開展新生兒疾病醫(yī)療管理知識分析篩查doc-在線瀏覽
2024-08-28 04:02本頁面
【正文】 海貧血分為α地貧和β地貧，兩種類型地貧均有重型與輕型之分，重型α地貧一般在出生時死亡，全身水腫，又稱巴氏水腫胎（大腹兒）；重型β地貧患兒一般在半歲以后開始發(fā)病，表現(xiàn)為日漸嚴(yán)重的貧血，靠輸血維持生命，但較少活到十歲，給家庭和社會帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神壓力。輕型地貧者一般無臨床癥狀，少數(shù)表現(xiàn)出輕度貧血，輕型地貧的新生兒容易發(fā)生溶血性黃疸。對新生兒進(jìn)行地貧篩查，并且系統(tǒng)登記，將有利于對地貧者進(jìn)行遺傳咨詢，提高地貧患者生活質(zhì)量，并且從根本上防止重型地貧的發(fā)生。先天性甲減是由于胚胎期和出生前在某些病因的作用下使甲狀腺軸的發(fā)生、發(fā)育和功能代謝出現(xiàn)異常，引起甲狀腺功能減低，主要導(dǎo)致腦和體格發(fā)育嚴(yán)重?fù)p害的臨床綜合癥?；純河谛律鷥汉托雰浩诔o典型的臨床表現(xiàn)；嬰幼兒及年長兒表現(xiàn)為精神運(yùn)動發(fā)育遲滯，呈現(xiàn)智力低下和身材矮小，又稱“呆小病”。甲減患兒治療越早預(yù)后越好，一般生后1個月內(nèi)開始治療，智商完全正常，3個月內(nèi)開始治療，智商基本正常，6個月后才開始治療，部分患兒智商減低。機(jī)體由于苯丙氨酸羥化酶活性缺失或降低，導(dǎo)致肝臟苯丙氨酸代謝紊亂，苯丙氨酸及其旁路產(chǎn)物在血液和組織中大量堆積，并從尿中排泄，稱為“苯丙酮尿癥”；過量的苯丙氨酸及其旁路產(chǎn)物具有神經(jīng)毒性作用，可導(dǎo)致嚴(yán)重的智能障礙?；純河谛律鷥浩诨蛐雰浩谕獗砜烧！Ｓ捎诨純涸谛律鷥浩诮?jīng)過蛋白質(zhì)負(fù)荷后血苯丙氨酸異常增高，故可經(jīng)新生兒篩查實(shí)驗(yàn)檢測進(jìn)行早期診斷，用低苯丙氨酸飲食療法進(jìn)行苯丙氨酸控制治療
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