“唐氏綜合癥等4種疾病的經(jīng)濟負擔研究”報告-展示頁
2024-10-29 21:33本頁面
【正文】 0%的 AS病例，對疾病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷，減少患兒出生，具有重要意義。臨床表現(xiàn)為頻繁大笑、易激惹、多動、注意力集中短暫、語言障礙、癲癇、步態(tài)緩慢、共濟失調(diào)等，并常伴有突頜、大口、喜露舌等特殊面容。“唐氏綜合癥等 4種疾病的經(jīng)濟負擔研究”報告 湖南省產(chǎn)前診斷中心 王華 研究背景 ?唐氏綜合征 （ DS， 21三體綜合征） –足月新生兒最常見的染色體疾病 –發(fā)病率 1/750(35歲以下為 %； 35歲及以上為% ) –臨床特征：先天性智力障礙、特殊面容、精神體格發(fā)育遲緩、出生時肌張力降低。并伴有其他嚴重的多發(fā)畸形 –至今沒有根治方法 唐氏綜合征患者表現(xiàn)與染色體 產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷 ?產(chǎn)前篩查 –識別危險人群 ?產(chǎn)前診斷 –確定精確的危險 –檢查胎兒 基于人群的 基于個體的 孕婦血產(chǎn)前篩查方案 ? 孕早期篩查 （ 9周－ 13周 ） PAPPA + FreeβHCG + NT ? 孕中期篩查 （ 15周－ 20周 ） ? AFP + FreeβHCG + υE3 ?
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