【正文】 網(wǎng)織紅細(xì)胞： 2~3日 ↑， 5~7日高峰（最先上升）， 2~3周后下降至正常。 如 3周后 Hb上升 20%，查找原因。 ■ 紅細(xì)胞輸注 一般不輸 ▲ 適應(yīng)證： 貧血嚴(yán)重，尤其發(fā)生心衰者。 Hb60g/L者，可不必輸； Hb3060g/L者，每次輸濃縮紅細(xì)胞 410ml/kg； ▲ 貧血愈重，每次輸愈少 ,以免引起心力衰竭和肺水腫 。 ▲ 輸注量 ： 預(yù) 防 ■ 加強(qiáng)衛(wèi)生宣教，全社會(huì)重視 ■ 措施 ▲ 提倡母乳喂養(yǎng)； ▲ 喂養(yǎng)指導(dǎo)： 及時(shí)引入強(qiáng)化鐵食物，合理搭配； ▲ 補(bǔ)充鐵劑：早產(chǎn)兒生后２月。 因胃納差 2月 ， 面色蒼白一周來我院就診 。 因胃納差 2月 ， 面色蒼白一周來我院就診 。 因胃納差 2月 ， 面色蒼白一周來我院就診 。 因胃納差 2月 ， 面色蒼白一周來我院就診 。 無腹瀉嘔吐 ， 無發(fā)熱 、 氣急 、 多汗 、 青紫等癥狀 。 大小便無異常 。曾因肺炎 1次入院 ， 經(jīng)抗感染對癥治療后好轉(zhuǎn)出院 。 ? 個(gè)人史：第一胎第一產(chǎn) ， 孕 39周順產(chǎn) ， 無窒息搶救史 ， 出生體重 3100 g。 未添加輔食 。 ? 家族史：無其他心臟病或高血壓等病史。胸廓無畸形，心率 114次 /分，律齊， 心前區(qū)可及 II/VI級 SM。腹平軟， 肝脾肋下 3cm，質(zhì)軟。 主要信息、問題？ 修正假設(shè)？ PBL病例 修正假設(shè) ? 貧血 ? 非青紫性心臟病 PBL病例 問 題 1 可能類型？ ？ ？ ？ 問 題 貧血 ？ ？PBL病例 問 題 2 假設(shè)？ ？ ？ ？ ？ 問 題 心臟病 ？ ？ ？ PBL病例 問 題 3 假設(shè)？ 貧血性？ 問 題 貧血 心臟病 器質(zhì)性？ 實(shí)驗(yàn)室檢查 ? 血常規(guī) ： WBC , Hb:79g/L, MCV:, MCH:, MCHC %, BPC:413x109/L, L:70%, M:6%, N:24%, Ret:%(網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù) ) ? B超：肝脾腫大 ? X線胸片：二肺無充血，心影略大，肺動(dòng)脈段飽滿，主動(dòng)脈結(jié)尚可 ? EKG:左右室略增大 ? Echo:左右室略增大 (超聲 ) PBL病例 初步診斷 ? 貧血 (小 細(xì)胞低色素） ? 貧血性心臟病 PBL病例 進(jìn)一步診斷 ？？？？ 溶 血 失 血 其他 紅細(xì)胞生成不足 問 題 貧血的病因 ？ PBL病例 輔助檢查 ? 生化檢查 – SF： 17ug/L（ 12ug/L） – FEP:475ug/L (400) – SI： () ? 骨髓鐵染色 :外鐵 0+內(nèi)鐵 16% 主要信息、問題？ 修正假設(shè)？ 修正假設(shè) 營養(yǎng)性缺鐵性貧血 (nutritional megaloblastic anenia) 營養(yǎng)性巨細(xì)胞性貧血 VitB12或葉酸缺乏所致的大細(xì)胞性貧血； ? 主要臨床特點(diǎn)： ? 貧血、 ? 神經(jīng)精神癥狀； ? 紅細(xì)胞胞體積變大； ? 