【正文】 10 產(chǎn)前超聲篩查與診斷技術(shù) 一 、 產(chǎn)前超聲檢查規(guī)范的重要性 (一 ) 產(chǎn)前超聲篩查與產(chǎn)前超聲診斷不同 產(chǎn)前超聲篩查 評(píng)估生長(zhǎng)參數(shù)，檢查規(guī)定的篩查項(xiàng)目。 由接受過(guò)專(zhuān)業(yè)技能培訓(xùn)并取得資格證書(shū)的技術(shù)員或?qū)I(yè)護(hù)士等承擔(dān)，不能出示產(chǎn)前超聲診斷報(bào)告。 產(chǎn)前超聲診斷 重點(diǎn)在高危人群、可能出現(xiàn)問(wèn)題或異常胎兒 由副主任醫(yī)師以上醫(yī)生承擔(dān) 出示產(chǎn)前診斷報(bào)告 負(fù)責(zé)產(chǎn)前咨詢(xún)與指導(dǎo) (二 ) 超聲檢查的局限性 超聲不能檢出所有的胎兒畸形 即使是最好的超聲醫(yī)生使用最好的彩超，有些畸形仍難以避免漏診 本次檢查結(jié)果只代表 胎兒當(dāng)前狀況，不能保證以后檢查是正常的 (三 ) 出生后一眼就能看到的畸形 唇腭裂 胎兒手腳畸形 耳朵異常等 但是超聲在宮內(nèi)診斷常常是困難的 (四 ) 超聲不能診斷的疾病 智力障礙 聽(tīng)力障礙 視力障礙 腦癱 11 代謝性疾病、遺傳性疾病不伴有胎兒結(jié)構(gòu)異常 (五 ) 常見(jiàn)遺傳性代謝缺陷病 甲基丙二酸血癥 高甘油血癥 高乳酸血癥 丙酸血癥 戊二酸尿癥 二羧基酸尿癥 酪氨酸血癥 I 型 楓糖尿癥 多種羧化酶缺乏癥 苯丙酮尿癥 1β一氨基異丁酸 尿癥 1果糖 1， 6 一二磷酸酶缺陷病 (六 ) 遺傳性代謝缺陷病 體內(nèi)某些酶的遺傳缺陷，致使體內(nèi)相應(yīng)代謝物不能正常代謝而引發(fā)一系列臨床癥狀的一類(lèi)疾病，多屬常染色體隱性遺傳 發(fā)生于各年齡段，新生兒和嬰幼兒期多見(jiàn) 治療不當(dāng)或不及時(shí)，可加重病情甚至死亡 目前許 多 常見(jiàn)的遺傳代謝病可用簡(jiǎn)單的藥物治療，療效滿(mǎn)意 生后應(yīng)用生化遺傳方法測(cè)定異常代謝物是診斷遺產(chǎn)性代謝缺陷病最有效手段 優(yōu)生篩查為蛋白質(zhì)和脂肪代謝異常的寶寶贏得寶貴的治療時(shí)機(jī)，通過(guò)早期診斷、早期干預(yù)可以控制病情的發(fā)展，大大降低患兒的致殘 率。 二 、 產(chǎn)前超聲診斷規(guī)范 產(chǎn)前超聲檢查的總體原則 : 12 、晚期妊娠常規(guī)超聲檢查 、晚期妊娠系統(tǒng)胎兒超聲檢查 (特定目的 ） 超聲檢查 產(chǎn)前超聲檢查時(shí)間 : 1 早期妊娠 11周至 13周 6 天 18周至 24周 32周至 34周 (一 ) 早期妊娠超聲檢查 :是診斷早期妊娠快速準(zhǔn)確的方法 適應(yīng)癥 : 確定宮內(nèi)妊娠 (胎心搏動(dòng)、生長(zhǎng)發(fā)育 ) ，胚胎個(gè)數(shù)，估計(jì)孕齡 。陰道出血 (疑有異位妊娠、葡萄胎 ) ，子宮畸形，盆腔包塊。 輔助絨毛活檢（ 55～ 66天 )。 