“唐氏綜合癥等4種疾病的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)研究”報告-閱讀頁
2024-11-06 21:33本頁面
【正文】 體顯性遺傳：占遺傳性耳聾的 20% ? 常染色體隱性遺傳：占遺傳性耳聾的 80% ? X連鎖遺傳：占遺傳性耳聾的 1% ? 線粒體遺傳：占遺傳性耳聾的 1% 。這些基因編碼的蛋白質(zhì)包括離子通道蛋白、膜蛋白、轉(zhuǎn)錄因子和機(jī)構(gòu)蛋白等。 ? 患者 3~5歲隱襲起病后出現(xiàn)行走困難，并隨年齡增大病情進(jìn)行性加重，常見肌肉假性肥大、鴨步、Gower征、游離肩、翼狀肩等體征，可伴心肌損害、智力障礙等癥狀，多于 20歲左右死于呼吸道感染或心力衰竭?；町a(chǎn)男嬰發(fā)病率為 1/3500，患者多于 13歲前失去獨立行走能力，給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。 4種疾病 經(jīng)濟(jì)學(xué)負(fù)擔(dān)計算方法 ? 本研究測算的 4種疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)是相對于健康人群，因疾病而額外增加的費用和因此損失的勞動力價值。 (2)直接非醫(yī)療費用 C2：因診斷、手術(shù)、住院、門急診和康復(fù)治療而支出的交通費和住宿費。 (4)間接經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān) C4：病人因喪失勞動力而損失的勞動力價值，以及病人家屬因照料病人導(dǎo)致勞動時間減少而造成的經(jīng)濟(jì)損失。 ? 通過行之有效的遺傳咨詢、產(chǎn)前咨詢、對上述 4種疾病生育史家庭產(chǎn)前診斷，減少患兒出生
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