醫(yī)學(xué)]遺傳多態(tài)性與基因突變-展示頁(yè)
2025-01-13 03:37本頁(yè)面
【正文】 意義 ? 熟悉基因突變的概念及類型 ? 了解基因突變與疾病的關(guān)系 遺傳多態(tài)性 多態(tài)性 (Polymorphism): 群體中經(jīng)常存在的兩種或兩種以上較常見(jiàn)的變異型或等位基因，其中最罕見(jiàn)的一種在人群中不少于 1%。 多態(tài)性表現(xiàn)形式 ? 蛋白質(zhì)、酶的多態(tài) ? 結(jié)合珠蛋白： HP HP2 HP22； ? G6PD有 3種類型； ? 抗原多態(tài)性：紅細(xì)胞抗原 ABO型； HLA的多態(tài)性； 多態(tài)性表現(xiàn)形式 續(xù) ?染色體多態(tài)：染色體的細(xì)胞遺 傳學(xué)形態(tài) ? 隨體的有無(wú)、次溢痕的大小、以及帶紋的變異等。 ? 檢測(cè)技術(shù)： PCRRFLP 酶切 (瓊脂糖 )電泳 Southern Blot ? RFLP示例 RFLP的實(shí)例，不同位置的電泳條帶顯示不同的等位基因。 ? RFLP的局限性： ? 單個(gè)堿基改變引起酶切位點(diǎn)的出現(xiàn)或消失，“ 能切 ” 與 “ 不能切 ” 兩種情況， “ 多態(tài)性 ” 信息量低； ? 現(xiàn)有的限制性內(nèi)切酶不能檢測(cè)出所有的核苷酸的改變； ? 分布不均 VNTR和新一代的 RFLP VNTR ( Variable number tandem repeats ) 基因組中存在的小衛(wèi)星 DNA是由短的 DNA序列串聯(lián)重復(fù)組成，重復(fù)次數(shù)在人群中高度變異，當(dāng)用限制酶切割 VNTR區(qū)域時(shí)，只要酶切位點(diǎn)不在重復(fù)區(qū)，就可以得到各種長(zhǎng)度不同的片段。 用途：個(gè)體識(shí)別、親子鑒定 個(gè)人鑒定 ? Is AF2 the father of C2a ? and C2b? ?Is AF1 the father of C1? M1 = First Mother C1 = First Child AF1 = Alleged Father M2 = Second Mother C2a = Second Child C2b = Third Child AF2 = Alleged Father 2 單核苷酸多態(tài) （ SNP） single nucleotide polymorphism 基因組內(nèi)特定核苷酸位置上存在兩種不同的堿基，其中最少的一種在群體中的頻率不小于 1%,平均每隔 100300bp有一多態(tài)位點(diǎn) . 單核苷酸多態(tài)性的特征 ? 二態(tài)的遺傳變異 ? 多為轉(zhuǎn)換， C T ? CG二核苷酸處集中分布 C T 單核苷酸多態(tài)性的類型與作用 ? 位于基因編碼區(qū) ? 同義變異 （ synonymous） ? 錯(cuò)義變異 （ missense） ? 無(wú)義變異 （ nonsense） ? 提前終止 （ stop codon） 單核苷酸多態(tài)性的類型與作用 續(xù) ?位于非基因編碼區(qū)或基因間隔區(qū) ?基因剪接 （ gene splicing） ?轉(zhuǎn)錄調(diào)控 （ transcript regulation） ?非編碼 RNA （ noncoding RNA） DNA 多態(tài)的檢測(cè)方法 ? 限制性片斷長(zhǎng)度多態(tài)性 (RFLP) ? 單鏈構(gòu)象多態(tài)性 （ SSCP） ? 變性梯度凝膠電泳 （ DGGE） ? 等位基因特異的寡核苷酸雜交 （ ASO） DNA 多態(tài)的檢測(cè)方法 續(xù) ?
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