檢查方法 經(jīng)腹超聲檢查 (TAS) 經(jīng)外陰超聲檢查 (TPS) 經(jīng)腔內(nèi)超聲檢查 (TVS) 檢查項(xiàng)目 : 胎囊 (外形、位置、測(cè)量 ) ，胚胎學(xué)標(biāo)記出現(xiàn)時(shí)間更優(yōu)于胎囊測(cè)量法。 卵黃囊直徑≥ 10mm、≤ 3mm或不顯示均提示妊娠結(jié)局不良，卵黃囊壁回聲過(guò)強(qiáng) 提示 可能與染色體異常有關(guān) 。 胎芽 胎芽長(zhǎng)度或頭臀長(zhǎng)度、胎心搏動(dòng)。 子宮 肌瘤 (位置、大小 )、有無(wú)畸形。 雙附件 附件包塊 (位置、大小、性質(zhì) )。 宮腔 盆腹腔有無(wú)積液。 13 檢查時(shí)間 : 妊娠 11W～ 13W6D(10W14W) 疑有染色體異常孕婦或高齡孕產(chǎn)婦此期檢查 非常重要。 檢查內(nèi)容 : 1） NT測(cè)量 (CRL長(zhǎng) 45～ 84mm) 測(cè)量方法 : 胎兒正中 矢 狀切面也是胎兒頭臀長(zhǎng)標(biāo)準(zhǔn)切面，圖像盡可能放大，準(zhǔn)確顯示胎兒頸背部皮膚。測(cè)量頸背部皮膚高回聲帶下方的無(wú)回聲或低回聲帶厚度。 正常值 ，≥ 構(gòu)異常增加。 2)胎兒鼻骨檢查（ NBL） 鼻骨缺失 鼻骨短小 :16w 3mm， 20w 鼻骨測(cè)量受胎位、孕周等因素干擾。 3)靜脈導(dǎo)管血流頻譜測(cè)定 4)結(jié)合母親年齡決定是否羊穿、抽臍血進(jìn)行染色體檢查等 (二 ) 中、晚期 妊娠 常規(guī)超聲檢查 適應(yīng)癥 : 估計(jì)孕周胎兒生長(zhǎng)評(píng)估 (間隔三周以上 ) 評(píng)價(jià)胎兒體表與內(nèi)臟結(jié)構(gòu) 羊水評(píng)估胎盤(pán)確定胎位 檢查項(xiàng)目 : 胎兒雙頂徑 (或加測(cè)頭圍 ) 心臟 (心率、心律、孕婦和設(shè)備條件允許情況下，觀察四腔心 ) 14 測(cè)量腹圍股骨長(zhǎng)脊柱胎盤(pán)羊水 (三 ) 中、晚期妊娠系統(tǒng)胎兒超聲檢查 適應(yīng)癥 中、晚期妊娠常規(guī)超聲檢查發(fā)現(xiàn)或疑診胎兒畸形，或有胎兒畸形的高危因素時(shí)，要進(jìn)行系統(tǒng)胎兒超聲檢查，如有條件者應(yīng)在妊娠 18～ 24周進(jìn)行一次系統(tǒng)胎兒超聲檢查。該期羊水充足，胎兒有一定活動(dòng)空間，能夠檢測(cè)出大多數(shù)胎兒結(jié)構(gòu)異常和染色體 異常的標(biāo)記。 檢查方法 :經(jīng)腹全面掃查，注意到每一個(gè)角落。 系統(tǒng)的胎兒超聲檢查項(xiàng)目 1)胎兒數(shù)目、是否存活、胎先露及胎動(dòng)情況 2)胎兒解剖結(jié)構(gòu)檢查 3)估計(jì)胎齡及胎兒體重 4)測(cè)量羊水量 5)臍帶及胎盤(pán)檢查 6)子宮、宮頸及附件情況 7)要觀察胎心率與節(jié)律，臍動(dòng)脈 S/D比值，阻力指數(shù) 8)有指征者可進(jìn)行胎兒多普勒超聲心動(dòng)檢查 9)多胎妊娠觀察胎兒間有無(wú)纖細(xì)分隔亮帶 。胎盤(pán)個(gè)數(shù)及位置 。