體綜合癥ppt課件-閱讀頁
2025-01-20 05:01本頁面
【正文】 遺傳學(xué)檢查：如染色體檢查、熒光原位雜交等 發(fā)病機(jī)制 這里多了一條 ? 13三體綜合征產(chǎn)生 3種核型。主要臨床表現(xiàn)與 13q綜合征相同。 ? 該型的發(fā)病率國外統(tǒng)計(jì)為 1/3500 ３ .易位型 ? 人群中平衡易位 攜帶者 的頻率為 1/500，即 250對夫婦中就有一例。14q)。通過染色體診斷，基因測序等技術(shù)找出染色體上的異常，最終確診。 遺傳咨詢 ? 在已知病例中患者父母雙方的核型多為正常型。 ? 產(chǎn)前檢查是十分重要的。所以對于這類患者應(yīng)該充分說明危害，并積極檢查孕婦和胎兒的健康水平和狀態(tài)。 優(yōu)生優(yōu)育是很有道理且必要的！ 部分參考文獻(xiàn) 謝謝 ? 如有不足請
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