產(chǎn)前篩查與診斷工作介紹-文庫吧
2025-01-15 16:35 本頁面
【正文】 產(chǎn)前診斷手術(絨毛活檢、羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺等 ) 所取組織送檢 患者術后 1周產(chǎn)科檢查（絨毛、羊水或臍血） （若繼續(xù)妊娠） 追蹤結果 隨訪至分娩后遺傳咨詢提出意見或建議整理資料歸檔保管產(chǎn) 前 診 斷概念p產(chǎn)前診斷是通過不同的手段及措施 ,包括 介入性 及 非介入性 ,在妊娠期對胎兒的情況作詳細的了解 p介入性 :經(jīng)母體介入獲取胎兒血液、胚外體腔液、羊水、胎盤、胎兒組織（肝、皮膚等），完成對胎兒分娩前的染色體、基因、生化等遺傳或先天性疾病的診斷p非介入性 : 超聲胎兒診斷；母體外周血游離胎兒 DNA及有核胎兒細胞 ,通過 PCR擴增及 FISH進行遺傳學分析p根據(jù)孕婦不同的情況及需要 ,在完全自愿及知情的情況下 ,選擇一種適合自己的產(chǎn)前檢查目的p胎兒預后評估 ,對妊娠做最佳的選擇 繼續(xù)妊娠 終止妊娠p產(chǎn)前宮內治療（手術或藥物）p為新生兒出生治療做準備診斷內容n染色體?。喝旧w數(shù)目與結構異常n基因病：地貧、血友病、假性肌營養(yǎng)不良等n血液生化：酶學、肝、腎功能n血液常規(guī)：貧血、感染n病理活檢介入性產(chǎn)前診斷適應癥p孕母年齡大于 35歲p不良生育史p遺傳病家族史p習慣性流產(chǎn)（染色體非整倍體）p父母一方為染色體結構異常攜帶者p父母雙方同為常染色體單等位基因隱性遺傳病攜帶者p女方為 X性染色體連鎖基因遺傳病攜帶者pB超提示胎兒結構異常（有生機兒、了解原因）p胎兒感染p宮內窒息產(chǎn)前診斷取材方法 適宜孕周 所需量羊膜腔穿刺術 16－ 24周 15－ 20ml臍帶血穿刺術 18周至足月 絨毛取樣術 1014周 5mg介入性診斷與治療p 胎兒鏡p 胚外體腔穿刺：診斷與移植p 胎兒組織取樣：胎兒皮膚或肝臟p 引流：膀胱或胸腔至羊水p 胎兒鏡：超聲引導p 胎兒基因治療：干細胞移植羊 水 產(chǎn) 前 診 斷來源 細胞 生化 分子羊水（液體） AFP for NTD乙酰膽堿酯酶（ AchE） for NTD其它酶或化學成分分析 羊水胎兒細胞 核型 酶或化學成分分析 基因診斷羊膜腔穿刺術絨 毛 活 檢（ CVS） 來源 細胞 生化 分子CVS 細胞 核型 酶分析化學成分分析基因分析絨毛取樣經(jīng)陰道 /經(jīng)腹n 經(jīng)陰道經(jīng)腹 臍 靜 脈 穿 刺 指 征 p 快速胎兒核型分析p 胎兒宮內感染的診斷p 胎兒血液系統(tǒng)疾病的產(chǎn)前診斷及風險估計p 胎兒宮內生長受限的監(jiān)測與胎兒宮內狀況的評估p 對胎兒溶血性貧血進行宮內輸血治療 臍 靜 脈 穿 刺p 臍血取樣（臍靜脈穿刺 , Cordocentesis）p從臍靜脈取血，很少從臍動脈、肝內靜脈或心臟取血p一般操作的時間窗為 18周至分娩p一般取胎血量為一般取胎血量為 12ml。臍帶血穿刺n 確定來自胎兒的血樣pAPT試驗：在 NaOH中胎兒血保持粉紅色p 有核紅細胞的出現(xiàn)p Hb電泳（ Hb A2）如何提高產(chǎn)前診斷技術水平？原則p提高產(chǎn)前篩查的質量，減少不必要的介入性產(chǎn)前診斷的同時，降低漏診率。p醫(yī)師及技術人員的培訓與交流p規(guī)范和完善各項規(guī)章制度p多學科會診及轉診學說規(guī)范和完善各項規(guī)章制度n 遺傳咨詢 規(guī)章制度n 產(chǎn)前篩查 規(guī)章制度n 多學科會診規(guī)章制度n 細胞遺傳規(guī)章制度n 介入性產(chǎn)前診斷規(guī)章制度n 超聲影像診斷規(guī)章制度遺傳咨詢 規(guī)章制度主要包括 :167。 遺傳咨詢門診醫(yī)師職責167。 遺傳咨詢門診病歷書寫規(guī)范167。 遺傳咨詢的保護患者隱私制度 167。 會診、轉診制度 遺傳咨詢門診醫(yī)師職責。本著對患者個人、家庭及社會負責的原則，以熱情關懷的態(tài)
教學課件相關推薦
鄂ICP備17016276號-1