羊水量 胎兒解剖結(jié)構(gòu)檢查 頭顱 顱骨結(jié)構(gòu)、骨化程度等 顱內(nèi)結(jié)構(gòu) : 大腦、大腦鐮、透明隔腔、側(cè)腦室、丘腦、第三腦室 、小腦、小腦蚓部、小腦延髓池、第四腦室等，必要時(shí)冠狀切面顯示胼胝體。 15 正常透明隔腔寬 lcm，在 16 周左右出現(xiàn)，近足月時(shí)可以消失 正常三腦室寬 3mm 腦室體寬很少超過(guò) 小腦延髓池深 lcm，長(zhǎng)頭型 標(biāo)準(zhǔn)切面包括 : 丘腦平面橫切面 小腦平面橫切面 側(cè)腦室平面橫切面 脊柱 脊柱排列是否整齊 脊柱各段的連續(xù)性、彎曲度、骨化程度 有無(wú)錐體缺失 脊柱表面皮膚連續(xù)是否完整 顏面部 眼及眼眶 :測(cè)量?jī)裳劭敉鈧?cè) 間距 和兩眼眶內(nèi)側(cè)間距，排除染色體病、眼及獨(dú)眼畸形。 鼻 :鼻及鼻骨。 唇及牙槽突 :由兩個(gè) 相互垂直的切面診斷有無(wú)唇、腭 裂，正中矢狀切面觀察胎兒側(cè)面輪廓線，單純腭裂超聲不能診斷。 胎兒肢體 連續(xù)順序追蹤掃查法 四肢各長(zhǎng)骨長(zhǎng)度及形態(tài) 手、足的形態(tài)與結(jié)構(gòu) 手與前臂的關(guān)系及手的姿勢(shì)，足與小腿的關(guān)系及足的姿勢(shì) 胸部 心臟在胸腔的位置、大小 16 肺的大小與回聲 有無(wú)胸腔積液 心臟 心臟的位置，四腔心 四腔心切面： 觀察左右是否對(duì)稱(chēng)、十字交叉是否存在、結(jié)構(gòu)有無(wú)異常、左右房、室連接是否正常。 左室流出道、右室流出道 彩色多普勒血流檢查 : 觀察房、室瓣及大動(dòng)脈內(nèi)血流，有無(wú)返流及其它異常血流。 測(cè)量胎兒心率 :測(cè)量每 分鐘心跳次數(shù)，節(jié)律是否整齊。 如發(fā)現(xiàn)異常時(shí)可依據(jù)超聲心動(dòng)圖檢查 適應(yīng)癥 選擇超聲心動(dòng)圖檢查。 檢查時(shí)間 經(jīng)腹 : 1824周 經(jīng)陰道 :1214周 附 :超聲心動(dòng)圖檢查適應(yīng)癥 胎兒因素 :水腫、頸部水腫、臍疝、單臍動(dòng)脈、十二指腸閉鎖、食管氣管瘺、頸淋巴囊腫、心律異常、嚴(yán)重 FGR、其他畸形。 母親因素 :先心病、糖尿病、結(jié)締組織疾病、早孕期感染 (病毒 )、藥物、高齡。 家族史 :家族成員先心病，基因異常。 腹部 腹壁的完整性 :有無(wú)腹裂、臍膨出 胃 :有、無(wú)、位置、形狀、大小 (橫徑一般 25mm) ，雙泡征 17 腎 :有、無(wú)、大 小、外形、內(nèi)部結(jié)構(gòu)、有無(wú)腎 盂 積水、多囊腎、囊腫等 膀胱 :有無(wú)、大小（最大直徑不超過(guò) 4cm） 橫膈有無(wú)裂孔，腸、肝、胃是否疝入胸腔 腸管是否擴(kuò)張 (晚期妊娠結(jié)腸內(nèi)徑 20mm，小腸內(nèi)徑7mm) 有無(wú)腹水和占位 胎兒孕齡及體重預(yù)測(cè) 胎齡的預(yù)測(cè) 雙頂徑（ BPD）： 標(biāo)準(zhǔn)切面 :丘腦平面橫切面 顱骨環(huán)呈橢圓形，腦中線居中，見(jiàn)透明隔腔，兩側(cè)丘腦對(duì)稱(chēng)，第三腦室 . 