免疫缺陷病中山大學(xué)免疫學(xué)-展示頁
2025-01-24 22:38本頁面
【正文】 鎖無丙種球蛋白血癥 ?選擇性 IgA缺陷 ?X性連鎖高 IgM綜合征 X性連鎖無丙種球蛋白血癥 （ XLinked Agammaglobulinemia， XLA) 特點(diǎn) X性連鎖隱性遺傳 B細(xì)胞數(shù)目減少或缺失 血清中各類 Ig明顯降低或缺失 T細(xì)胞數(shù)量和功能正常 出生 69個(gè)月發(fā)病，反復(fù)化膿性感染 Most mon form of immunodeficiency 選擇性 IgA 缺陷（ Selective IgA deficiency） 特點(diǎn) 常染色體顯性遺傳或隱性遺傳 血清 IgA降低， SIgA含量極低 細(xì)胞免疫功能正常 X性連鎖高 IgM綜合癥（ Xlinked HyperIgM immunodeficiency, XHM) 特點(diǎn) X性聯(lián)隱性遺傳， CD40L基因突變 B細(xì)胞不能增殖和進(jìn)行 Ig的類別轉(zhuǎn)換 IgM增高，其他類型 Ig缺乏 X性聯(lián)高 IgM綜合癥導(dǎo)致 B細(xì)胞活化增殖障礙 （二）原發(fā)性 T細(xì)胞缺陷 ?DiGee綜合征 ?T細(xì)胞活化和功能缺陷 DiGee syndrome DiGee綜合征 先天性胸腺發(fā)育不全 22號染色體部分區(qū)域缺失 T細(xì)胞數(shù)目降低，缺乏應(yīng)答 B細(xì)胞數(shù)目正常，但 TD抗原刺激無法產(chǎn)生抗體 患兒具有特殊面容 DiGee 綜合征 HE染色切片 胸腺 淋巴結(jié) ?T細(xì)胞膜分子表達(dá)異?；蛉笔? CD3ε或 γ鏈基因變異 ZAP70基因變異 T細(xì)胞活化和功能缺陷 （三） 原發(fā)性聯(lián)合免疫缺陷 ?重癥聯(lián)合免疫缺陷病 X性連鎖重癥聯(lián)合免疫缺陷病 常染色體隱性遺傳重癥聯(lián)合免疫缺陷病 腺苷脫氨酶（ ADA）和嘌呤核苷磷酸化酶 (PNP)缺陷 MHCI類分子或 MHCII類分子缺陷引起的 SCID ?其他 SCID ? X性連遺傳缺陷 ? IL2Rγ鏈基因突變 ?患者 T細(xì)胞和 NK細(xì)胞顯著減少或缺乏 ? B細(xì)胞數(shù)量正常，功能障礙 X性連鎖重癥聯(lián)合免疫缺陷病 重癥聯(lián)合免疫缺陷 SCID 男孩 SCID 裸鼠 （四） 補(bǔ)體系統(tǒng)缺陷 ?遺傳性血管神經(jīng)性水腫 C1抑制因子基因缺陷，補(bǔ)體經(jīng)典途徑過度激活 ?陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿 衰變加速因子（ CD55）和 CD59基因缺陷 C1inhibitor deficiency: angioedema （五） 吞噬細(xì)胞缺陷 ?中性粒細(xì)胞數(shù)量
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