染色體結(jié)構(gòu)變異(3)-展示頁
2025-05-24 01:05本頁面
【正文】 裂重接假說 ? 使染色體產(chǎn)生折斷的因素： ? 內(nèi)因：營養(yǎng)、溫度、生理異常以及遺傳因素等 ? 外因：物理因素、化學(xué)藥劑等 ? 染色體折斷的結(jié)果： ? 正確重接：重新愈合，恢復(fù)原狀 ? 錯(cuò)誤重接：產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異 ? 保持?jǐn)囝^：產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異 (頂端缺失 ) ? 結(jié)構(gòu)變異的基本類型： ? 缺失、重復(fù)、倒位、易位 第一節(jié) 缺失 (deletion/deficiency) ? 缺失：指染色體斷裂后發(fā)生錯(cuò)接時(shí)，丟失了原有的某一區(qū)段。第五章 染色體結(jié)構(gòu)變異 染色體缺失：同源染色體結(jié)構(gòu)變異 染色體重復(fù)：同源染色體結(jié)構(gòu)變異 染色體倒位：同源染色體結(jié)構(gòu)變異 染色體易位：非同源染色體結(jié)構(gòu)變異 基因突變：基因內(nèi)部 DNA分子發(fā)生改變，基因的連鎖群并沒有變化。 染色體結(jié)構(gòu)變異：基因位置發(fā)生改變，導(dǎo)致染色體上基因的連鎖群發(fā)生變化。 ? 一、缺失的類型和產(chǎn)生 ? 二、缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定 ? 三、缺失的遺傳效應(yīng) 一、 缺失的類型和產(chǎn)生 ? 缺失的類型 ? 頂端缺失 (terminal deficiency) ? 中間缺失 (interstitial deficiency) ? 缺失的形成 ? 相關(guān)術(shù)語 ? 缺失染色體 ? 雙著絲粒（ decentric1chrm）染色體 ? 缺失雜合體 (deficiency heterozygote)： ? 缺失純合體 (deficiency homozygote) 缺失的類型 缺失的形成 雙著絲粒（ decentric1chrm）染色體 ? 缺失純合體：生物體內(nèi)含有缺失相同基因片段的成對染色體的個(gè)體。 ? 缺失雜合體：生物體內(nèi)成對染色體中，一條為正常染色體，一條為缺失染色體的個(gè)體。 二、 缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定 ? 無著絲粒斷片 ? 最初發(fā)生缺失的細(xì)胞，在分裂時(shí)可見無著絲粒斷片 ? 中間缺失 ：缺失環(huán) (環(huán)形或瘤形突出 ) ? 中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現(xiàn) ? 頂端缺失 ：末端突出 ? 頂端缺失雜合體粗線期、雙線期，交叉未完全端化的二價(jià)體末端不等長 ? 頂端缺失 ：“斷裂 —融合 —橋”循環(huán) ? 斷頭與無著絲粒斷片 (fragment) ? 雙著絲粒染色體 (decentric chromosome) ? “斷裂 —融合 —橋”循環(huán) (裂合周期 ) 缺失的細(xì)胞學(xué)特征 玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán) 缺失染色體聯(lián)會(huì) (二價(jià)體形態(tài) ) 果蠅唾腺染色體的缺失圈 斷裂 — 融合 — 橋 三、 缺失的遺傳效應(yīng) ? （一）缺失引起假顯性（似顯性）現(xiàn)象 ? 某些缺失雜合體由于顯性基因的缺失，致使原來不應(yīng)表現(xiàn)的隱性等位基因的效應(yīng)表現(xiàn)出來的現(xiàn)象。缺失一般以雜合體出現(xiàn)，純合個(gè)體容易死亡。 （三）缺失改變了正常的連鎖群，影響了基因間的 交換和重組 中間缺失含基因 cd的片段，則 be距離變短，連鎖緊密，其交換值和重組率變小。 ? 缺失區(qū)段較小時(shí)，可能會(huì)成活，但表現(xiàn)性狀變異。 （五）缺失還可引起獨(dú)特的表型效應(yīng) ? 斷裂 融合 橋循環(huán)現(xiàn)象 ? 玉米糊粉層色澤遺傳：玉米糊粉層有色基因 C對無色基因 c為顯性，現(xiàn)有一個(gè)有色純合體，且?guī)?C基因染色體末端缺失，與一正常無色個(gè)體交配 ? 結(jié)果一個(gè)籽粒的糊粉層上，有色組織和五色組織摻雜在一起，導(dǎo)致胚乳糊粉層形成花斑。 ? 當(dāng)重復(fù)區(qū)段很短可能不會(huì)有瘤或重復(fù)圈出現(xiàn)，而是形成松緊型結(jié)構(gòu)。（非姊妹染色單體交換可產(chǎn)生后期 Ⅰ 橋，姊妹染色單體交換可產(chǎn)生后期 Ⅱ 橋） ? 重復(fù)純合體聯(lián)會(huì)時(shí)與正常染色體一樣?；蛑貜?fù)，主要影響基因間平衡 ， 改變了原有的進(jìn)化適應(yīng)關(guān)系。 ? 果蠅眼色遺傳： 紅色 (V+)對朱紅 (V)為顯性，雜合體 (V+V)表現(xiàn)為紅色，但 (V+VV)的表現(xiàn)型卻為朱紅色。 ? 果蠅眼面大小遺傳的位置效應(yīng) 果蠅 X染色體上 16A區(qū)段重復(fù)的形成 果蠅眼面大小遺傳的位置效應(yīng) 重復(fù)純合體 果蠅正常野生型：橢圓形，由約 800小眼組成。 純合體 Bar眼： 長棒狀，由約 70小
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