【正文】 產前篩查診療技術規(guī)范………………………………………………………….2產前超聲檢查規(guī)范……………………………………………………………….3生化免疫實驗室管理規(guī)范……………………………………………………….5產前篩查工作人員崗位職責…………………………………………………….6產前診斷工作人員崗位職責…………………………………………………….6遺傳咨詢醫(yī)師崗位職責………………………………………………………….7超聲診斷醫(yī)師崗位職責………………………………………………………….7產前篩查檢驗人員工作職責…………………………………………………….7產前篩查人員行為準則………………………………………………….………8產前門診工作制度………………………………………………………….……8產前咨詢門診工作制度……………………………………………….…………8高危妊娠門診工作制度……………………………………………….…………9遺傳咨詢門診工作制度……………………………………………….…………9生化免疫室工作制度…………………………………………………….………9產前篩查質量控制管理、考核、評價制度……………………………………10產前篩查標本采集與保存制度…………………………………………………11產前篩查報告發(fā)放制度…………………………………………………………11產前篩查病案管理制度…………………………………………………………11產前篩查跟蹤隨訪制度…………………………………………………………12產前篩查知情同意制度…………………………………………………………12患者知情同意制度………………………………………………………………12產前篩查疑難病例會診制度……………………………………………………12產前篩查疑難病例轉診制度……………………………………….……………13產前篩查結果統(tǒng)計、匯總、上報制度…………………………………………13新生兒產前篩查檔案建立與管理制度…………………………………………13消毒隔離制度……………………………………………………………………14控制院內感染制度…………………………………………………………. …15新生兒出生缺陷監(jiān)測制度…………………………………………………….…16衛(wèi)生材料管理制度……………………………………………………….….……16儀器設備保管制度……………………………………………………….………16藥品管理制度……………………………………………………………………..17產前篩查診療技術規(guī)范診療常規(guī)的核心是讓進行產前檢查的所有孕婦均有機會作產前篩查，并對產前篩查的結果做出正確的解釋，根據(jù)醫(yī)療原則處理需要進一步作產前診斷的病例。具體內容包括：1．對所有的孕婦進行宣傳，對其說明產前篩查的意義、目的，讓進行篩查的孕婦均有機會進行知情選擇接受產前篩查。2．建議所有小于35歲的孕1520周的孕婦做產前篩查；大于35歲的孕婦（大于35 歲系指預產期時35歲）及高位孕婦做細胞遺傳學檢查。3．對要做產前篩查的孕婦，必須進行詳細的病史采集及掌握問診方法。（1） 詳細詢問孕婦的年齡、末次月經、體重、是否有胰島素依賴性糖尿病。（2） 是否為多胎妊娠，是否吸煙，異常妊娠史，前胎是否是21三體、18 三體等。4．咨詢醫(yī)生根據(jù)掌握的婦產科學、遺傳學、優(yōu)生學等知識對遺傳咨詢做出科學的解答。（1）整個遺傳咨詢過程中，咨詢醫(yī)生只需將可能發(fā)生的情況及后果向病人進行陳述，由病人自行選擇采取的措施。（2）必須使篩查者清楚篩查的局限性，在此基礎上要求孕婦簽署知情同意書。（3）醫(yī)生應該確定被篩查孕婦的年齡、孕周（必要時B超確診胎齡）等病史后開出產前篩查送檢單。5．對篩查結果的解釋與臨床處理原則：（1）對篩查結果為21三體、18三體高風險孕婦，醫(yī)生應告知孕婦其結果只說明胎兒患這兩種先天異常的可能性很大，但不是確診。建議其進行羊水胎兒染色體核型分析，以排除染色體?。?）對于年齡≥35歲的高齡孕婦，即使做了篩查且是低風險，醫(yī)生也應告之產前篩查和產前診斷的區(qū)別，給孕婦提供選擇細胞遺傳學檢查的機會。（3）對于NTD高風險孕婦，應建議B超檢查以排除神經系統(tǒng)發(fā)育異常的可能性。（4）對篩查陰性或低風險的孕婦應告知其結果只說明孕婦胎兒患某一先天缺陷的可能性很小，但不是絕對排除。6．下列孕婦應該直接做產前診斷：（1）35歲以上的高齡孕婦。（2）產前篩查結果屬高危人群。（3）曾生育過染色體病患兒的孕婦。（4）產前篩查懷疑胎兒患染色體病的孕婦。（5）夫婦一方為染色體異常攜帶者。（6）孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者。