“唐氏綜合癥等4種疾病的經濟負擔研究”報告-文庫吧資料
2024-10-25 21:33本頁面
【正文】 型 (進行性 )肌營養(yǎng)不良 ? DMD主要為男孩發(fā)病，女孩為攜帶者。 假肥大型 (進行性 )肌營養(yǎng)不良 ? 假肥大型 (進行性 )肌營養(yǎng)不良 (DMD) ，是一種 X連鎖隱性遺傳病，也是兒童最常見的致死性肌肉疾病。 ? 已發(fā)現(xiàn) 47個非綜合征型和 32個綜合征型耳聾致病基因，已定位的常染色體顯性遺傳基因位點（DFNA） 54個，常染色體異性遺傳基因位點（ DFNB） 59個， X連鎖基因位點（ DFN） 4個。發(fā)育畸形，如顱面部畸形、脊柱四肢、手指、足趾異常；患者或家族中有人表現(xiàn)心臟異常、泌尿系統(tǒng)異常，或甲狀腺的異常腫大等。 遺傳性耳聾分類 (1)非綜合征型遺傳性耳聾：占所有遺傳性耳聾的 70%，以耳聾為唯一癥狀的，因胎兒受父親或母親的遺傳基因所致聽覺神經細胞發(fā)育不全，出生時就聾，病情終身少有變化，發(fā)育行為正常。 AS診斷流程圖 遺傳性耳聾 ? 耳聾是最常見的遺傳病之一，在新生兒發(fā)病率約為 %～ %，約占兒童耳聾的50%。 ? 目前對 AS無有效治療方法，通過行之有效的遺傳咨詢、產前咨詢、對 AS生育史家庭產前診斷等遺傳學方法，可確診 85~9
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