20xx年醫(yī)學(xué)專(zhuān)題—多巴反應(yīng)性肌張力障礙概述-文庫(kù)吧
2024-11-05 12:10 本頁(yè)面
【正文】 ),該病半數(shù)呈散發(fā)性，半數(shù)呈常染色體顯性遺傳。目前認(rèn)為，GTP環(huán)化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏導(dǎo)致多巴胺合成(h233。ch233。ng)減少是DRD的主要病因(Nagatsu 1998)。,第八頁(yè)，共二十二頁(yè)。,發(fā)病(fā b236。ng)機(jī)制,國(guó)外學(xué)者發(fā)現(xiàn)，60%～70%的DRD患者出現(xiàn)GCHⅠ編碼區(qū)的基因突變，位置在14q32.1。由于GCHⅠ是合成四氫生物喋呤的重要限速酶，而后者是兒茶酚胺生物合成的必需輔助因子，因此，黑質(zhì)紋狀體系統(tǒng)多巴能神經(jīng)元GCHⅠ的缺乏，必然導(dǎo)致酪氨酸羥化酶合成減少，最終致多巴胺水平降低。 有學(xué)者檢測(cè)DRD患者腦脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量，發(fā)現(xiàn)兩者水平均低于正常。正電子發(fā)射斷層掃描(PET)檢查發(fā)現(xiàn)紋狀體18Fdopa攝取量正常(zh232。ngch225。ng)，提示該病多巴脫羧酶及多巴胺受體是正常(zh232。ngch225。ng)的，故持續(xù)給予少量外源性多巴制劑，可彌補(bǔ)多巴胺不足，緩解癥狀。,第九頁(yè)，共二十二頁(yè)。,臨床表現(xiàn),1.DRD發(fā)病年齡多在1~12歲，占兒童肌張力障礙的10%，少數(shù)患者(hu224。nzhě)可晚至50～60歲(陳嶸等，1999)。發(fā)病率女＞男，男∶女＝1∶4。 2.兒童起病者，多以一側(cè)下肢肌張力異常為首發(fā)癥狀，患兒出現(xiàn)怪異步態(tài)、下肢僵硬、步態(tài)不穩(wěn)、馬蹄內(nèi)翻足等。有時(shí)僅表現(xiàn)學(xué)走路較遲，易摔倒，隨病情發(fā)展，肌張力異常影響到其他肢體，甚至頭頸部及身體中軸，出現(xiàn)痙攣性
公司管理相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號(hào)-1