“唐氏綜合癥等4種疾病的經(jīng)濟負擔研究”報告-全文預覽
【正文】 (1)直接醫(yī)療費用 C1：包括因接受診斷、手術、住院、門急診和康復的費用。 假肥大型 (進行性 )肌營養(yǎng)不良 ? DMD主要為男孩發(fā)病，女孩為攜帶者。 ? 已發(fā)現(xiàn) 47個非綜合征型和 32個綜合征型耳聾致病基因，已定位的常染色體顯性遺傳基因位點（DFNA） 54個，常染色體異性遺傳基因位點（ DFNB） 59個， X連鎖基因位點（ DFN） 4個。 遺傳性耳聾分類 (1)非綜合征型遺傳性耳聾：占所有遺傳性耳聾的 70%，以耳聾為唯一癥狀的，因胎兒受父親或母親的遺傳基因所致聽覺神經(jīng)細胞發(fā)育不全，出生時就聾，病情終身少有變化，發(fā)育行為正常。 ? 目前對 AS無有效治療方法，通過行之有效的遺傳咨詢、產(chǎn)前咨詢、對 AS生育史家庭產(chǎn)前診斷等遺傳學方法，可確診 85~90%的 AS病例，對疾病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷，減少患兒出生，具有重要意義。“唐氏綜合癥等 4種疾病的經(jīng)濟負擔研究”報告 湖南省產(chǎn)前診斷中心 王華 研究背景 ?唐氏綜合征 （ DS， 21三體綜合征） –足月新生兒最常見的染色體疾病 –發(fā)病率 1/750(35歲以下為 %； 35歲及以上為%
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