（7）其他，如曾有不良孕產史者或特殊致畸因子接觸史。7．對建議做產前胎兒細胞遺傳學檢查的孕婦，主治醫(yī)生應向孕婦說明有關手術（羊膜腔穿刺術，臍血采集等）的診斷價值與風險，讓孕婦知情選擇，對同意進行產前胎兒細胞遺傳學檢查的孕婦，應請孕婦簽署知情同意書，并按有關手術的技術規(guī)范（羊膜腔穿刺術技術規(guī)范，臍血采集技術規(guī)范等）對其進行相應檢查與血常規(guī)、凝血功能等檢驗，對無禁忌癥者，開出《胎兒染色體檢查申請單》。8．從事產前篩查人員在產前篩查系列工作中必須抱著對孕婦負責的精神，注重保護被服務對象的隱私，耐心、詳細地向咨詢者闡明科學道理，盡可能使他們接受醫(yī)學指導意見。9．對疑難或有疑難病例的處理意見，應提交產前診斷中心專家組討論決定。產前超聲檢查規(guī)范產科超聲檢查可分為三類：①常規(guī)產前超聲檢查：包括早期妊娠和中、晚期妊娠一般超聲檢查；②系統(tǒng)產前超聲檢查：包括早中孕11～14孕周及1824孕周進行的胎兒系統(tǒng)超聲檢查。③針對性檢查。要明確指出產科超聲檢查不能發(fā)現(xiàn)所有胎兒畸形。妊娠18～24周時超聲應當檢查出的致命胎兒畸形包括無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊柱裂、嚴重腹壁缺損及內臟外翻、致命性軟骨發(fā)育不良。一、人員要求從事產前超聲檢查的醫(yī)師必須具有執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格；承擔中、晚期妊娠系統(tǒng)胎兒超聲檢查的醫(yī)師還應符合下列條件之一：①大專以上學歷，而且具有中級以上超聲醫(yī)學 專業(yè)技術職稱，接受過產前診斷的系統(tǒng)培訓；②在本崗位從事婦產科超聲檢查工作5年以上，接受過產前超聲診斷的系統(tǒng)培訓。二、設備要求實時超聲診斷儀。承擔中、晚期妊娠系統(tǒng)胎兒超聲檢查的單位，應具有一臺以上彩色多普勒超聲診斷儀，并配有圖像記錄設備。三、超聲檢查標準（一）早期妊娠一般產前超聲檢查(常規(guī)產前超聲檢查)檢查內容：確定宮內孕、診斷多胎妊娠、評估孕周、排除妊娠有關異常（異位妊娠、葡萄胎、胎停育）、排除其他婦科疾患（盆腔腫塊、子宮畸形）等。檢查方法：經腹部超聲檢查；腔內超聲檢查檢查項目： 胎囊(大小、形狀、位置) 胎芽(頭臀長、胎心搏動) 子宮、雙附件(二) 中、晚期妊娠常規(guī)產前超聲檢查檢查內容：胎兒生長參數(shù)、羊水、胎盤、確定妊娠數(shù)、胎位。檢查項目：測量胎兒生長參數(shù)（雙頂徑、頭圍、股骨長、腹圍）；評估胎兒孕齡和體重；觀察胎位、脊柱排列、胎心快慢、胎盤位置、羊水量。說明：在實施中、晚期妊娠一般產前超聲檢查中，可能發(fā)現(xiàn)無腦兒等畸形，超聲報告要作具體說明，并轉致授權產前診斷的醫(yī)療單位確診。（三）胎兒系統(tǒng)超聲檢查（在時間、儀器和人員條件滿足的情況下可以進行胎兒系統(tǒng)產前超聲篩查）檢查內容：包括常規(guī)產前超聲檢查的內容，還應增加對胎兒主要臟器進行形態(tài)學的觀察；對胎兒嚴重致死性畸形進行觀察。早中孕11～14孕周檢查項目： 胎兒頭顱和顱內結構、面部（眼眶、鼻骨）、頸部（頸項部皺褶厚度）、四腔心、胃、膀胱、腹壁和臍帶附著處、脊柱、四肢。18～24孕周檢查項目： 頭部：顱骨、大腦、腦中線、側腦室、延髓池。 顏面部：唇。 心臟：四腔心切面。 脊柱：脊椎骨的走向與排列。 腹部：腹壁的完整性、肝、胃、雙腎、膀胱。 四肢：長骨（不包括手、足及指、趾數(shù)目） 胎兒臍帶結構及其附著部位。說明：因胎位、羊水少、母體等因素的影響，超聲檢查不能很好地顯示某些結構，超聲報告需根據(jù)檢查情況如實記錄。(四)針對性檢查針對性檢查宜在系統(tǒng)胎兒超聲檢查基礎上，針對胎兒、孕婦特殊問題進行特定目的的檢查。如心血管系統(tǒng)有疑問應進行胎兒超聲心動圖檢查；常規(guī)母體血清篩查發(fā)現(xiàn)甲胎蛋白持續(xù)增高的孕婦進行針對性超聲波檢查以降低開放性神經管畸形的風險。（五）超聲檢查報告超聲診斷報告應與上述標準一致，陽性結果要有圖像記錄。因為胎兒、孕婦等因素導致對胎兒解剖評價受限的情況，要記錄在報告上，必要時進行隨訪檢查。超過18－24周系統(tǒng)產前超聲檢查時間，根據(jù)超聲檢查顯示的器官如實記錄胎兒臟器的檢查情況。四、安全性目前的科學研究結果表明，胎兒產前超聲檢查是安全的?？傮w原則是掌握適應癥，在規(guī)定允許的最低超聲暴露條件下獲得必要的診斷信息。五、質量控制貫徹執(zhí)行人員、設備要求，繼續(xù)教育規(guī)定，定期統(tǒng)計產前超聲診斷符合率。