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新生兒疾病篩查質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)-在線瀏覽

2024-08-24 22:18本頁面
  

【正文】 )四氫生物喋呤缺乏者給予四氫生物喋呤及神經(jīng)遞質(zhì)前質(zhì)的聯(lián)合治療。(5)女性苯丙酮尿癥患者,應(yīng)告知懷孕之前半年起嚴(yán)格控制血苯丙氨酸濃度在120~360μmol/L,直至分娩。先天性甲狀腺功能減低(1)采用甲狀腺素替代療法。(3)定期進(jìn)行體格和智能發(fā)育評(píng)估。省級(jí)產(chǎn)前診斷(篩查)質(zhì)量控制中心提供產(chǎn)前診斷(篩查)技術(shù)服務(wù),同時(shí)負(fù)責(zé)協(xié)助省衛(wèi)生廳對(duì)全省產(chǎn)前診斷(篩查)工作進(jìn)行業(yè)務(wù)管理、人員培訓(xùn)、技術(shù)指導(dǎo)和質(zhì)量控制,定期向省衛(wèi)生廳上報(bào)全省產(chǎn)前診斷(篩查)工作情況和質(zhì)控情況,并向各產(chǎn)前診斷(篩查)機(jī)構(gòu)反饋質(zhì)控結(jié)果。其中,市級(jí)產(chǎn)前診斷(篩查)機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)培訓(xùn)和指導(dǎo)本區(qū)域產(chǎn)前診斷(篩查)相關(guān)人員,做好產(chǎn)前診斷(篩查)信息資料的收集、匯總、分析和上報(bào),同時(shí)要做好本單位和所轄區(qū)域的質(zhì)控。開展產(chǎn)前篩查的機(jī)構(gòu)要與省級(jí)衛(wèi)生行政部門認(rèn)可開展產(chǎn)前診斷的機(jī)構(gòu)建立轉(zhuǎn)診關(guān)系,并將產(chǎn)前篩查項(xiàng)目納入產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制。各產(chǎn)前診斷(篩查)機(jī)構(gòu)要制定有關(guān)產(chǎn)前篩查、診斷的臨床、實(shí)驗(yàn)室等工作制度、轉(zhuǎn)診制度及跟蹤觀察制度、標(biāo)本采集及管理制度、統(tǒng)計(jì)匯總及上報(bào)制度以及相關(guān)的操作規(guī)程。 產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作流程圖早孕建卡時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前篩查宣教,告知篩查的意義、疾病的檢出率、假陽性率等,孕婦或其家屬知情選擇并簽署知情書 同意篩查 不同意篩查 確定孕婦的年齡與孕周 定期常規(guī)產(chǎn)前檢查(必要時(shí)B超核對(duì))據(jù)不同孕周選擇篩查方案 低風(fēng)險(xiǎn)定期常規(guī)產(chǎn)前檢查 高風(fēng)險(xiǎn)或高危孕婦B 超核對(duì)孕周及篩查 解釋結(jié)果,建議行絨毛活檢、羊水穿刺、臍血穿刺等,并告知其局限性及風(fēng)險(xiǎn) 同意并簽字 不同意需告知可能導(dǎo)致的不良后果 絨毛活檢、羊水穿刺、臍血穿刺, 細(xì)胞培養(yǎng),染色體核型分析 結(jié)果異常 結(jié)果正常 告知患者情況并進(jìn)行遺傳咨詢 繼續(xù)產(chǎn)前檢查 繼續(xù)產(chǎn)前檢查同意終止妊娠 不同意終止妊娠并簽字 并簽字 終止妊娠并行遺傳學(xué)檢查 建議尸檢等 記錄妊娠結(jié)局 三、開放性神經(jīng)管缺陷與21三體綜合征孕中期產(chǎn)前篩查的質(zhì)量控制(一)產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制的基本原則產(chǎn)前篩查是指通過檢查孕婦血清中的生化物質(zhì),篩查胎兒異常(腦膜膨出、無腦兒、脊柱裂等開放性神經(jīng)管缺陷和21三體、18三體等染色體異常)。孕中期篩查,必須采取兩項(xiàng)或兩項(xiàng)以上血清篩查指標(biāo)。篩查結(jié)果以書面形式送交被篩查者,并有相應(yīng)的臨床建議,進(jìn)行隨訪。血清標(biāo)本保存于70℃,以備復(fù)查。申請(qǐng)者必須認(rèn)真填寫申請(qǐng)單,做到字跡清楚、登記完整準(zhǔn)確。(3)標(biāo)本的采集、處理和運(yùn)送①孕母血清標(biāo)本采集通過靜脈采血。②采血時(shí),應(yīng)盡量統(tǒng)一采血姿勢;應(yīng)盡量在使用止血帶1分鐘內(nèi)采血,看到回血馬上解開止血帶;當(dāng)需要重復(fù)使用止血帶時(shí),應(yīng)使用另一上臂。③避免標(biāo)本溶血是保證標(biāo)本質(zhì)量的重要環(huán)節(jié),嚴(yán)重溶血標(biāo)本原則上不能使用,應(yīng)通知臨床重新采血送檢或者在報(bào)告單上注明溶血字樣,提醒醫(yī)生注意。⑤標(biāo)本采集后應(yīng)在24小時(shí)內(nèi)盡快送檢。⑥接受其他醫(yī)療機(jī)構(gòu)轉(zhuǎn)送的篩查樣本必須做到:盡量減少運(yùn)輸和儲(chǔ)存時(shí)間,血清標(biāo)本應(yīng)在采集后5個(gè)工作日內(nèi)遞送,2天內(nèi)必須到達(dá)篩查檢測機(jī)構(gòu)。 分析中質(zhì)量管理(1)建立篩查檔案:每個(gè)實(shí)驗(yàn)室應(yīng)建立并執(zhí)行篩查檔案登記管理制度和數(shù)據(jù)保存制度。(3)完善實(shí)驗(yàn)室室內(nèi)質(zhì)控工作:篩查實(shí)驗(yàn)分析中的標(biāo)準(zhǔn)品必須采用雙管,每次實(shí)驗(yàn)至少應(yīng)帶有三個(gè)隨機(jī)的高、中、低濃度的質(zhì)量控制樣本,并繪制室內(nèi)質(zhì)控圖。(5)所有的實(shí)驗(yàn)試劑必須用國際單位校準(zhǔn)。最終的實(shí)驗(yàn)報(bào)告應(yīng)包括如下部分:①病人姓名。③實(shí)驗(yàn)室編號(hào)。⑤實(shí)驗(yàn)室樣本接受日期。⑦發(fā)出報(bào)告的臨床機(jī)構(gòu)、實(shí)驗(yàn)室名稱應(yīng)寫明胎兒罹患開放性神經(jīng)管缺陷、21三體綜合征、18三體綜合征的概率和篩查標(biāo)志物的中位數(shù)倍數(shù)(MoM)值。(2)篩查結(jié)果的評(píng)價(jià)和高危孕婦的處理原則①應(yīng)及時(shí)將篩查結(jié)果通知孕婦或家屬,并由產(chǎn)前咨詢?nèi)藛T向他們解釋結(jié)果,并提出進(jìn)一步檢查和診斷的建議。③AFP≥ MoM建議復(fù)查和超聲排除NTD。⑤實(shí)驗(yàn)室報(bào)告在B 超校正孕周后假陽性率應(yīng)在5%左右。⑦對(duì)篩查出的高危病例,在未作出明
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