身骨髓細(xì)胞并將它們回輸病人以達(dá)到治療目的。ADA分布極廣，在淋巴細(xì)胞中尤豐富?！ 〖s20%SCID由腺苷脫氨酶（adenodinedeaminase,ADA）缺陷引起，ADA催化腺苷和脫氧腺苷脫氨而分別成為肌苷和2脫氧肌苷。出生6個(gè)月起發(fā)病，對(duì)各種類(lèi)型感染均易感?！ 。ǘ㏕細(xì)胞活化和功能缺陷 近年才有此方面報(bào)道，其機(jī)制可能有：T細(xì)胞受體（TCR）：CD3復(fù)合物表達(dá)缺陷；TCR：CD3復(fù)合物信號(hào)傳導(dǎo)異常；IL2和IFVγ等細(xì)胞因子產(chǎn)生缺陷；IL2或IL1受體表達(dá)缺陷。胚胎胸腺移植有效，但T細(xì)胞可能在胸腺外組織中成熟，故隨年齡增長(zhǎng)病性可自然緩解，5歲前?？苫謴?fù)正常。血中T細(xì)胞缺乏或大量減少，但抗體水平基本正常?！ 《?、T細(xì)胞缺陷性疾病 ?。ㄒ唬〥iGeoge綜合癥（先天性胸腺發(fā)育不良） 此先天性選擇性T細(xì)胞缺陷系妊娠早期第三、四咽囊發(fā)育障礙，致使胸腺、甲狀旁腺、主動(dòng)脈弓、唇和耳等發(fā)育不良?！ ?．IgM升高的IgG和IgA缺陷為性聯(lián)遺傳病，其IgM抗體多屬自身抗體，能與自身血細(xì)胞反應(yīng)。 2．選擇IgM缺陷大多由B細(xì)胞分化異常引起，其IgM抗體多屬自身抗體，能與自身細(xì)胞對(duì)TH細(xì)胞的刺激無(wú)反應(yīng)。但有些病人則是胚胎期風(fēng)疹病毒感染或接觸藥物造成，血清IgA水平＜50μg/M1，IgM和IgG水平正常或略高。 ?。ǘ┻x擇性免疫球蛋白缺陷 1．選擇性IgA缺陷是最常見(jiàn)的一種選擇性Ig缺陷?！ 』純河薪Y(jié)膜、咽、皮膚、中耳、氣管和肺部反復(fù)化膿性感染，但對(duì)胞內(nèi)寄生菌和真菌感染反應(yīng)正常?！?2區(qū)帶。而患兒T細(xì)胞的成熟、數(shù)目及功能基本正常?！ 』純貉錓gs水平很低或測(cè)不出，外周血和淋巴組織中b細(xì)胞減少或缺乏，淋巴結(jié)中無(wú)生發(fā)中心，組織中無(wú)漿細(xì)胞。KKME專(zhuān)業(yè)醫(yī)學(xué)搜索引擎常見(jiàn)的原發(fā)性免疫缺陷病常見(jiàn)的原發(fā)性免疫缺陷病病情描述：常見(jiàn)的原發(fā)性免疫缺陷病專(zhuān)家意見(jiàn)：一、B細(xì)胞缺陷性疾病 由于血清Ig測(cè)定的常規(guī)化，故先天性抗體產(chǎn)生缺陷病免疫學(xué)診斷較易?！ 。ㄒ唬┬月?lián)低丙種球蛋白血癥 首例病于1952年由Bruton報(bào)道，故亦稱(chēng)Bruton低丙種球蛋白血癥，為最常見(jiàn)的先天性B細(xì)胞免疫缺陷病。前B細(xì)胞雖VDJ重排及μ鏈產(chǎn)生正常，但輕鏈基因的重排和表達(dá)有
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