“唐氏綜合癥等4種疾病的經(jīng)濟負擔研究”報告-在線瀏覽
2024-12-20 21:33本頁面
【正文】 DS risk: 1:270 DNA片段高通量測序 ? 孕 1232周 Angelman綜合征 ? Angelman綜合征 (AS)又稱為快樂木偶綜合征，是一種神經(jīng)發(fā)育疾病。 ? 其發(fā)病率國內(nèi)缺乏統(tǒng)計數(shù)據(jù)，可參考白人發(fā)病率(1/10000~1/40000)。 AS的遺傳機制 ? 缺失：見于 70~75%的患者，多數(shù)為母源性15q1113新發(fā)缺失； ? 基因突變：見于 20%的患者，與 UBE3A和MECP等基因突變有關； ? 印跡突變：見于 5%的患者， 15號染色體的異常甲基化可提示印記缺陷； ? 單親二體：僅見于 2~3%的患者，由兩條 15號染色體均來自父親單親二體 (UPD)引起。 ? 是一類常見的難治性耳鼻喉科疾病，降低遺傳性耳聾的發(fā)病率最有效的策略就是控制耳聾患兒的出生。 (2)綜合征型耳聾：占 30%，除耳聾外還合并其他系統(tǒng)病變，如：皮膚異常角化、色素異常缺失或過度沉著；眼睛視網(wǎng)膜的色素沉著、高度近視、斜視、夜盲等。 遺傳性耳聾的遺傳機制 ? 耳聾具有高度的遺傳異質(zhì)性： ? 常染色
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