骨髓出現(xiàn)巨幼細(xì)胞； ? 維生素 B12或 (和 )葉酸治療有效。 ◆ 吸收和運(yùn)輸障礙： 食物 VitB12+糖蛋白 (胃底壁細(xì)胞分泌 )→ VitB12+糖蛋白復(fù)合物 →未端廻腸吸收 →(血循中 )與轉(zhuǎn)鈷蛋白結(jié)合 →肝貯存 過程任一環(huán)節(jié)障礙。 ◆ 藥物： 長期廣譜抗生素 →結(jié)腸含葉酸的細(xì)菌被清除； 抗葉酸代謝藥物 (甲氨喋呤等 )； 長期抗癲癇藥物 (苯巴比妥類 )。 發(fā)病機(jī)制 葉酸還原酶還原 維生素 B12催化 四氫葉酸 葉酸 正常情況 RBC生成速度慢、異形 RBC在 BM中破壞、進(jìn)入 血循環(huán) RBC壽命較短 →貧血。 維生素 B12 /葉酸缺乏：四氫葉酸 ↓ → DNA合成減少 →幼紅細(xì)胞分裂和增殖時(shí)間延長 → 核發(fā)育落后于胞漿 →胞體變大 神經(jīng)系統(tǒng)損害 正常脂肪代謝過程 甲基丙二酸 琥珀酸 琥珀酸參與三羧酸循環(huán)，與神經(jīng)髓鞘中的脂蛋白形成有關(guān)，保持含有髓鞘的神經(jīng)纖維功能性。 VitB12 對結(jié)核易感： VitB12缺乏者中性粒和吞噬細(xì)胞殺菌作用減弱， 甲基丙二酸堆積 (結(jié)核菌細(xì)胞壁成分原料 )。 ■ 一般表現(xiàn)： 多呈虛胖或顏面輕度浮腫， 毛發(fā)纖細(xì)稀疏、黃色； 嚴(yán)重者皮膚有出血點(diǎn)或瘀斑。 ■ 消化系統(tǒng)癥狀： 厭食、惡心、嘔吐、腹瀉等。 葉酸缺乏： 神經(jīng)精神異常 實(shí)驗(yàn)室檢查 血常規(guī) 大細(xì)胞性貧血， MCV94fl， MCH 32pg 血涂片： RBC大小不等，以大細(xì)胞為多，易見嗜 多色性和嗜鹼點(diǎn)彩 RBC，可見巨幼變的有核 紅細(xì)胞，中性粒細(xì)胞呈分葉過多現(xiàn)象。 營養(yǎng)性巨幼細(xì)胞性貧血外周血涂片 骨髓象 ………… 老漿幼核現(xiàn)象 增生明顯活躍，以紅系增生為主 粒、紅系：均出現(xiàn)巨幼變， 胞體大、核染色質(zhì) 粗而松，副染色質(zhì)明顯。 巨核細(xì)胞核：分葉過多。g /L(5~6 181。 去除病因 維生素 B12和葉酸治療 精神神經(jīng)癥狀明顯者，以 B12治療為主，單用葉酸可加重癥狀。g 一次 每次 100 181。 治療 ? RP ? ① 葉酸 (Folic Acid) 5mg x 40片 Sig． 5mg， po， tid ? 維生素 C (Vitamin C) x40片 ? Sig． ， po， tid ? RP ? ② 葉酸 (Folic Acid) 5mg x 40片 ? Sig． 5mg， po， tid ? 維生素 B12 (Vitamin B12) 100μg x10 支 Sig． 100μg ， im ,qd (5次后改 biw) ? 維生素 B6 (Vitamin B6) 10 mg x 40片 ? Sig． 10mg、 po,tid 說明 ? (1)劑量 均屬于維生素類， ? 上述處方適用各年齡小兒，使用安全，甚少不良反應(yīng)。 ? 與維生素 B6合用有助于改善神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。 ? 