【正文】 14:30:0914:30:0914:303/21/2023 2:30:09 PM1越是沒(méi)有本 領(lǐng) 的就越加自命不凡。 14:30:0914:30:0914:30Sunday, March 21, 20231乍 見(jiàn) 翻疑夢(mèng)，相悲各 問(wèn) 年。對(duì)于分娩時(shí)取臍血或取新生兒血復(fù)查產(chǎn)前診斷某個(gè)項(xiàng)目的，應(yīng)記錄檢查結(jié)果?；颊咧橥庵贫然颊哂挟a(chǎn)前診斷指征時(shí)，應(yīng)向其解釋產(chǎn)前診斷的益處、手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)、某種診斷實(shí)驗(yàn)技術(shù)的敏感性，并給予患者閱讀產(chǎn)前診斷需知材料?；颊咿D(zhuǎn)診時(shí)，應(yīng)將病歷資料隨病員轉(zhuǎn)去。遺傳咨詢的保護(hù)患者隱私制度、候診區(qū)、檢查區(qū)分開(kāi)，一次只限一位病人 (及其家屬 )進(jìn)入接診區(qū)，其他病人則有秩序地坐在候診區(qū)等侯，不能隨意進(jìn)入接診區(qū)或檢查區(qū)。 介入性產(chǎn)前診斷介入性產(chǎn)前診斷工作流程圖遺傳咨詢符合產(chǎn)前診斷指征簽署手術(shù)同意書(shū)和某項(xiàng)指標(biāo)產(chǎn)前診斷的知情同意書(shū)產(chǎn)前診斷手術(shù)(絨毛活檢、羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺等 ) 所取組織送檢 患者術(shù)后 1周產(chǎn)科檢查（絨毛、羊水或臍血） （若繼續(xù)妊娠） 追蹤結(jié)果 隨訪至分娩后遺傳咨詢提出意見(jiàn)或建議整理資料歸檔保管產(chǎn) 前 診 斷概念p產(chǎn)前診斷是通過(guò)不同的手段及措施 ,包括 介入性 及 非介入性 ,在妊娠期對(duì)胎兒的情況作詳細(xì)的了解 p介入性 :經(jīng)母體介入獲取胎兒血液、胚外體腔液、羊水、胎盤(pán)、胎兒組織（肝、皮膚等），完成對(duì)胎兒分娩前的染色體、基因、生化等遺傳或先天性疾病的診斷p非介入性 : 超聲胎兒診斷；母體外周血游離胎兒 DNA及有核胎兒細(xì)胞 ,通過(guò) PCR擴(kuò)增及 FISH進(jìn)行遺傳學(xué)分析p根據(jù)孕婦不同的情況及需要 ,在完全自愿及知情的情況下 ,選擇一種適合自己的產(chǎn)前檢查目的p胎兒預(yù)后評(píng)估 ,對(duì)妊娠做最佳的選擇 繼續(xù)妊娠 終止妊娠p產(chǎn)前宮內(nèi)治療（手術(shù)或藥物）p為新生兒出生治療做準(zhǔn)備診斷內(nèi)容n染色體?。喝旧w數(shù)目與結(jié)構(gòu)異常n基因?。旱刎?、血友病、假性肌營(yíng)養(yǎng)不良等n血液生化：酶學(xué)、肝、腎功能n血液常規(guī)：貧血、感染n病理活檢介入性產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥p孕母年齡大于 35歲p不良生育史p遺傳病家族史p習(xí)慣性流產(chǎn)（染色體非整倍體）p父母一方為染色體結(jié)構(gòu)異常攜帶者p父母雙方同為常染色體單等位基因隱性遺傳病攜帶者p女方為 X性染色體連鎖基因遺傳病攜帶者pB超提示胎兒結(jié)構(gòu)異常（有生機(jī)兒、了解原因）p胎兒感染p宮內(nèi)窒息產(chǎn)前診斷取材方法 適宜孕周 所需量羊膜腔穿刺術(shù) 16－ 24周 15－ 20ml臍帶血穿刺術(shù) 18周至足月 絨毛取樣術(shù) 1014周 5mg介入性診斷與治療p 胎兒鏡p 胚外體腔穿刺：診斷與移植p 胎兒組織取樣：胎兒皮膚或肝臟p 引流：膀胱或胸腔至羊水p 胎兒鏡：超聲引導(dǎo)p 胎兒基因治療：干細(xì)胞移植羊 水 產(chǎn) 前 診 斷來(lái)源 細(xì)胞 生化 分子羊水（液體） AFP for NTD乙酰膽堿酯酶（ AchE） for NTD其它酶或化學(xué)成分分析 羊水胎兒細(xì)胞 核型 酶或化學(xué)成分分析 基因診斷羊膜腔穿刺術(shù)絨 毛 活 檢（ CVS） 來(lái)源 細(xì)胞 生化 分子CVS 細(xì)胞 核型 酶分析化學(xué)成分分析基因分析絨毛取樣經(jīng)陰道 /經(jīng)腹n 經(jīng)陰道經(jīng)腹 臍 靜 脈 穿 刺 指 征 p 快速胎兒核型分析p 胎兒宮內(nèi)感染的診斷p 胎兒血液系統(tǒng)疾病的產(chǎn)前診斷及風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)p 胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限的監(jiān)測(cè)與胎兒宮內(nèi)狀況的評(píng)估p 對(duì)胎兒溶血性貧血進(jìn)行宮內(nèi)輸血治療 臍 靜 脈 穿 刺p 臍血取樣（臍靜脈穿刺 , Cordocentesis）p從臍靜脈取血，很少?gòu)哪殑?dòng)脈、肝內(nèi)靜脈或心臟取血p一般操作的時(shí)間窗為 18周至分娩