產(chǎn)前篩查與診斷工作介紹(完整版)
【正文】 ” ，只說(shuō)明有可能是 21三體。 在患者知情同意的基礎(chǔ)上簽署知情同意書(shū)。 遺傳咨詢(xún)門(mén)診醫(yī)師職責(zé)167。要能準(zhǔn)確地把握遺傳病臨床體征，實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)結(jié)果、系譜分析等，從而進(jìn)行綜合分析，以便對(duì)疾病作出確切的診斷，且能對(duì)防治進(jìn)行指導(dǎo)。４ .遺傳咨詢(xún)醫(yī)師只有在患者或家屬同意的情況下才能對(duì)患者 (及家系 )進(jìn)行影象學(xué)資料采集。必要時(shí)，也可由醫(yī)生陪同病人，攜帶病歷到院外去會(huì)診，也可以將病歷資料寄送到外地醫(yī)院進(jìn)行書(shū)面會(huì)診。應(yīng)追蹤轉(zhuǎn)診后在接診單位的診療情況，孕婦及胎兒情況，記錄存檔。7．術(shù)后向患者交代注意事項(xiàng)，包括： 1) 患者術(shù)后須休息 30分鐘，無(wú)不適狀態(tài)方可離去；術(shù)后口服止血藥和硫酸舒喘靈 3天 (或帶藥備用 )。 ，以及應(yīng)用這一原則的限度。2．產(chǎn)前診斷病歷上應(yīng)記錄患者的聯(lián)系方式 (地址、電話(huà)等 )。介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)結(jié)果追蹤制度指標(biāo)產(chǎn)前診斷的知情同意書(shū)。胎兒為一個(gè)獨(dú)立的生命個(gè)體，完善的產(chǎn)前診斷體系不僅要能夠發(fā)現(xiàn)問(wèn)題 ,如何正確評(píng)估胎兒的預(yù)后 ,不亂殺無(wú)辜 ,或者如何使有問(wèn)題的胎兒在出生后能得到及時(shí)的干預(yù)治療更是需要我們關(guān)注的 。 三月 212:30 下午 三月 2114:30March 21, 20231行 動(dòng) 出成果，工作出 財(cái) 富。 21 三月 20232:30:09 下午 14:30:09三月 211楚塞三湘接， 荊門(mén) 九派通。 勝 人者有力，自 勝 者 強(qiáng) 。 21 三月 20232:30:09 下午 14:30:09三月 211最具挑 戰(zhàn) 性的挑 戰(zhàn) 莫 過(guò) 于提升自我。 2023/3/21 14:30:0914:30:0921 March 20231空山新雨后，天氣晚來(lái)秋。 2:30:09 下午 2:30 下午 14:30:09三月 21沒(méi)有失 敗 ，只有 暫時(shí) 停止成功！。 三月 21三月 21Sunday, March 21, 2023雨中黃葉 樹(shù) ，燈下白 頭 人。結(jié)果報(bào)告單。4．專(zhuān)人負(fù)責(zé)繼續(xù)追蹤隨訪(fǎng)患者直至產(chǎn)后 6個(gè)月內(nèi)。 ，應(yīng)注意遮蔽患者身體其他隱私部位。 3) 術(shù)后 1周產(chǎn)科常規(guī)檢查。2．檢查患者是否簽署產(chǎn)前診斷的知情同意書(shū)。 6．邀請(qǐng)本科會(huì)診者，根據(jù)申請(qǐng)會(huì)診科室或醫(yī)院的要求，科主任親自或指定主治醫(yī)師以上的人員前往會(huì)診。會(huì)診、轉(zhuǎn)診制度1．科內(nèi)會(huì)診：由主治醫(yī)師提出，科主任召集本科醫(yī)生會(huì)診。對(duì)一些常見(jiàn)的遺傳病種，必須了解它在當(dāng)?shù)氐娜后w中的發(fā)病率、基因頻率、攜帶者頻率、突變頻率等，才能準(zhǔn)確地估計(jì)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。 遺傳咨詢(xún)的保護(hù)患者隱私制度 167。 篩查的遺傳咨詢(xún)p 對(duì)篩查出的高危病例，在未作出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理。 產(chǎn)前篩查的遺傳咨詢(xún)p低風(fēng)險(xiǎn)的意義 : 一個(gè)陰性的篩查報(bào)告并不能完全排除患有唐氏綜合癥及染色體異常的可能性 ,其只表明同其它胎兒相比 ,患有唐氏綜合癥胎兒的機(jī)會(huì)很低。 n值越大，表示風(fēng)險(xiǎn)率越低，越小則風(fēng)險(xiǎn)率越高。超聲診斷既可排除諸如結(jié)構(gòu)性畸形等病理情況，又可進(jìn)一步確定孕周的正確與否p若超聲檢查孕周無(wú)誤，篩查陽(yáng)性孕婦視為高危之列p若孕周有誤，則使用超聲確定的孕周重新計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)率。 介入性產(chǎn)前診斷介入性產(chǎn)前診斷工作流程圖遺傳咨詢(xún)符合產(chǎn)前診斷指征簽署手術(shù)同意書(shū)和某項(xiàng)指標(biāo)產(chǎn)前診斷的知情同意書(shū)產(chǎn)前診斷手術(shù)(絨毛活檢、羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺等 ) 所取組織送檢 患者術(shù)后 1周產(chǎn)科檢查（絨毛、羊水或臍血） （若繼續(xù)妊娠） 追蹤結(jié)果 隨訪(fǎng)至分娩后遺傳咨詢(xún)提出意見(jiàn)或建議整理資料歸檔保管產(chǎn) 前 診 斷概念p產(chǎn)前診斷是通過(guò)不同的手段及措施 ,包括 介入性 及 非介入性 ,在妊娠期對(duì)胎兒的情況作詳細(xì)的了解 p介入性 :經(jīng)母體介入獲取胎兒血液、胚外體腔液、羊水、胎盤(pán)、胎兒組織（肝、皮膚等），完成對(duì)胎兒分娩前的染色體、
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