基因突變與基因病ppt課件-展示頁
2025-01-13 17:44本頁面
【正文】 A U G U C … … 缺失 C 缺失 引起框移突變 （三）重排 DNA分子內(nèi)較大片段的交換，稱為重組或重排。 ?框移突變 是指三聯(lián)體密碼的閱讀方式改變，造成蛋白質(zhì)氨基酸排列順序發(fā)生改變。 C 肽鏈 CTC GAG 基因 （二）缺失 、 插入 和框移 缺失： 一個(gè)堿基或一段核苷酸鏈從 DNA大分子上消失。 glu pro leu C 肽鏈 CAC GTG 基因 正常成人血紅蛋白 Hb (HbA)β亞基 Nval glu pro leu 2. 顛換 （一）錯(cuò)配 鐮形紅細(xì)胞貧血病人 Hb (HbS) β亞基 Nval 發(fā)生在同型堿基之間，即嘌呤代替另一嘌呤，或嘧啶代替另一嘧啶。 從分子水平來看，突變就是 DNA分子上堿基的改變?；蛲蛔兣c基因病 遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)改變而引起的遺傳信息改變，均可稱為 突變 。 在復(fù)制過程中發(fā)生的 DNA突變稱為 DNA損傷 (DNA damage)。 一、突變的意義 （一）突變是進(jìn)化、分化的分子基礎(chǔ) （二）突變導(dǎo)致基因型改變 （三）突變導(dǎo)致死亡 （四）突變是某些疾病的發(fā)病基礎(chǔ) 二、引發(fā)突變的因素 物理因素 紫外線 (ultra violet, UV)、各種輻射 UV 化學(xué)因素 常見的化學(xué)誘變劑化合物類別 作 用 點(diǎn) 分子改變堿基類似物如： 5 BUA ? 5 BU ? G A T G C 羥胺類（ NH2OH ） T ? C T A C G 亞硝酸鹽（ NO2） C ? U G C A T 烷化劑如：氮芥類， Nitr ominsG ?mG DN A 缺失 G三、突變的分子改變類型 ?錯(cuò)配 (mismatch) ?缺失 (deletion) ?插入 (insertion) ?重排 (rearrangement) 框移 (frameshift) DNA分子上的堿基錯(cuò)配稱 點(diǎn)突變 (point mutation)。 1. 轉(zhuǎn)換 發(fā)生在異型堿基之間，即嘌呤變嘧啶或嘧啶變嘌呤。 his thr val his thr glu 插入： 原來沒有的一個(gè)堿基或一段核苷酸鏈插入到 DNA大分子中間。 ?缺失或插入都可導(dǎo)致 框移突變 。 由基因重排引起的兩種地中海貧血基因型 ? 無義突變 堿基核苷酸的改變不會(huì)改變氨基酸種類，因此蛋白質(zhì)的氨基酸序列沒有改變，蛋白質(zhì)的性質(zhì)和功能不會(huì)改變。 ?光修復(fù) (light repairing) ?切除修復(fù) (excision repairing) ?重組修復(fù) (rebination repairing) ?SOS修復(fù) 修復(fù)的主要類型 （一）光修復(fù) 光修復(fù)酶(photolyase) UV UvrA UvrB UvrC OH P DNA聚合酶 Ⅰ OH P （二）切除修復(fù) 是細(xì)胞內(nèi)最重要和有效的修復(fù)機(jī)制，主要由 DNApolⅠ 和連接酶完成。 ? 在 E. coli， 各種與修復(fù)有關(guān)的基因 ， 組成一個(gè)稱為 調(diào)節(jié)子 (regulon)的網(wǎng)絡(luò)式調(diào)控系統(tǒng) 。 通過 SOS修復(fù) ， 復(fù)制如能繼續(xù) ， 細(xì)胞是可存活的 。 人類到底有多少病是遺傳病、基因病呢？ 染色體遺傳病 ? 染色體數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)異常而引起的疾病。 ? 染色體病分為常染色體病和性染色體病，其特征：染色體患者均有生長、智力和
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