20xx年醫(yī)學(xué)專題—神經(jīng)肌病概述ppt-文庫吧
2024-11-15 13:23 本頁面
【正文】 位在4q35，基因產(chǎn)物尚不清楚，但已證明該病與4號染色體長臂末端3.3kb串聯(lián)重復(fù)序列拷貝數(shù)的缺失有關(guān) 兩性罹病機(jī)率相等。自嬰兒至中年均可起病 面部、肩部以及上臂逐漸無力和萎縮，可見特殊的“衣架肩” 。進(jìn)展緩慢，但有時會迅速惡化，疾病可延續(xù)數(shù)十年,肌病肌營養(yǎng)不良癥,第十頁，共三十四頁。,眼咽肌型肌營養(yǎng)不良癥,為常染色體顯性遺傳，與14q11.213上編碼多聚腺苷結(jié)合蛋白2（PAB2）基因的GCG過度重復(fù)有關(guān) 30歲左右起病 首先影響眼瞼和喉部的肌肉，雖然進(jìn)展慢，但是(d224。nsh236。)喉部肌肉漸漸無力，最后會導(dǎo)致吞咽困難,肌病肌營養(yǎng)不良癥,第十一頁，共三十四頁。,遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良癥,晚發(fā)型屬常染色體顯性遺傳，與14q和2q相關(guān)，但致病基因尚未完全明確，早發(fā)型屬常染色體隱性遺傳，為2p上編碼Dysterlin蛋白的基因缺陷所致 晚發(fā)型40歲以后起病，早發(fā)型30歲之前起病 以進(jìn)行性遠(yuǎn)端肌無力、萎縮為主要表現(xiàn)，進(jìn)展緩慢，不影響壽命，多數(shù)病人可合并(h233。b236。ng)有心臟異常,肌病肌營養(yǎng)不良癥,第十二頁，共三十四頁。,先天性肌營養(yǎng)不良癥,為一組異質(zhì)性常染色體隱性遺傳病 出生時即起病 主要特征(t232。zhēng)為出生時或出生后數(shù)月出現(xiàn)肌張力低下和肌無力，有明顯的關(guān)節(jié)攣縮，特別是踝、膝和髖關(guān)節(jié)，部分患兒可有精神發(fā)育遲緩,肌病肌營養(yǎng)不良癥,第十三頁，共三十四頁。,肌營養(yǎng)不良癥心臟問題的處理(chǔlǐ)指南,通過超聲心動圖和心電圖進(jìn)行診斷，看是否有心臟問題 在做任何手術(shù)前要檢查心臟，根據(jù)不同患病類型定期檢查心臟 在對心臟進(jìn)行檢查和治療的同時，進(jìn)行肺功能的評估和治療 當(dāng)心臟開始出現(xiàn)問題時用血管(xu232。guǎn)緊張素抑制劑和倍它阻劑進(jìn)行治療 必要時進(jìn)行心臟移植手術(shù) 或安裝心臟起搏器,肌病肌營養(yǎng)不良癥,第十四頁，共三十四頁。,多發(fā)性肌炎,可能與免疫異常、病毒感染和遺傳因素有關(guān) 任何年齡均可發(fā)病(fā b236。ng)，但以3060歲者多見，女性多于男性 多呈亞急性起病，常表現(xiàn)為進(jìn)行性四肢無力或雙上肢無力，以近端明顯,肌病炎癥性肌病,第十五頁，共三十四頁。,包涵(bāo hɑn)體肌炎,有散發(fā)性（sIBM）和遺傳性（iIBM），前者可能為自身免疫性，后者為常染色體隱性或顯性遺傳，大多數(shù)隱性遺傳性iIBM為9p1q1基因缺陷所致 sIBM在男女均可發(fā)病，但多見于中老年男性， iIBM常于兒
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