垂直腦中線測(cè)量一側(cè)顱骨板外緣通過(guò)丘腦第三腦室到對(duì)側(cè)顱骨板內(nèi)緣的間距。 31周 每周增長(zhǎng) 3mm 3136周 每周增長(zhǎng) ＞ 36周 每 周增長(zhǎng) 1mm 受頭型及位置影響，測(cè)值可有較大誤差，小頭畸形或腦積水時(shí)，不用來(lái)估計(jì)胎齡。 頭圍 (HC) : 雙頂徑切面，只測(cè)量顱骨外側(cè)緣，不包括頭皮和軟組織。 股骨長(zhǎng)徑 (FL) : 標(biāo)準(zhǔn)測(cè)量 :股骨 外側(cè)掃查，只測(cè)量骨干部分，短肢畸形時(shí)不用來(lái)估計(jì)孕齡。 30周 每周增長(zhǎng) 31周 36周 每周增長(zhǎng) 36周 每周增長(zhǎng) 腹圍 (AC) : 18 標(biāo)準(zhǔn)測(cè)量 :腹部最大橫切面，測(cè)量平面盡可能接近圓形。有腹水時(shí)不能使用來(lái)估測(cè)孕齡。 胎兒體重估測(cè) :公式很多，多項(xiàng)測(cè)量參數(shù)會(huì)減少誤差。 其 他測(cè)量 : 肱骨 (HL) : 標(biāo)準(zhǔn)測(cè)量 :肱骨徑，中孕期肱骨大于等于股骨長(zhǎng) 小腦橫徑 (CER) 標(biāo)準(zhǔn)測(cè)量 :小腦橫切平面 該平面顯示橢圓形顱骨環(huán)，腦中線居中，可見(jiàn)透明隔腔和對(duì)稱(chēng)的丘腦， 兩小腦半球呈飽滿(mǎn)的蝶狀或板栗狀，對(duì)稱(chēng)，小腦蚓部連接融合。在此切面測(cè)量?jī)尚∧X半球間最大徑線。 24W時(shí) CER=孕周 2038W 每周增長(zhǎng)約： 12mm 側(cè)腦室后角測(cè)量 : 標(biāo)準(zhǔn)測(cè)量 :側(cè)腦室平面橫切面。 切面顯示透明隔腔、丘腦、三腦室、側(cè)腦室體部及其后角。 測(cè)量側(cè)腦室后角的最寬內(nèi)徑。 正常 (1440W相對(duì)恒定 ) 輕度側(cè)腦室擴(kuò)張 側(cè)腦室積水 ≥ 側(cè)腦室擴(kuò)張及腦積水時(shí)后角最先表現(xiàn)出來(lái)，所以用測(cè)量側(cè)腦室后角內(nèi)徑來(lái)判斷側(cè)腦室是否增寬。 側(cè)腦室率 : 側(cè)腦室頂部腦中線下緣至側(cè)腦室外側(cè)緣的距離和腦中線下緣至顱骨 內(nèi)緣的距離之比。 19 頸后皮膚皺褶 (NF) 在測(cè)量小腦與枕大池標(biāo)準(zhǔn)切面上測(cè)量顱骨外緣至胎頭皮膚外緣之間距離。 孕 1420w測(cè)量正常值 6mm，異?！?6mm。 小腦延髓池 (枕大池或顱后窩池 ) 測(cè)量小腦橫徑的平面 (可見(jiàn)透明隔腔、對(duì)稱(chēng)的丘腦，兩小腦飽滿(mǎn) 對(duì)稱(chēng)由蚓部連接融合在一起 )測(cè)量。正常小腦蚓部后緣至枕骨內(nèi)側(cè)壁之間的距離，應(yīng) 厘米，長(zhǎng)頭型＜ 。 眼眶測(cè)量： 測(cè)量切面 :兩眼眶最大的橫切面。 兩眼眶外緣間距 (眼外距 )。 兩眼眶內(nèi)緣間距 (眼內(nèi)距 )。 孕 20周兩眼眶內(nèi)緣間距約占兩眼眶外緣間距 1/3。 