在血象恢復(fù)過程中可加用鐵劑，以彌補(bǔ)造血旺盛后對鐵的需求增加。 ? (4) 重癥患者心肌長期缺氧，治療早期可加用 10%氯化鉀溶液以免紅細(xì)胞大量生成致血鉀濃度驟降，而引起猝死。 ? 貧血重者，可先適量輸血。 ▲ 葉酸治療 5mg tid 至癥狀好轉(zhuǎn)、血象恢復(fù)； Vit C：有助葉酸吸收； 抗葉酸代謝藥物所致者：甲酰四氫葉酸鈣 (Calc. Leucovorin)治療； 先天吸收障礙者： 劑量增至每日 15~50 mg。 預(yù) 防 ■ 改善哺乳母親營養(yǎng)。 ■ 及時(shí)治療腸道疾病。 病史摘要 ? 患兒、男、 7個(gè)月，因面色蒼黃、智力發(fā)育倒退一個(gè)月，發(fā)熱、咳嗽 3天于 2022年 12月入院。營養(yǎng)發(fā)育史： 34月能抬頭，現(xiàn) 7個(gè)月不能獨(dú)坐，不會(huì)爬。單純母乳喂養(yǎng)，未添加輔食，患兒母喜素食。全身皮膚蠟黃，皮膚略干燥、粗燥；面色蒼黃，咽充血，無明顯舌震顫；心肺（ ），腹部軟，肝中度腫大，脾輕度大，質(zhì)軟。 實(shí)驗(yàn)室檢查 ? 血常規(guī)： 109/L， N2%， L94%， M4%， 1012/L， ， ， PLT(血小板 )85101 109/L。 ? 骨髓： ? 增生活躍，粒、紅系有核細(xì)胞巨幼變，紅系增生旺盛，成熟紅細(xì)胞色素飽滿。 ? 骨髓鐵染色 9%（正常＞ 30%）。血 VitB121161pg/ml(140960ng/ml教材： 200800ng/L)。 討論：病例特點(diǎn)： ? （ 1） 7月男嬰，主要臨床表現(xiàn)為面色蒼黃、口唇蒼白 1個(gè)月，伴表情呆滯，智力發(fā)育倒退。 ? （ 2）單純母乳喂養(yǎng)，母親以素食為主。四肢肌張力略低，肌肉略松弛，跟、膝腱反射活躍。 診斷與鑒別 ? 根據(jù)該患兒的上述臨床表現(xiàn)和體征，以及血常規(guī)、骨髓象等考慮，雖患兒血葉酸、 VitB12水平正常，且 VitB12高于正常值（考慮為患兒入院前半月曾予 VitB12肌注有關(guān)），但患兒母親血 VitB12減低。 ? 但由于血象提示三系均低，還應(yīng)注意與臨床表現(xiàn)為全血細(xì)胞減低的疾病相鑒別：再障，脾亢，骨髓增生異常綜合癥，紅白血病等。 （ 3）地區(qū)：我國多見于北方農(nóng)村，母乳、羊乳喂養(yǎng)而未加輔食的嬰兒。 （ 4）原因：本患兒 7月、單純母乳喂養(yǎng)，未加輔食，患兒母親體內(nèi) VitB12水平明顯減低，因母乳中VitB12水平與母親血漿含量一致，若母缺乏VitB12則乳汁中所含濃度也低，故此成為患兒患病的原因。 本患兒外周血可見紅細(xì)胞大小不等，部分紅細(xì)胞染色淺淡，中心淡染區(qū)擴(kuò)大，骨髓鐵染色減低，考慮為與患兒尚未添加輔食，并與肌注VitB12后紅細(xì)胞增生造成相對缺鐵有關(guān)。 ? （ 2）注意合并癥：營養(yǎng)性巨幼紅細(xì)胞性貧血預(yù)后良好，但若治療不及時(shí)， VitB12缺乏合并神經(jīng)系統(tǒng)癥狀者常不能完全恢復(fù)。 ? 因此應(yīng)提高警惕，早期識別本病，辯明病因，給予早期治療。 ? （ 4）療效：患兒精神反應(yīng)明顯好轉(zhuǎn)，肢體活動(dòng)增加，面部表情較前豐富，對外界反應(yīng)較前明顯。