產(chǎn)前篩查與診斷工作介紹(已修改)
2025-02-02 16:35 本頁面
【正文】 產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷工作介紹三明產(chǎn)前診斷培訓(xùn)資料唐氏篩查背景1. 提高人口素 質(zhì) 的首要 環(huán)節(jié) ? 降低出生缺陷2. 負 擔最重的出生缺陷 ?智力障礙3. 發(fā) 病率最高的智力障礙 ?唐氏 綜 合征又稱 21三體 /先天愚型 唐氏篩查背景偶發(fā)性，所有孕婦都有可能無有效治療手段產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷淘汰唐氏患兒一級預(yù)防 二級預(yù)防 三級預(yù)防 妊娠前 妊娠期 出生后 產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷主要工作內(nèi)容工作內(nèi)容產(chǎn)前篩查 遺傳咨詢 產(chǎn)前診斷 多學(xué)科會診細胞遺傳學(xué)分子遺傳學(xué) 超聲診斷學(xué)介入性產(chǎn)前診斷絨毛取材術(shù)羊膜腔穿刺術(shù)臍帶血穿刺術(shù)早孕期篩查中孕期篩查超聲篩查實驗診斷學(xué)血清生化學(xué)(產(chǎn)前篩查 ) 細胞遺傳學(xué) 分子診斷學(xué)產(chǎn)前篩查流程圖早孕期產(chǎn)前篩查流程圖對象 :孕 7－ 13＋ 6周PAPPA , hCG低風(fēng)險中孕期篩查高風(fēng)險超聲核對孕周及胎兒篩查孕齡相差 7 天重估篩查風(fēng)險為低風(fēng)險中孕期篩查存在染色體異常軟指標：如 NT增厚遺傳咨詢拒絕產(chǎn)前診斷孕 2028周系統(tǒng)胎兒超聲檢查介入性產(chǎn)前診斷（ 絨毛 /羊水胎兒染色體）中孕期產(chǎn)前篩查流程圖對象 :孕 15－ 20＋ 6周AFP, hCG, uE3低風(fēng)險常規(guī)產(chǎn)前檢查高風(fēng)險超聲核對孕周及胎兒篩查孕齡相差 10 天重估篩查風(fēng)險為低風(fēng)險常規(guī)產(chǎn)前檢查胎兒結(jié)構(gòu)異?；虼嬖谌旧w異常軟指標遺傳咨詢拒絕產(chǎn)前診斷孕 2028周系統(tǒng)胎兒超聲檢查介入性產(chǎn)前診斷（羊水 /臍帶血胎兒染色體） 產(chǎn)前篩查的遺傳咨詢 如何解釋？p風(fēng)險率以 1/n（ 1： n）表示，意味著出生患兒存在 1/n的可 能性。 n值越大，表示風(fēng)險率越低，越小則風(fēng)險率越高。風(fēng)險率的臨界值（ cutoff value）是 1/270（ 1： 270）。p 風(fēng)險率若大于臨界值，則為高風(fēng)險；小于的臨界值，則為低風(fēng)險。必須指出，篩查得出的 “ 高風(fēng)險 ” 或 “ 篩查陽性” ，只說明有可能是 21三體。篩查結(jié)果為 “ 低風(fēng)險 ” 或 “ 陰性 ” 也不能絕對排除 21三體。 產(chǎn)前篩查的遺傳咨詢p低風(fēng)險的意義 : 一個陰性的篩查報告并不能完全排除患有唐氏綜合癥及染色體異常的可能性 ,其只表明同其它胎兒相比 ,患有唐氏綜合癥胎兒的機會很低。p高 風(fēng)險 的意 義 : 一個陽性的 篩查報 告只表明患有唐氏 綜 合癥的機會 較 其它胎兒稍高 ,為 了進 一步 證實 胎兒是否患有異常的胎兒 , 建 議進行 產(chǎn) 前 診 斷 檢查 胎兒染色體 。 產(chǎn)前篩查的遺傳咨詢 p應(yīng)及時將篩查結(jié)果通知孕婦和 /或家屬，由產(chǎn)前咨詢?nèi)藛T向他們解釋結(jié)果，并提出進一步檢查和診斷的建議p若孕婦在產(chǎn)前篩查之前未行超聲檢查，則建議篩查陽性結(jié)果者接受超聲診斷。超聲診斷既可排除諸如結(jié)構(gòu)性畸形等病理情況，又可進一步確定孕周的正確與否p若超聲檢查孕周無誤，篩查陽性孕婦視為高危之列p若孕周有誤，則使用超聲確定的孕周重新計算風(fēng)險率。產(chǎn)前篩查的遺傳咨詢對篩查結(jié)果懷疑神經(jīng)管缺陷（ NTD）的孕婦建議進行超聲檢查。 對于產(chǎn)前篩查確定的 21三體、 18三體等異常妊娠的高危孕婦，醫(yī)生應(yīng)在 核對孕周 后建議其進行產(chǎn)前診斷，行 胎兒細胞遺傳學(xué)檢查 排除染色體病 。 在患者知情同意的基礎(chǔ)上簽署知情同意書。產(chǎn)前篩查的遺傳咨詢 若孕 婦篩查結(jié) 果陰性（低 風(fēng)險 ）， 應(yīng) 告知孕 婦 所用 篩查 方法的 檢 出率，即使 篩查結(jié) 果 為 陰性也不能排除生育唐氏兒的可能性。 篩查的遺傳咨詢p 對篩查出的高危病例，在未作出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理。p 對所有篩查對象進行跟蹤觀察，直至分娩（隨訪率 ≥95%），并將妊娠結(jié)局如實記錄。流產(chǎn)者應(yīng)盡量爭取獲取組織標本行細胞遺傳學(xué)診斷。 介入性產(chǎn)前診斷介入性產(chǎn)前診斷工作流程圖遺傳咨詢符合產(chǎn)前診斷指征簽署手術(shù)同意書和某項指標產(chǎn)前診斷的知情同意書
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