胎兒心圍 /胸圍 ( 心胸比值 ) : 標(biāo)準(zhǔn)測(cè)量切面 :四腔心切面。 心臟周長(zhǎng)與面積沿心包周?chē)鷾y(cè)量。 胸圍與胸腔面積沿肋骨外緣測(cè)量 (不包括胸部軟組織 )。 心圍 /胸圍約等于 ，心臟 /胸腔面積約為 腎盂標(biāo)準(zhǔn)測(cè)量方法： 橫切時(shí)測(cè)量腎 盂 前 后徑。 妊娠 22周 ≤ 4mm 妊娠 32周 ≤ 7mm 羊水的超聲測(cè)量方法 : 羊水池最大深度 測(cè)量方法 :探頭垂直于母體腹壁，測(cè)量羊水池最大深度。 20 測(cè)量的羊水暗區(qū)內(nèi)不能有肢體或臍帶。 正常范圍 :28cm ≤ （ ） cm為羊水過(guò)少 ≥ 羊水指數(shù) (AFI) 測(cè)量方法 :以臍為中心測(cè)四個(gè)象限羊水池最大深度之和。 正常范圍 : lO20cm ≤ 8cm羊水偏少 (≤ 37W) ≤ 5cm羊水過(guò)少 (≥ 37W) ≥ 24cm羊水過(guò)多 (≤ 37W) ≥ 20cm羊水過(guò)多 (≥ 37W) 臍帶及胎盤(pán)檢查 臍帶檢查 臍帶附著部位、血管數(shù)目、繞頸、繞肢、繞體、扭轉(zhuǎn)、臍帶囊腫等。 臍動(dòng)脈血流頻譜 :S/D比值阻力指數(shù)。 胎盤(pán)檢查 檢查胎盤(pán)的位置、形態(tài)、大小、測(cè)量厚度、分級(jí)，與宮頸內(nèi)口的位置關(guān)系。 子宮、宮頸及附件情況，發(fā)現(xiàn)有臨床意義的潛在病變應(yīng)記錄。 超聲診斷報(bào)告 超聲診斷報(bào)告應(yīng)與上述標(biāo)準(zhǔn)一致，必須配有超聲工作站，陽(yáng)性結(jié)果要 有圖像記錄。因?yàn)樘?、孕婦等因素導(dǎo)致對(duì)胎兒評(píng)價(jià)受限制的情況，要記錄在報(bào)告單上，必要時(shí)進(jìn)行隨訪檢查。 系統(tǒng)胎兒檢查應(yīng)留圖像的標(biāo)準(zhǔn)切面 BPD、 HC測(cè)量切面 21 小腦橫切面 眼眶橫切面 唇冠狀切 面，必要時(shí)橫切面 四腔心切面 左、右室流出道切面 AC測(cè)量橫切面 雙腎橫切面 胎盤(pán)下緣與宮頸內(nèi)口關(guān)系 不能獲得標(biāo)準(zhǔn)切面圖像應(yīng)注明原因，如胎位影響、胎兒太大、胎兒太小、羊水過(guò)多、羊水過(guò)少、多胎妊娠 。母親肥胖、腹壁瘢痕或水腫影響等畸形病變部位至少應(yīng)保存縱橫兩個(gè)切面圖。 (四 ) 針對(duì)性檢查 對(duì)胎兒、孕婦特殊問(wèn)題要進(jìn)行針對(duì)性檢查，如測(cè)量NT、 NF、評(píng)估羊水、胎盤(pán)、宮頸、胎兒狀態(tài)、臍動(dòng)脈 S/D比值、疑點(diǎn)復(fù)查等，一般應(yīng)在完成系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查基礎(chǔ)上進(jìn)行。 (五 ) 染色體異常標(biāo)記 早中孕期 12項(xiàng)超聲標(biāo)記 頸部透明帶增厚 頸 背部皮膚皺褶增厚 眼距過(guò)窄過(guò)寬